CRMR coordonnateur Maladies rares des pathologies plaquettaires constitutionnelles - CRPP

 

 

  • Filière de rattachement : MHEMO

 

  • Patients concernés : Adultes et Enfants

 

  • Responsable médical : Pr Paul SAULTIER

 

 

Description du centre :

Les pathologies plaquettaires constitutionnelles sont des troubles héréditaires qui affectent le nombre, la fonction et/ou la structure des plaquettes sanguines. Ces anomalies entraînent des troubles de la coagulation et une prédisposition accrue aux saignements.

 

Le centre coordonnateur Maladies rares des pathologies plaquettaires constitutionnelles (CRPP), dirigé par le Pr Paul SAULTIER, bénéficie de l'expertise d'une équipe multidisciplinaire, comprenant des référents pédiatriques et des référents adultes.

 

L’activité du centre est de dépister, diagnostiquer et prendre en charge les patients atteints de pathologies plaquettaires constitutionnelles. L’équipe coordonnatrice joue un rôle clé en soutenant le diagnostic moléculaire de ces pathologies rares et en contribuant à l'élaboration de référentiels spécialisés dans ce domaine.

 

Le CRPP propose un suivi individualisé pour chaque patient au cours de consultations régulières. Ces séances permettent de bénéficier des dernières techniques de diagnostic, d’adapter le traitement du patient en cas d’urgence ou de chirurgie programmée, de réévaluer le parcours de soins du patient et de proposer des sessions d’éducation thérapeutique pour l’amélioration de la gestion de la maladie au quotidien.

Équipe :

Equipe médicale :

 

Pr Paul Saultier, MCU-PH, Médecin pédiatre et coordonnateur du CRPP paul.saultier@ap-hm.fr

Pr Pierre MORANGE, PU-PH, Médecin hématologue et Chef de service du laboratoire d’Hématologie AP-HM Timone,  pierre.morange@ap-hm.fr

Pr Hervé CHAMBOST, PU-PH, Médecin Hématologue pédiatre et chef de service d’Hématologie, immunologie et oncologie pédiatrique, herve.chambost@ap-hm.fr

Dr Celine FALAISE, PH, Médecin pédiatre, celine.falaise@ap-hm.fr

Dr Manal IBRAHIM-KOSTA, PH, Médecin biologiste, manal.ibrahim@ap-hm.fr

Dr Audrey PETIT, PH, Médecin pédiatre, audrey.petit@ap-hm.fr

Dr Vincent ERNEST, PH,  Médecin interniste , vincent.ernest@ap-hm.fr

 

Equipe paramédicale :

 

Barbara BIENIAS, psychologue, barbara.bienias@ap-hm.fr

 

Recherche clinique :

 

Stéphanie ALKOUSSA, Cheffe de projets - stephanie.alkoussa@ap-hm.fr

Gaëlle MILLET, Attachée de recherche clinique – gaelle.millet@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Dans le cadre des Thrombopathies :
  • Thrombasthénie de Glanzmann
  • Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI (RASGRP2)
  • Troubles hémorragiques par déficit en kindline 3 (gène FERMT3) (LADIII)
  • Troubles hémorragiques par déficit en récepteur P2Y12
  • Troubles hémorragiques par déficit en récepteur au collagène
  • syndrome de Scott
  • Maladie de Willebrand de type plaquettaire
  • Maladies hémorragiques rares par thrombopathie dues à une anomalie des granules denses (Maladie de hermansky pudlack en priorité)
  • Thrombopathie par anomalie de la voie de l’acide arachidonique (déficit de synthèse de thromboxane, déficit en TXA2R, déficit en phospholipase –A2 alpha cytosolique)
  • Thrombopathie associée à un syndrome de Noonan (PTPN11)
  • Thrombopathie associée  à un syndrome Griscelli
  • Thrombopathie associée  à un syndrome ARC
  • Thrombopathie associée  à un syndrome Ghosal

Dans le cadre des Thrombopénies :
  • Thrombopénie avec déficit en granules denses (anomalie des FLI1 ou de RUNX1)
  • Thrombopénie normocytaire par mutation NFE2
  • Thrombopénie  héréditaire avec Plaquette normales
  • Thrombopénie familiale avec prédisposition à la Leucémie aigüe myéloblastique (liée aux gènes ETV6 ou RUNX1 ou ANKRD26)
  • Macrothrombopénie héréditaire isolée (Anémie dysérythropoiétique liée à l’X, Thalassémie bêta-Thrombocytopénie liée à l’X, Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive)
  • Syndrome de Bernard Soulier
  • Macrothrombopénie autosomique dominante
  • Macrothrombopénie avec déficit en granules alpha et delta
  • Syndrome des plaquettes grises
  •  Syndrome de Québec
  • Paris Trousseau
  • Thrombopénie amégacaryocytaire
  • Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique associée à une anomalie du cytosquelette (FLNA)
  • Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique associée à une mutation génétique (Syndrome MYH9, Syndrome de Digeorge, Sistostérolémie, Syndrome de Stormorken, Syndrome de Jacobsen, Wiskott Aldrich WAS, Syndrome de Lowe…)
Programmes d’éducation thérapeutique :
Associations partenaires :
  • AFHW Paca Corse - Association Française des Hémophiles et des malades de Willebrand

 

Plus d’informations sur le site du centre CRPP

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