• Filière de rattachement : BRAIN-TEAM

• Patients concernés : Enfants et Adultes

• Responsable médical Enfants et Adultes: Pr Karine NGUYEN

• Lieu Adultes : Département de génétique médicale

• Référent Enfants : Dr Béatrice DESNOUS

• Lieu Enfants : Service de Neuro-métabolisme pédiatrique

Description:

Les maladies prises en charge par ce CCMR sont les suivantes : ataxies et paraplégies spastiques héréditaires, maladie de Huntington, démences héréditaires (dégénérescence du lobe fronto-temporal), sclérose latérale amyotrophique, maladie de Parkinson familiale, dystonies héréditaires et maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Le Centre de compétence se situe dans le service de génétique médicale. L’équipe est composée d’un généticien (Pr Karine NGUYEN), d’un conseiller en génétique (Mme Emilie CONSOLINO) et d’une psychologue (Mme Brigitte JARRET). Le centre Collabore avec le service de neurologie adulte du Pr Jean-Philippe AZULAY et avec le service de pédiatrie-neuropédiatrie du Pr Brigitte Chabrol, avec comme référent pédiatrique le Dr Béatrice DESNOUS. Les patients sont accueillis en consultation externe en génétique ou vus lors d'hospitalisations dans le service de neurologie adulte.

Le centre de compétence prend en charge particulièrement l'aspect de prescription des tests diagnostiques, de rendu de résultats de génétique et de conseil génétique incluant les enquêtes familiales et le diagnostic prédictif des maladies concernées. Les rendus de résultats génétiques sont assurés par le généticien et l'enquête familiale est plutôt assurée par la conseillère en génétique. Le diagnostic prédictif est assuré par la généticienne, la conseillère en génétique et la psychologue. L'aspect psychologique des annonces diagnostiques génétiques, le suivi, et l'accompagnement du diagnostic prédictif sont pris en charge par la psychologue du centre de compétence.

Équipe :

Equipe médicale :

Pr Karine NGUYEN, PU-PH, karine.nguyen@ap-hm.fr

Dr Beatrice DESNOUX, PH, beatrice.desnoux@ap-hm.fr

Pr Jean-Philippe AZULAY, PU-PH - Jean-philippe.AZULAY@ap-hm.fr

Equipe paramédicale :

Emilie CONSOLINO, conseillère en génétique, emilie.consolino@ap-hm.fr

Brigitte JARRET, psychologue, brigitte.jarret@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Associations partenaires :

• AMADYS - Association des malades atteints de dystonie
• ASL - Association Strumpell Lorrain
• Association CMT France - Association Charcot-Marie-Tooth
• CSC - Connaitre les Syndromes Cérébelleux
• France Huntington