• Filière de rattachement : BRAIN-TEAM

• Patients concernés : Enfants et Adultes

• Responsable médical Enfants et Adultes: Pr Karine NGUYEN

• Lieu Adultes pour la prise de RDV : Département de génétique médicale

• Référent Enfants : Dr Béatrice DESNOUS

• Lieu Enfants pour la prise de RDV : Service de Neuro-métabolisme pédiatrique

Description:

Les maladies prises en charge par ce CCMR sont les suivantes : diagnostics pre-symptomatiques de la maladies de Huntington, ataxies rares, démences héréditaires rares, pathologies des mouvements anormaux et pathologies neurologiques centrales héréditaires rares de l'enfant et de l'adulte.

Le Centre de compétence se situe dans le service de génétique médicale. L’équipe est composée d’un généticien (Pr Karine NGUYEN), d’un conseiller en génétique (Mme Emilie CONSOLINO) et d’une psychologue (Mme Brigitte JARRET). Le centre Collabore avec le service de neurologie adulte du Pr Jean-Philippe AZULAY et avec le service de pédiatrie-neuropédiatrie du Pr Mathieu Milh, avec comme référent pédiatrique le Dr Béatrice DESNOUS. Les patients sont accueillis en consultation externe en génétique ou vus lors d'hospitalisations dans le service de neurologie adulte.

Le centre de compétence prend en charge particulièrement la prescription des tests diagnostiques, le rendu de résultats de génétique et le conseil génétique incluant les enquêtes familiales et le diagnostic prédictif des maladies concernées. Les rendus de résultats génétiques sont assurés par le généticien et l'enquête familiale est plutôt assurée par la conseillère en génétique. Le diagnostic prédictif est assuré par la généticienne, la conseillère en génétique et la psychologue. L'aspect psychologique des annonces diagnostiques génétiques, le suivi, et l'accompagnement du diagnostic prédictif sont pris en charge par la psychologue du centre de compétence.

Équipe :

Equipe médicale :

Pr Karine NGUYEN, PU-PH, karine.nguyen@ap-hm.fr

Dr Beatrice DESNOUX, PH, beatrice.desnoux@ap-hm.fr

Pr Jean-Philippe AZULAY, PU-PH - Jean-philippe.AZULAY@ap-hm.fr

Equipe paramédicale :

Emilie CONSOLINO, conseillère en génétique, emilie.consolino@ap-hm.fr

Brigitte JARRET, psychologue, brigitte.jarret@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Associations partenaires :

• Huntington France
• CSC - Connaitre les Syndromes Cérébelleux
• ASL - Association Strumpell Lorrain
• AMADYS - Association des malades atteints de dystonie