Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Une maladie rare touche moins d’une personne sur 2000 ce qui représente un nombre limité à très faible de patients pour chaque maladie. Pourtant, du fait du grand nombre de maladies rares (environ 7000 sont recensées aujourd’hui), porter une maladie rare n’est pas rare : c’est en effet le cas de 4,5 % de la population soit 3 millions en France, 30 millions en Europe et 350 millions dans le monde. Afin d’améliorer la recherche et le soin sur ces maladies, un circuit s’est peu à peu organisé en France. Pour redémarrer ce RDV hebdomadaire « Mardi des maladies rares », nous souhaitions décrire l’organisation de l'activité maladies rares à l’AP-HM.

Les maladies rares : un enjeu de santé publique

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.  On estime que les deux tiers des maladies rares sont graves, progressives et invalidantes. L’atteinte peut être visible dès la naissance, pendant l’enfance ou apparaitre à l’âge adulte. Un grand nombre de maladies rares sont également dites « orphelines », ce qui signifie qu’il n’existe aucun traitement.

En quelques chiffres :

• Une maladie rare touche moins d’une personne sur 2000
• Environ 7000 maladies rares sont actuellement recensées
• En France, une personne sur 20 est atteinte par une maladie rare ce qui représente 3 millions de personnes. En Europe, 30 millions de patients sont touchés et dans le monde ce chiffre s’élève à 300 millions soit environ 4 % de la population mondiale
• 80 % des maladies rares sont d’origine génétique
• 149 maladies sont responsables à elles seules de 80 % des cas de maladies rares répertoriées dans le monde.
• Plus de 75% des personnes sont touchées pendant leur enfance
• 10 % des décès entre 1 et 15 ans sont liés à une maladie rare
• 1 patient sur 2 atteint d’une maladie rare dispose d’un diagnostic de sa maladie
• 95% des maladies rares n’ont pas de traitements curatifs.
• Près de 200 médicaments ont obtenu à ce jour une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne dans le champ des maladies rares.

À l’AP-HM, plus de 50.000 patients, dont 34 % d’enfants en moyenne sont vus en consultation chaque année.

87 centres et 1 filière de santé maladies rares à l’AP-HM

Les centres de référence maladies rares

L’errance diagnostique correspond à la période entre les premiers symptômes d’une maladie son diagnostic. Elle peut durer plusieurs années au cours desquels les patients sont dirigés d’un spécialiste à un autre sans qu’un nom ne soit posé sur leurs pathologies, les laissant seuls face à leurs conditions.

Pour notamment réduire l’errance diagnostique et améliorer le parcours de soin des patients, des centres de référence multi-sites pour la prise en charge des maladies rares ont été labellisés par les ministères chargés de la Santé, de la recherche et de l’innovation. Ils sont composés de centres de compétence (CCMR),  de centres de référence (CRMR) et de centres de ressources et de compétences (CRC), qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares.

Les centres de référence maladies rares (CRMR) rassemblent une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives, sociales, et des partenariats avec les associations de personnes malades. Les CRMR sont multi-sites, constitués d’un site coordonnateur, de sites constitutifs et de centres de compétences (CCMR). Pour certaines maladies, comme la mucoviscidose, les CRMR sont appelées CRC.

Les CRMR doivent réaliser les 5 missions suivantes :

Recours

Les CRMR sont responsables de fournir un diagnostic précis et une prise en charge spécialisée aux patients atteints de maladies rares. Ils fournissent des informations et des ressources aux patients et à leurs familles afin de les aider à naviguer dans le système de santé et à accéder à des traitements adaptés. Du fait de la rareté de ces maladies, les CRMR exercent une attraction au-delà du bassin de santé de leurs sites d’implantation.

Expertise

Cette mission, en lien avec la prise en charge clinique de recours, implique l’organisation de réunions de concertations pluridisciplinaires (RCP), l’élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier (en priorité la mise à jour régulière de la BNDMR) et la mise en place de démarches et procédures qualité en lien avec celles de l’établissement de santé.

Recherche

Les CRMR doivent participer à des projets de recherche afin de mieux comprendre et traiter les maladies rares.  Les publications réalisées traduisent cette activité régulière.

Enseignement & de formation

Les centres de référence sont impliqués dans la formation des professionnels de santé sur les spécificités des maladies rares et dans la sensibilisation au grand public.

Coordination

Le CRMR identifie, coordonne et anime sa filière de soin. Il assure l’animation et la coordination des structures qu’il regroupe, notamment les CCMR, les réseaux de correspondants et les professionnels du secteur médico-social et médico-éducatif. Il assure également le lien avec les associations de malades.

Les centres de compétences (CCMR) assurent la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial adapté et en lien avec le réseau de CRMR dont ils dépendent fonctionnellement. Comme les CRMR, Ils rassemblent  une équipe hospitalière spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares.

Les 87 centres de référence maladies rares de l’AP-HM

Depuis la labellisation du 29 décembre 2023, l’AP-HM compte 87 centres maladies rares répartis dans les différents hôpitaux et services du CHU.

La grande majorité des centres sont localisés au sein de l’hôpital de la TIMONE (36 centres sur TIMONE Adultes et 35 sur TIMONE Enfants).

Lors de la nouvelle labellisation, 9 nouveaux centres ont été labellisés et 12 centres ont changé de statuts. En effet, 10 CCMR sont devenus CRMR constitutifs et 2 CRMR constitutifs sont devenus CRMR coordonnateurs ce qui montre une activité maladies rares croissante à l’AP-HM. Le graphique ci-dessous montre la répartition actuelle des centres :

Ces centres travaillent conjointement avec de nombreuses structures de recherche telles que l’UMR Marseille Medical Genetic (MMG).

Filnemus, la filière maladies rares de l’AP-HM

Suite à la création des centres maladies rares, 23 filières de santé maladies rares (FSMR) ont également été mises en place. Elles ont pour objectif de coordonner les actions en réunissant les centres de référence, de compétences, les laboratoires de diagnostic, les unités de recherche, les universités, les structures éducatives et médico-sociales et les associations de patients.

Chaque FSMR couvre un champ large et cohérent de maladies qui sont soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leurs prises en charge. À l’AP-HM, la filière FILNEMUS, qui englobe les centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires, est coordonnée par le Pr Shahram ATTARIAN, chef de service des maladies neuromusculaires et SLA.

La plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM

Suite à la création des centres et des filières de santé maladies rares, la DGOS a financé de nouvelles structures, les PEMR. Contrairement  aux filières qui coordonnent l’activité de centres ayant des spécialités proches et répartis dans toute la France, les PEMR ont pour vocation de soutenir les centres maladies rares d’un territoire donné quel que soit leurs spécialités.

Crée en 2019, la PEMR-AP-HM aide ainsi les centres maladies rares de l’AP-HM à remplir leurs missions et permet le partage de l’expertise, des connaissances, des compétences et des ressources afin d’aider les patients dans leurs parcours de soin.

Les informations relatives à la PEMR sont disponibles sur notre site internet.

L’équipe de la PEMR-AP-HM

La PEMR-AP-HM est coordonnée par Le Pr Brigitte CHABROL, neuro-pédiatre et par Mme Emilie GARRIDO-PRADALIE, directrice de la direction de la recherche santé et des maladies rares. Une équipe opérationnelle est composée de 4 personnes : une chargée de mission scientifique, une chargée de mission administrative et financière, une chargée de parcours génomique et une coordinatrice de la base de données nationale des maladies rares (BNDMR)

Un bureau d’experts a également été mis en place afin de discuter tous les mois des projets de la PEMR-AP-HM et de leurs évolutions.

Il est composé de la façon suivante :

• Pr Shahram ATTARIAN : responsable FSMR
• Pr Rachel Reynaud : responsable CCMR et référent Enfant CRMR adulte/enfant
• Pr Gilbert HABIB : Responsable CRMR ADULTE
• Pr Anne BARLIER : Représentant du Biogénopôle
• Pr Mikaël EBBO : Référent BAMARA auprès de la DSN
• Dr Frederique MAGDINIER : Représentante Recherche Fondamentale
• Maggy SURACE : Représentante de l’Alliance Maladies Rares
• Celine CUDEJKO : Représentante des Chefs de projets CRMR

Les missions de la PEMR-AP-HM

La PEMR-AP-HM coordonne l’activité des centres maladies rares et les aide dans les différentes missions qu’ils doivent réaliser.

Elle s’est fixée plusieurs objectifs pour l’année 2024 / 2025 :

• Mettre en place un espace rencontre dédié maladies rares
• Améliorer les parcours patients en particulier via les urgences
• Suivre et faciliter l’intégration et l’utilisation de la BNDMR
• Développer le rayonnement des Centres maladies rares

Ainsi, avec ses centres, sa filière et sa plateforme d’expertise maladies rares, l’AP-HM possède un maillage ficelé pour améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. La PEMR-AP-HM vous propose de découvrir les activités maladies rares chaque semaine en nous suivant sur notre page internet ou LinkedIn.