Il existe près de 7000 maladies rares qui touchent 1 personne sur 2000, soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Dans le cadre du parcours d’éducation thérapeutique du patient (ETP) « troubles sphinctériens d’origine malformative ou neurologique », coordonné par le Docteur Mirna Haddad au sein du service de chirurgie pédiatrique de l’AP-HM, un nouveau programme, intitulé « un coup de pouce pour demain » est en cours de développement dans les centres de référence « Chiari et malformations médullaires rares » (C-MAVEM) dirigé par le Professeur Alice Faure et « des malformations ano-rectales et pelviennes rares » (MAREP) sous la responsabilité du docteur Anne Dariel. Ce programme est développé par Perrine Lambey, psychologue, et Pauline Avines, infirmière puéricultrice, rattachées aux deux centres. Avec Anouk Assouad, infirmière coordinatrice de l’APPART’, elles ont accepté de répondre à nos questions sur la mise en place de ce programme, qui vise à faciliter la transition des patients des centres C-MAVEM et MAREP de l’hôpital pédiatrique vers les services adultes.

La transition correspond à la période de passage d’une prise en charge pédiatrique vers une prise en charge adulte pour les jeunes patients atteints d’une maladie rare chronique ou porteur de handicap. Il s’agit d’une étape essentielle mais difficile, car elle s’accompagne souvent de nombreuses questions et d’inquiétudes tant pour les patients que pour leurs familles.

Le processus de transition vise à préparer progressivement le patient à prendre en charge sa santé de manière autonome. Cela englobe non seulement les aspects médicaux, mais aussi les dimensions psychosociales, telles que le soutien émotionnel, et l’apprentissage des gestes nécessaires pour gérer sa maladie. Les espaces de transition, comme l’APPART à l’AP-HM, permettent aux jeunes de mieux préparer leur avenir et de développer l’autonomie globale / biopsychosociale  nécessaire dans la gestion de leur maladie. Ces structures sont essentielles pour assurer une transition sereine vers l’âge adulte.

Afin d’accompagner les patients adolescents des centres C-MAVEM et MAREP dans leurs transitions vers l’hôpital Adultes, le Docteur Mirna Haddad a développé un programme d’ETP spécifique intitulé «un coup de pouce pour demain ». Pauline Avines, infirmière puéricultrice, Perrine Lambey, psychologue et Anouk Assouad, infirmière coordinatrice de l’APPART’, ont accepté de répondre à nos questions sur sa mise en place au sein de l’APPART’.

Pouvez-vous présenter les centres de référence C-MAVEM et MAREP ?

Le Centre de Référence des Maladies Rares "Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires" (C-MAVEM), dirigé par le Pr Alice Faure, est dédié à la prise en charge des malformations de Chiari, des syringomyélies, des dysraphismes (spina bifida et d’autres malformations vertébrales et médullaires rares ainsi que des troubles vésicosphinctériens et moteurs associés. Le centre assure un suivi pluridisciplinaire, impliquant des neurochirurgiens, des orthopédistes et des urologues pédiatres, depuis l’annonce du diagnostic jusqu’au transfert en soins adultes.

Le centre de référence « des malformations ano-rectales et pelviennes rares »  (MAREP) coordonné par le Docteur Anne Dariel assure également une prise en charge pluridisciplinaire pour le diagnostic et le suivi des patients. Dans le cas des malformations ano-rectales ou de maladies de Hirschsprung, qui sont les plus courantes au sein du CRMR, le parcours de soins débute dès la naissance avec l’annonce du diagnostic et l’explication de la prise en charge médico-chirurgicale aux parents. Lorsque le caractère héréditaire de la pathologie est suspecté, une consultation en génétique peut également être proposée.

Pourquoi avoir mis en place un programme d’ETP sur la transition pour ces deux centres ?

L’APPART’ joue un rôle clé pour aider les patients à gagner en autonomie et assurer une continuité de leur prise en charge à l’âge adulte, sans rupture.

Cependant, la transition peut varier en fonction des pathologies rencontrées. Par exemple, les jeunes patients du centre MAREP souffrent d’anomalies dans la région ano-rectale et/ou la cavité pelvienne, ce qui entraîne des enjeux spécifiques, notamment en ce qui concerne l’expression de leur sexualité. De même le handicap moteur ou les cathétérismes intermittents chez certains patients du centre C-MAVEM peuvent être une source d’inquiétude sur l’avenir professionnel de certains adolescents.

C’est pourquoi il nous a semblé essentiel de mettre en place un programme ETP de transition adapté à leurs besoins particuliers.

Comment se déroule ce programme ETP ?

À partir de 14 ans, toutes les consultations du centre MAREP avec le Dr Anne Dariel et les consultations pluridisciplinaires du centre C-MAVEM avec le Pr Alice Faure et le Dr Mirna Haddad se déroulent à l’APPART’, dans le but de faciliter le transfert des jeunes vers l’hôpital adulte.

Lors du premier rendez-vous à l'APPART, l’équipe aborde la question de la transition et les différentes étapes qui permettront aux jeunes d’acquérir plus d’autonomie et de réussir leur transfert vers les services adultes. Le programme ETP « Un coup de main pour demain » est présenté à tous les patients adolescents des deux centres. Bien qu’il ne soit pas obligatoire, il est fortement recommandé pour soutenir les adolescents dans cette période de transition. Avant le début du programme, un bilan éducatif partagé (BEP) est réalisé afin d’évaluer les besoins spécifiques de chaque participant.

Le programme ETP est composé de 5 ateliers différents, la plupart collectifs. Ils s’étalent sur environ 4 ans, entre 14 et 18 ans. Les jeunes participent à un atelier par année.

Ma transition c’est quoi ?

C’est le premier atelier de ce programme. Il est réalisé avec des outils ludiques (brainstorming, quizz, présentation croisée) afin que les jeunes comprennent mieux et par eux même les enjeux de la transition.

Gérer mes soins au quotidien

Il s’agit du seul ETP individuel du programme au cours duquel une infirmière prend le temps de répondre aux questionnements et de revoir avec le patient les gestes de soins à réaliser au quotidien.

Mes projets de vie, gestion des démarches médicales et administratives

Cet atelier permet aux jeunes de poser leurs questions et d’échanger entre eux pour mieux comprendre et gérer les démarches liées à leur maladie. Ils pourront discuter de leurs projets de vie, comme leur orientation professionnelle ou encore le passage du permis de conduire avec des jeunes adultes ayant déjà vécu leur transition. Ces derniers interviendront pour échanger avec les ados, partager leur expérience et apporter des témoignages. La deuxième partie de l’atelier est animé par une assistante sociale et permet aux jeunes de poser leurs questions et d’échanger entre eux pour mieux comprendre leurs droits et gérer les démarches liées à leur maladie.

Ma sexualité, mon intimité, mes relations

Cet atelier, ouvre un dialogue autour des changements pubertaires, des relations qui changent, de la notion d’intimité et de la sexualité sur la base de témoignages extérieurs. Il donne les clés pour repérer et communiquer plus facilement en cas de difficultés intimes ainsi que pour s’orienter vers les bons professionnels et rechercher des solutions.

Le transfert, comment ça se passe ?

Cet atelier n’est pas encore mis en place, mais un documentaire sur le transfert est en préparation. L’objectif est de montrer aux jeunes comment se déroule concrètement cette étape. «Nous souhaitons que ce film reflète fidèlement la réalité du passage vers l’hôpital adulte. Les patients passent d’un environnement où ils sont très entourés et pris en charge de manière très proche, à des services où ils doivent devenir plus autonomes, en particulier en adoptant une relation plus formelle avec le personnel médical, comme le vouvoiement.»

Nous rappelons également aux jeunes patients qu’ils peuvent quitter l’APPART et rejoindre les services adultes quand ils sont prêts.

À la fin du programme, une consultation de transfert est organisée, au cours de laquelle un bilan est effectué. Nous répondons aux questions des patients et leur fournissons toutes les informations nécessaires à leur transition vers l’hôpital adulte, telles que les contacts utiles et la liste des associations. Lorsque cela est possible, cette consultation se déroule, pour le centre MAREP, en présence du Docteur Julie DUCLOS ou du Docteur Diane MEGE, chirurgiens digestifs référents adultes, et pour le centre C-MAVEM, en présence du Professeur Gilles Karsenty ou du Docteur Floriane Michel, urologues référents adultes, qui assureront la continuité de leur suivi médical.

Comment les parents sont-ils impliqués dans le programme ?

Lorsque les adolescents choisissent de participer à l’ETP, il est demandé à leurs parents de signer un consentement. Bien que les parents ne soient pas présents lors des ateliers, ils sont impliqués en recevant les documents présentés lors des sessions et en ayant la possibilité de poser leurs questions pendant les « cafés parents », des moments d’échange organisés pendant les ateliers des patients.

Même si les proches peuvent eux aussi éprouver des inquiétudes face à la transition de leurs enfants, ils se sentent généralement rassurés par leur participation à l’ETP, qui les aide à mieux appréhender cette période difficile et à mieux préparer l’avenir de leurs enfants.

Un grand merci à toute l’équipe des deux centres de référence et de l’APPART’ pour leur engagement et leur travail exceptionnel au service des patients au quotidien.