Lors de la dernière campagne de labellisation, le centre CEDRA de l’AP-HM s’est distingué en accédant directement au statut de centre de référence coordonnateur. Il assure désormais la coordination de huit centres de compétence répartis sur l’ensemble du territoire français, en métropole et en outre-mer :

• CHU de Dijon (Pr Bruno Vergès)
• CHU de Lille (Dr Cécile Yelnik)
• Hospices Civils de Lyon (Pr Sybil Charrière)
• CHU de Nantes (Pr Bertrand Cariou)
• Hôpital de la Pitié Salpêtrière (Dr Antonio Callo)
• Hôpital Paris Trousseau (Dr Julie Lemale)
• CHU de La Réunion (Dr Mohammad Ryadh Pokeerbux)
• CHU de Toulouse (Pr Jean Ferrières)

CEDRA : une expertise dédiée aux dyslipidémies génétiques rares

Les dyslipidémies génétiques rares se caractérisent par des concentrations extrêmes, élevées ou basses, de cholestérol, de triglycérides, de stérols végétaux ou encore de lipoprotéine(a). Ces déséquilibres lipidiques peuvent entraîner des complications sévères, notamment sur le plan cardiovasculaire.

Grâce à une approche multidisciplinaire et à des protocoles de soins adaptés, le centre CEDRA s’engage à offrir aux patients une prise en charge innovante et personnalisée. Il participe à cinq grandes missions essentielles :

Une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire

CEDRA offre un accompagnement global des patients en mobilisant une équipe composée de spécialistes adultes et pédiatriques : endocrinologues, cardiologues, radiologues, médecins vasculaires, généticiens et biologistes.

Cette approche intégrée inclut également des professionnels paramédicaux tels que des conseillers en génétique et des diététiciens, des personnels de recherche cliniques et des cadres administratifs.

La prise en charge adulte est assurée par une équipe composée de médecins endocrinologues (Pr Sophie Béliard-Laserre, Pr René Valéro, Dr Cécile Fezzi, Dr Lauranne Cattieuw), et de médecins des hémaphérèses (Pr Pascale Poullin, Dr Benoît Meunier). La prise en charge pédiatrique est assurée par une équipe composée de pédiatres endocrinologues (Pr Rachel Reynaud, Dr Karine Aouchiche), néphrologues (Dr Mathilde Cailliez), gastroentérologues (Pr Alexandre Fabre, Dr Bertrand Roquelaure) et de cardiologue (Pr Caroline Ovaert).

Le conseil en génétique, réalisé grâce à Mr Hedi Chtioui, permet de dépister les cas index, les apparentés et d’informer les patients sur leur pathologie. Il tient une place centrale dans CEDRA. Le dépistage génétique des hypercholestérolémies sévères est réalisé par le Dr Alexandru Saevanu dans le laboratoire du Pr Barlier au biogénopole.

CEDRA souhaite aussi proposer des ateliers à destination des patients, leur permettant de se renseigner sur leur pathologies, leurs traitements, leurs prises en charge et de rencontrer et d’échanger avec d’autres patients.  Un atelier d’éducation thérapeutique sur l’hyperchylomicronémie familiale est en cours d’élaboration afin d’aider les patients à mieux comprendre et gérer leur maladie au quotidien.

Une mission d’expertise nationale

Le centre élabore des guides de bonnes pratiques et contribue à la rédaction des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soin (PNDS) pour les pathologies qu’il prend en charge. Un PNDS sur l’hypercholestérolémie familiale homozygote est en cours de relecture et sera prochainement disponible sur le site de l’HAS.

CEDRA organise également des Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) à différents niveaux (local, régional, national) réunissant des experts pour définir les meilleures stratégies diagnostiques et thérapeutiques. Les demandes de prescription de nouvelles thérapies pour les maladies rares prise en charge par CEDRA sont discutées lors de ces RCP (indications pour l’évinacumab (EVKEEZA^®) et du lomitapide (LOJUXTA^®) pour l’hypercholestérolémie familiale homozygote, ainsi que du Volanesorsen (WAYLIVRA^®) pour les hyperchylomicronémies familiales). Les demandes d'avis en RCP Nationale CEDRA peuvent être envoyées à Margaux Chauvet, la cheffe de projet de CEDRA à l'adresse suivante : margaux.chauvet@ap-hm.fr

Une mission d’enseignement et de formation

CEDRA forme les jeunes générations de professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des dyslipidémies rares. Les actions de formation s’adressent aux médecins (internes et praticiens), biologistes, généticiens, diététiciens, psychologues et conseillers en génétique. Un DIU impliquant les facultés d’Aix-Marseille, les hospices civils de Lyon, la faculté de Strasbourg et Sorbonne Université, et dédié à la prise en charge des dyslipidémies, dont les formes rares, sera ouvert à la rentrée 2025.

Localement,  CEDRA intervient dans de nombreux cursus de formation, notamment le CESU « Endocrinopathies génétiques », le Master professionnel en conseil génétique et médecine prédictive et les Masters 1 et 2 « Maladies métaboliques à risque cardiovasculaire »

CEDRA participe aussi à l’élaboration de contenus numériques à destination des étudiants, du personnel médical et paramédical, mais aussi aux patients pour présenter les différentes pathologies prises en charge par le centre. Une série de podcast présentant l’hypercholestérolémie familiale homozygote réalisée par Rare à l’écoute et une vidéo (en cours de montage) présentant cette même pathologie sont à retrouver sur la page intranet CEDRA.

Une mission de recherche

CEDRA participe activement à la recherche sur les dyslipidémies génétiques rares, en répondant à des appels à projets et en s’impliquant dans des registres nationaux et internationaux de maladies rares. CEDRA participe au REgistre Français de l'hypERCHOLestérolémie familiale (REFERCHOL) (site web), qui inclut environ 200 patients atteints d’hypercholestérolémie familiale homozygote. Il participe aussi à la mise en place d’un registre national sur le syndrome d’hyperchylomicronémie familiale (FCS).  CEDRA participe au registre international de l’Hypercholestérolémie Familiale (FH Studies Collaboration (FHSC)), et au registre international dédié aux formes rares homozygotes (HoFH International Clinical Collaboration (HICC)).

Aussi, CEDRA participe à des études de pharmacovigilance pour deux traitements de maladies rares (évinacumab (EVKEEZA^®) et lomitapide (LOJUXTA^®)). CEDRA participe à plusieurs essais thérapeutiques de phase 2 ou 3 avec des partenaires industriels, avec des médicaments majoritairement basés sur l’extinction de gènes. Madeline Guyon est l’attachée de recherche clinique de CEDRA, et est responsable des essais cliniques institutionnels et industriels.

Une mission de coordination nationale

CEDRA pilote un réseau de centres de compétences couvrant l’ensemble du territoire, en métropole et en outre-mer. Margaux Chauvet, la cheffe de projet de CEDRA, coordonne l’ensemble des missions du centre sur le territoire.

CEDRA travaille également en collaboration étroite avec les associations de patients, dans une volonté de sensibilisation, d’information et de soutien à la prise en charge.

CEDRA est partenaire de deux associations engagées auprès des patients :

- ANHET : Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales et Lipoprotéines (a)

- AFHyMaGe : Association Francophone d’Hypertriglycéridémies Majeures Génétiques.

De nombreuses informations sur les activités du centre de référence coordonnateur CEDRA sont à retrouver sur leur page intranet.

Merci à toute l’équipe de CEDRA pour son travail quotidien au service des patients atteints de dyslipidémies rares!