Le centre de référence constitutif des cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC) coordonne l’étude AMYLO-PACA. Grâce à l’implication et à la mobilisation de l’ensemble des centres participants, l’objectif initial d’inclusion a d’ores et déjà été dépassé !

L’amylose est une maladie rare caractérisée par l’accumulation de protéines mal repliées dans différents organes, notamment les reins, le foie et le cœur. L’atteinte cardiaque, fréquente et parfois sévère, entraîne un épaississement de la paroi du ventricule gauche et une altération progressive de la fonction cardiaque, pouvant évoluer vers une insuffisance cardiaque. Le diagnostic reste malheureusement souvent tardif, ce qui en aggrave le pronostic.

À Marseille, les patients atteints d’amylose cardiaque sont pris en charge au sein du centre CM-TRC, coordonné par le Professeur Gilbert Habib, dans le service de cardiologie et d’insuffisance cardiaque.

Le centre CM-TRC réunit une équipe pluridisciplinaire, incluant des cardiologues et des généticiens

Lancée en septembre 2025, AMYLO-PACA est une étude multicentrique, prospective et régionale, couvrant la région PACA et la Corse. Elle a pour objectif de décrire les caractéristiques cliniques et épidémiologiques des amyloses, en incluant à la fois les centres de référence maladies rares et les centres périphériques prenant en charge ces patients.

Grâce au travail rigoureux et à l’engagement des équipes, l’objectif initial de 200 inclusions, prévu sur une durée d’un an, a déjà été atteint. Sur les 20 centres initialement prévus, 14 ont activement contribué aux inclusions, permettant d’inclure 206 patients.

Cette forte mobilisation collective constitue une étape majeure pour la réussite du projet et permettra d’obtenir une vision représentative de la prise en charge des amyloses cardiaques en région PACA et en Corse.

Un grand merci à l’ensemble des équipes participantes, et tout particulièrement à l’équipe dynamique du centre CM-TRC, pour leur engagement, leur implication et leur contribution essentielle à l’identification et à l’inclusion des patients.