Il existe près de 7.000 maladies rares,  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence de moins d’un cas pour 2000 personnes. À l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont répartis dans les services et accueillent plus de 50 000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

L'amylose cardiaque, maladie rare et souvent diagnostiquée trop tard, peut endommager gravement le cœur jusqu’à provoquer une insuffisance cardiaque. Pour mieux la comprendre et la traiter, l’étude régionale AMYLO PACA, coordonnée à Marseille par le Pr Gilbert Habib, réunira 20 centres en PACA et Corse, y compris en dehors des centres de référence.

L'amylose est une maladie rare dans laquelle des protéines mal repliées s’accumulent dans différents organes, notamment les reins, le foie et le cœur. L’atteinte cardiaque, fréquente et parfois grave, provoque un épaississement de la paroi du ventricule gauche, et entraine une dysfonction progressive pouvant aboutir à une insuffisance cardiaque. Malheureusement, l'amylose est souvent diagnostiquée trop tard, ce qui aggrave son pronostic.

À Marseille, les patients souffrant d’amylose cardiaque sont pris en charge dans le centre de référence des Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (CM-TRC), coordonné par le Professeur Gilbert Habib, au sein du service de cardiologie et d’insuffisance cardiaque. Ce centre réunit une équipe pluridisciplinaire, incluant des cardiologues et des généticiens.

L’équipe du centre CM-TRC

Bien que les amyloses soient généralement traitées dans des centres de référence, le nombre croissant de patients diagnostiqués oblige aussi des centres non référents à les suivre et à mettre en place des traitements spécifiques.

Le registre HEAR, qui inclut tous les types d'amylose cardiaque collecte des données sur la santé, les traitements, le pronostic et la qualité de vie des patients. Son but est d'améliorer le diagnostic et la prise en charge. Toutefois, ce registre se limite aux centres maladies rares et ne couvre pas les centres non référents.

Pour combler cette lacune, le Pr Habib et son équipe lancent l’étude AMYLO PACA qui vise à décrire les caractéristiques cliniques et épidémiologiques des amyloses en région PACA et Corse, non seulement dans les centres maladies rares, mais aussi dans les centres périphériques non référents qui prennent en charge cette pathologie.

Participation de 20 centres en PACA Corse

L'étude AMYLO PACA est une étude multicentrique, prospective et régionale, couvrant la région PACA et la Corse. Elle s'étendra sur 3 ans, avec 1 an pour l'inclusion des patients et 2 ans de suivi.

L'étude sera coordonnée depuis le Centre CM-TRC et impliquera les centres hospitaliers publics et privés de la région. L’objectif est d’inclure 200 patients au total.

Les patients inclus devront avoir un diagnostic d'amylose cardiaque suspectée ou confirmée. Chaque patient bénéficiera d'une évaluation cardiologique complète, comprenant un examen clinique, un ECG, une échocardiographie, un bilan biologique sanguin et urinaire, une étude génétique TTR, une scintigraphie myocardique au technetium, et, si nécessaire, une biopsie du myocarde ou d’un autre organe.

L'objectif principal d’AMYLO PACA est de décrire les caractéristiques cliniques et épidémiologiques des amyloses en PACA, en incluant à la fois les centres référents et non référents.

Nous attendons avec impatience les résultats de cette étude, qui contribuera à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints d'amylose cardiaque.

Un grand merci à l’équipe dynamique du centre CM-TRC, toujours au service des patients.

De plus, pour la deuxième année consécutive, le centre organise la Journée Marseillaise des Cardiomyopathies, qui se tiendra le samedi 20 septembre 2025 à l'Hôtel Villa Massalia à Marseille. Cette journée, réservée aux professionnels de santé, sera l'occasion de faire le point sur les dernières avancées en matière de cardiomyopathies, avec un focus particulier cette année sur les traitements.

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