À l’AP-HM, Isabelle Gautier joue un rôle central dans le déploiement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) auprès des centres maladies rares. Elle nous présente son parcours, son quotidien professionnel ainsi que les enjeux et perspectives de ce projet structurant à l’échelle nationale.

 

Dans le domaine des maladies rares en France, la BNDMR est un outil désormais incontournable. Mais à quoi sert-elle concrètement ?

 

Comme son nom l’indique, il s’agit d’une base de données nationale qui centralise des informations sur les patients atteints de maladies rares suivis dans les centres experts français. Lors d’une consultation ou d’une hospitalisation, les équipes médicales renseignent des données sur le patient et sa pathologie afin d’alimenter cette base commune.

 

L’objectif est de constituer une collection homogène de données permettant de mieux documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares en France, tout en favorisant la recherche et l’amélioration des connaissances. Financé par le ministère de la Santé dans le cadre du deuxième Plan national maladies rares, ce projet est considéré comme une priorité.

 

L’AP-HP a été chargée par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) d’assurer la maîtrise d’œuvre de la BNDMR. À ce titre, elle a notamment développé l’application web BaMaRa, utilisée par les centres pour la saisie et la gestion des données.

 

Alimenter la BNDMR représente toutefois un travail important qui s’ajoute aux nombreuses missions des équipes hospitalières. À l’AP-HM, Isabelle Gautier coordonne ce projet et accompagne les centres dans cette démarche. Elle a accepté de nous présenter son rôle, les enjeux de la collecte des données et l’intérêt de la BNDMR pour l’ensemble de la communauté des maladies rares en France.

 

Isabelle Gautier, coordinatrice BaMaRa au sein de la PEMR-APHM

1. Peux-tu nous retracer ton parcours avant ta prise de fonction actuelle ?

J’ai un parcours scientifique avec un master en microbiologie obtenu à la faculté des Sciences de Luminy (Université d’Aix-Marseille). J’ai aussi obtenu un master en Qualité des Bioproduits à l’Ecole de Biologie Industrielle.

 

J’ai intégré l’AP-HM en tant qu’attachée de recherche clinique, où j’étais en charge de la coordination d’essais cliniques ainsi que du développement du CIC pédiatrique plurithématique.

 

En parallèle, j’ai réalisé un doctorat portant sur les méthodes d’évaluation des  recherches en santé et leur évolution,  au sein du laboratoire de santé publique  de l’université d’Aix Marseille, sous la direction du Pr Stéphanie Gentile, en cotutelle avec le laboratoire d’Epidémiologie et d’information médicale des Hospices Civils de Lyon.

 

À partir de 2020, j’ai rejoint le Centre de référence constitutif des syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies rares du Globule rouge et de l’Erythropoïèse (CRMR_GR), alors coordonné par le Dr Isabelle Thuret (aujourd’hui remplacée par le Dr Sarah Szepetowski), afin de participer aux missions de ce centre et y déployer le projet BaMaRa.

2. Comment la BNDMR a-t-elle été déployée ?

Le projet BaMaRa, initialement appelé CEMARA, a été créé en 2007 dans le cadre du premier Plan national maladies rares (PNMR1) à l’hôpital Necker. Il s’agit d’un outil permettant de mieux recenser les patients atteints de maladies rares et de suivre leur parcours de soins grâce à l’enregistrement de certaines informations médicales essentielles, telles que le diagnostic, les caractéristiques de la maladie ou encore les éléments liés à son suivi médical. L’objectif est de mieux connaître les maladies rares et de disposer d’une vision plus précise des patients suivis dans les centres labellisés.

 

Dans le cadre du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2), une équipe dédiée a été créée à l’AP-HP : l’équipe BNDMR. Sa mission est de faire évoluer cet outil afin de permettre son utilisation à l’échelle nationale. L’objectif est que les médecins prenant en charge des patients atteints de maladies rares dans les différents centres hospitaliers du territoire puissent eux aussi renseigner les informations de leurs patients dans cette base commune.

 

Pour faciliter l’utilisation de cet outil au quotidien, l’équipe BNDMR a également travaillé à son intégration dans les logiciels déjà utilisés dans les hôpitaux (appelés les Dossiers Patients Informatisés ou DPI). L’idée était d’éviter une double saisie pour les professionnels de santé et de permettre une remontée plus simple et plus efficace des informations. Ces connexions ont notamment été développées avec le logiciel aXigate utilisé à l’AP-HM.

 

En 2017, CEMARA a évolué pour devenir BaMaRa. Financé par le ministère de la Santé, ce projet a pour objectif de construire une base de données nationale unique sur les maladies rares, commune à l’ensemble des Centres Hospitaliers Universitaires (CHU) de France. Cette base permet de mieux connaître les maladies rares, d’améliorer l’organisation et la qualité de la prise en charge des patients, et de faciliter le développement de projets de recherche.

3. Quelles sont tes missions au quotidien dans le déploiement et la gestion de la BNDMR dans les centres maladies rares ?

Comme je l’ai expliqué précédemment, les professionnels de santé peuvent renseigner les informations de leurs patients de deux façons : soit directement dans l’application web BaMaRa, de manière autonome, soit via le Dossier Patient Informatisé (DPI) aXigate, grâce à une connexion entre les deux outils. Cette deuxième solution est aujourd’hui privilégiée car elle permet de sécuriser les données en s'appuyant sur l'identitovigilance de l'établissement et l'Identifiant National de Santé (INS),  et de faciliter leur intégration dans le parcours de soins habituel des professionnels.

 

Mes missions principales sont les suivantes :

 

• Former et accompagner les équipes à l’utilisation de l’application BaMaRa, en leur présentant ses différentes fonctionnalités, les bonnes pratiques de saisie, et en répondant à leurs besoins au quotidien;

 

• Accompagner le Déploiement du  mode connecté entre aXigate et BaMaRa à l’AP-HM, en soutenant les équipes dans l’adoption de cette nouvelle façon de travailler et en coordonnant, avec les services numériques, l’intégration du nouveau Set de Données Minimum Maladies Rares (SDM-MR), qui regroupe l’ensemble des informations essentielles à recueillir pour chaque patient atteint d’une maladie rare;

 

• Contrôler et améliorer la qualité des données recueillies, notamment en réalisant des extractions de données, en identifiant d’éventuelles anomalies (erreurs de saisie, de migration, etc.) et en accompagnant les équipes dans les corrections nécessaires. L’objectif est de garantir une représentation fiable et exhaustive des files actives et des activités de soins des patients suivis dans chacun des 87 centres maladies rares de l’AP-HM. Un travail d’actualisation continue des diagnostics est également réalisé, avec une aide au codage en temps réel selon la nomenclature Orphanet, afin de faciliter l’exploitation des données et leur analyse;

 

• Développer de nouveaux projets autour de la valorisation des données maladies rares, notamment autour de l’utilisation de l’intelligence artificielle appliquée à BaMaRa. L’objectif est d’explorer le potentiel de ces nouvelles technologies pour faciliter la saisie des données par les équipes médicales, améliorer leur analyse et optimiser leur exploitation au bénéfice des patients, des professionnels et de la recherche.

4. Quels sont les principaux intérêts de la BNDMR pour les équipes médicales et les patients ?

Le remplissage de la BNDMR par les équipes représente un investissement important en temps, mais il apporte de nombreux bénéfices, aussi bien pour les centres maladies rares que pour l’ensemble de la communauté des maladies rares. Cette base de données est aujourd’hui reconnue comme un modèle au niveau européen et international, notamment grâce à sa capacité à structurer et partager des informations sur les maladies rares à une échelle plus large.

 

Tout d’abord, l’alimentation de BaMaRa constitue l’un des critères pris en compte dans l’évaluation des centres de référence maladies rares. La qualité et l’exhaustivité des données recueillies participent ainsi au financement des centres et leur permettent notamment de justifier le maintien ou le recrutement de personnels dédiés.

 

Par ailleurs, les données enregistrées permettent de mieux identifier et regrouper les patients suivis pour une même pathologie. Les professionnels de santé peuvent ainsi retrouver plus facilement leurs patients, avoir une meilleure connaissance de leur file active et organiser plus efficacement leur activité au quotidien.

 

BaMaRa facilite également le suivi de l’activité des centres maladies rares. Les informations recueillies permettent de réaliser plus facilement les bilans annuels demandés dans le cadre des filières maladies rares, en apportant une vision précise du nombre de patients suivis, des pathologies prises en charge et des activités réalisées.

 

Au-delà de l’organisation des soins, ces données représentent une véritable ressource pour la recherche. À l’AP-HM, plusieurs centres maladies rares ont ainsi pu répondre à des appels à projets de la DGOS et participer à des études grâce aux données disponibles dans BaMaRa. On peut notamment citer l’étude Phenobronchi, qui vise à mieux caractériser les aspects cliniques et thérapeutiques des séquelles bronchiques infectieuses rares chez l’enfant.

 

Enfin, grâce au travail continu de l’équipe BNDMR, de nouvelles évolutions sont actuellement en cours de développement afin d’enrichir les fonctionnalités de BaMaRa et d’améliorer l’exploitation des données collectées.

 

Parmi les projets à venir figure notamment l’interconnexion de BaMaRa avec d’autres sources de données nationales, comme le Système National des Données de Santé (SNDS). Cette évolution permettra de croiser davantage d’informations, de mieux comprendre les parcours de soins des patients atteints de maladies rares et d’ouvrir de nouvelles perspectives pour la recherche, l’évaluation des prises en charge et l’amélioration de l’accompagnement des patients.

 

Par ailleurs, une nouvelle application web, appelée FraMaRa, est également en cours de développement. Reliée à la BNDMR, cette plateforme a pour objectif de créer un point d’accès unique et centralisé pour l’ensemble des acteurs de l’écosystème des maladies rares en France, en facilitant l’accès aux informations, la coordination entre les différents intervenants et le partage des connaissances autour de ces pathologies.

5. Quelles sont les principales difficultés que tu rencontres dans ton travail ?

Le projet BNDMR est un projet particulièrement stimulant, dans lequel je m’investis pleinement. L’équipe BNDMR est très dynamique et porte de nombreux développements visant à améliorer continuellement les outils existants et à répondre aux besoins des professionnels et des patients.

 

Cependant, plusieurs défis persistent dans sa mise en œuvre au niveau local :

 

• Le décalage de temporalité entre l’évolution du projet BNDMR au niveau national et son déploiement à l’AP-HM, notamment en lien avec les évolutions nécessaires du Dossier Patient Informatisé (DPI), qui peuvent parfois ralentir l’intégration de nouvelles fonctionnalités;

 

• L’adhésion de certains professionnels de santé au projet, qui nécessite un accompagnement régulier afin de les sensibiliser à l’intérêt du recueil des données et à la valeur ajoutée de BaMaRa pour leur activité, leurs patients et la recherche;

 

• L’augmentation du nombre d’acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares, notamment avec une collaboration croissante entre les équipes pédiatriques et adultes, qui nécessite de renforcer la coordination et l’harmonisation des pratiques autour du recueil des données;

6. Quelles difficultés les équipes rencontrent-elles au quotidien pour alimenter la base de données ?

Les équipes des centres maladies rares prennent en charge un nombre important de patients et peuvent parfois être confrontées à une charge de travail élevée. Cette situation concerne particulièrement les Centres de compétence, qui ne disposent pas toujours de financements dédiés et ne peuvent donc pas recruter spécifiquement du personnel pour assurer le recueil et la gestion des données.

 

Les principales difficultés rencontrées dans l’accompagnement des équipes sont les suivantes :

 

• La prise en main des outils, notamment la bonne utilisation du mode connecté du DPI pour valider et envoyer les fiches. La coexistence de deux modes de saisie (directement dans BaMaRa ou via le DPI connecté) peut parfois ajouter de la complexité et nécessiter un accompagnement adapté pour les professionnels;

 

• Le manque de temps des équipes pour réaliser le remplissage des données;

 

• La complexité de certains dossiers, notamment lorsque les patients sont suivis dans plusieurs centres de référence, peut entraîner un croisement des données. Cette situation nécessite la mise en place d’un contrôle qualité a posteriori afin d’assurer la cohérence, la fiabilité et l’exhaustivité des informations recueillies;

 

• Le manque de visibilité sur l’intérêt du recueil des données, même si cette perception évolue progressivement grâce au développement de projets de recherche et de nouvelles fonctionnalités autour de la BNDMR. Certaines équipes ne mesurent pas encore pleinement la valeur ajoutée de BaMaRa pour leur activité quotidienne, l’amélioration des parcours de soins et la recherche.

7. Qui sont tes principaux interlocuteurs et comment se passe la coordination avec l’AP-HP et les autres acteurs nationaux ?

Dans le cadre de mes missions, je suis amenée à travailler avec de nombreux interlocuteurs, aussi bien au sein de l’AP-HM qu’avec des partenaires extérieurs. Mon rôle est notamment de coordonner les différents acteurs impliqués dans le déploiement de la BNDMR et de faciliter les échanges entre eux.

 

• Un lien étroit avec les centres maladies rares : je travaille quotidiennement avec les équipes des centres maladies rares pour les accompagner dans l’utilisation des outils de recueil des données, les former et répondre à leurs questions. Chaque centre ayant une organisation différente, je suis amenée à échanger avec des profils variés : médecins, internes, infirmiers, neuropsychologues, secrétaires médicales ou encore chefs de projet. L’objectif est de trouver, avec chaque équipe, le fonctionnement le plus adapté pour intégrer le remplissage de BaMaRa dans leur pratique quotidienne;

 

• Une collaboration avec la Direction des Services Numériques (DSN) : je travaille en lien étroit avec la DSN de l’AP-HM pour accompagner le déploiement de la connexion entre le Dossier Patient Informatisé (DPI) et BaMaRa. Cette collaboration est essentielle pour faciliter le recueil des données et limiter la saisie manuelle pour les professionnels de santé;

 

• Un travail avec le Département d’Information Médicale (DIM) : le DIM joue un rôle important dans l’analyse des données d’activité. Grâce à cette collaboration, je peux obtenir des extractions permettant de répondre aux besoins des services et de contrôler la qualité et l’exhaustivité des données enregistrées. Nous travaillons également sur des outils d’analyse automatisée du DPI afin d’identifier des patients qui pourraient ne pas encore être intégrés dans BaMaRa;

 

• Des échanges réguliers avec l’équipe nationale BNDMR : je reste en contact avec l’équipe BNDMR pour suivre les évolutions du projet, partager les problématiques rencontrées sur le terrain et contribuer aux réflexions autour des nouveaux développements. Je participe également aux journées nationales organisées chaque année par la BNDMR au ministère de la Santé;

 

• Une collaboration avec les autres acteurs des maladies rares au niveau national : je maintiens des échanges réguliers avec les autres plateformes maladies rares et les professionnels impliqués dans BaMaRa dans les différents établissements hospitaliers français. Ces échanges permettent de partager les expériences, les bonnes pratiques et les difficultés rencontrées afin d’améliorer collectivement le déploiement du projet;

 

Enfin, j’échange régulièrement avec mes collègues de la plateforme maladies rares, qui m’accompagnent et m’apportent leur soutien lorsque je rencontre des difficultés.

 

Merci à Isabelle pour son témoignage, ainsi que pour son engagement et son travail précieux au sein de la PEMR-APHM, qui contribuent chaque jour à accompagner les centres maladies rares dans leurs missions et à soutenir le développement de leurs activités.