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CRMR constitutif des syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies rares du Globule rouge et de l’Erythropoïèse
- Filière de rattachement : MCGRE
- Patients concernés : Enfants et Adultes
- Responsable médical Enfants : Dr Sarah SZEPETOWSKI
- Lieu Enfants pour la prise de RDV : Service d’hématologie, oncologie et immunologie pédiatrique
- Référent Adultes : Dr Estelle JEAN
- Lieu Adultes pour la prise de RDV : Service de médecine interne
Description du centre :
Labellisé depuis 2006, le CRMR constitutif des syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies rares du Globule rouge et de l’Erythropoïèse, est coordonné par le Dr Isabelle Thuret. Il est situé à l’Hôpital de la Timone, à Marseille, au sein du service d’hématologie, oncologie et immunologie pédiatrique. Une équipe médicale adulte et pédiatrique, constituée d'experts dans les maladies constitutionnelles rares du globule rouge prend en charge les patients, assurant ainsi une prise en charge spécialisée et adaptée à chaque âge. Le centre bénéficie également de l’intervention d’une infirmière puéricultrice, coordonnant le parcours de soins des patients. De plus, une équipe de recherche composée d’une cheffe de projet et de deux attachés de recherche clinique participent activement à la mise en place et au suivi des projets de recherche sur ces pathologies rares.
Le centre collabore avec plusieurs associations, notamment l’association SOSGlobi PACA, l’association Vigifavisme et la fédération nationale SOS Globi. D’autre part, le centre est membre de la filière maladies rares constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse (MCGRE) et du réseau européen Eurobloodnet.
Équipe :
Equipe médicale :
Service d’hémato-oncologie pédiatrique, Hôpital d’Enfants de la TIMONE :
Dr S. SZEPETOWSKI, pédiatre
Dr S. VISENTIN, pédiatre
Dr A. ROUSSEL, pédiatre
Dr C MATHEY
Dr S FILY
Dr E. JEAN-MIGNARD, Interniste
Service de médecine interne, CHU TIMONE :
Dr B. FAUCHER, Interniste
Dr B. De SAINTE MARIE, Interniste
Service d’hémaphérèse-autotransfusion, Hôpital de la Conception
Dr P. POULLIN
Dr B. MEUNIER
Equipe paramédicale :
Mme I. AGOUTI, PhD, Cheffe de projet du Centre de référence
Mme O. GOSSET, Puéricultrice du centre de référence et coordonnatrice du programme « Education Thérapeutique du Patient et thalassémie» pour enfants et adultes
Mme E. CONSOLINO, Conseillère en Génétique, Service de génétique médicale, 7ème étage Hôpital de la TIMONE Enfants
Mme M. HAREL, Mr. F. POURCHET, Psychologues pédiatrie, Service d’hémato-oncologie pédiatrique, Hôpital de la TIMONE Enfants
Mme S. GOUIRAN, Psychologue adulte, Service de médecine interne, Hôpital de la TIMONE Adultes
Mme S. CURELLI, Assistante Sociale adulte, Service de médecine interne, Hôpital de la TIMONE Adultes
Mme C. AZZOUT, Diététicienne adulte, Service de médecine interne, Hôpital de la TIMONE Adultes
Recherche clinique :
Mme I. AGOUTI, PhD, Cheffe de projet du Centre de référence
Mme A. BENOIT, Data manager du registre NaThalY
Mme F. SIMONNET, Assistante recherche clinique
Equipe biologie :
Biologistes responsables du diagnostic biochimique et moléculaire des hémoglobinopathies
Pr. C. BADENS
Dr N. BONELLO
Dr M. CERINO
Pathologies prises en charge :
- Thalassémie : alpha et beta
- Drépanocytose
- Déficit en G6PD
- Déficit en Pyruvate kinase (PK)
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose
Programmes d’éducation thérapeutique :
Associations partenaires :
- Fédération nationale SOS Globi
- SOS Globi PACA
- Vigifavisme
- TIF - Thalassaemia International Federation
Plus d’informations sur le site du centre