Il existe près de 7000 maladies rares (le seuil a été fixé à moins d’une personne malade sur 2000), soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’APHM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’APHM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’APHM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Avec l’aide de la banque nationale de données maladies rares (BNDMR), le centre de référence des maladies respiratoires rares du réseau RespiRare coordonné par le Professeur DUBUS, va comparer les profils évolutifs des enfants selon le type de séquelles bronchiques post-infectieuses dont ils souffrent. Cette étude sur données devrait permettre de mieux comprendre ces maladies et d’améliorer le parcours de soin des patients.

Développée au cours du deuxième plan national des maladies rares (PNMR2), la banque de données maladies rares (BNDMR) est un recueil de données de patients rempli régulièrement par les centres maladies rares. Elle vise à documenter le parcours de tous les patients suivis dans les centres. Afin de favoriser la recherche, la BNDMR a récemment lancé un appel à projets appelé ReuseRare qui propose de construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare (un seul projet retenu par filière maladies rares) et réutilisant les données des patients atteints par cette maladie dans l’ensemble des centres participants. Il n’offre pas de financement aux lauréats mais propose un accompagnement pour réduire les démarches administratives, le temps de collecte et l'accès aux données tout en garantissant le plus haut niveau de conformité et de qualité.

Le centre de référence des maladies respiratoires rares de l’enfant (RESPIPED), coordonné par le Professeur Jean Christophe DUBUS, s’intéresse aux bronchopathies chroniques de l’enfant, notamment post-infectieuses. Grâce à cet appel à projet, le docteur Julie MAZENQ du centre RESPIPED a récemment obtenu le soutien de la BNDMR pour démarrer l’étude PHENOBRONCHI afin d’améliorer la compréhension de ces maladies. Les bronchopathies chroniques de l’enfant comprennent certaines pathologies rares, comme les bronchiectasies (dilatations des bronches) et la bronchiolite oblitérante post infectieuse (PIBO), qui provoquent des symptômes respiratoires chroniques et affectent la qualité de vie des patients. Ces pathologies post-infectieuses peuvent survenir isolément ou être combinées.

Avec l’aide de la BNDMR, le centre RESPIPED, soutenu par la filière RESPIFIL, souhaite comparer l’évolution de la santé des enfants atteints d’une séquelle bronchique post–infectieuse, soit une bronchiectasie, soit une PIBO soit les deux. Les investigateurs se basent sur l’hypothèse qu’il est plus délétère de présenter à la fois les symptômes d’une bronchectasie et d’une PIBO que de ne souffrir que d’une seule de ces pathologies. Plusieurs arguments vont dans ce sens, notamment l’altération plus importante de la fonction respiratoire, la progression plus rapide de la maladie et l’implication thérapeutique plus poussée dans le cas des enfants qui développent les deux pathologies.

Afin de tester cette hypothèse, les auteurs vont comparer les données de la BNDMR de patients atteints d’une séquelle bronchique post-infectieuse présentant les symptômes des 3 groupes au diagnostic puis à un an et à deux ans d’évolution. L’étude est multicentrique : 17 centres du réseau RESPIRARE vont participer à cette étude dans divers centres hospitalo-universitaires (Paris, Lyon, Brest, Lille, Nancy, Montpellier, Créteil, Grenoble, Strasbourg, Reims, Nice, Clermont-Ferrand, Toulouse, Rouen et Bordeaux)

En caractérisant des phénotypes distincts, cette recherche vise à identifier les paramètres de surveillance spécifique adaptés aux 3 groupes afin de faciliter l’intervention précoce, développer des stratégies de gestion personnalisées pour tous les patients et à terme, améliorer le soin des enfants vivant avec une maladies respiratoire chronique. Cette recherche montre également l’intérêt de la BNDMR pour développer des projets observationnels. Dans le cadre de ReuseRare, une seconde vague de dépôts de projets a été lancée et clôturée le 30 Octobre dernier.