Il existe près de 7.000 maladies rares,  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence de moins d’un cas sur 2000 personnes. À l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont présents dans les services et accueillent plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

La mucoviscidose, qui signifie littéralement « mucus visqueux », est une maladie génétique rare affectant principalement les poumons et le système digestif. En France, 200 enfants sont diagnostiqués chaque année, soit environ 1 sur 4500 naissances, ce qui représente un total de 7500 patients. Cette pathologie résulte d'une mutation du gène CFTR qui code pour un canal chlore. Le dysfonctionnement de ce dernier entraîne la production de mucus anormalement épais et collant. Ce mucus peut obstruer les voies respiratoires et les canaux pancréatiques, causant ainsi des infections respiratoires et des troubles digestifs. Les symptômes varient d’un patient à l’autre, car plusieurs organes peuvent être affectés.

Grâce aux progrès de la recherche et à l'amélioration des traitements, l'espérance de vie des patients, qui était de 5 ans dans les années 1960, est désormais d'environ 55 ans. Dès le diagnostic, les patients sont suivis dans un centre de ressources et de compétences (CRC) dédié à la mucoviscidose. Le traitement a beaucoup changé ces dernières années avec plus de 80% des patients bénéficiant de traitement correcteur du canal chlore mais la plupart ont également besoin d’une prise en charge symptomatique qui vise à atténuer les manifestations de la maladie et ses complications.

La kinésithérapie joue un rôle clé dans cette prise en charge. Les kinésithérapeutes possèdent des compétences spécifiques pour traiter les dysfonctionnements liés à la maladie. Jeanne Parrel intervient au sein du CRC Mucoviscidose et affections liées à une anomalie du CFTR pour enfants, situé à l'hôpital de la Timone Enfants, dans le service de Pneumologie et Allergologie pédiatrique, sous la coordination du Pr Jean-Christophe Dubus. Elle a accepté de répondre à nos questions sur son rôle dans ce centre et sa contribution à la prise en charge des enfants atteints de mucoviscidose.

Bonjour, pouvez-vous nous expliquer votre parcours avant d’occuper votre poste actuel ?

Bonjour, j’ai effectué mes études de kinésithérapie à Marseille, dont deux ans d’apprentissage à l’hôpital de la Timone Enfants. Cette expérience m’a permis d’intervenir dans plusieurs services et d’enrichir mes compétences dans des contextes variés. Attirée par l’aspect pluridisciplinaire du travail hospitalier, j’ai toujours eu un intérêt particulier pour la pédiatrie. Le poste que j’occupe au sein du CRC mucoviscidose (CRCM) depuis juillet 2022 est mon premier contrat professionnel.

Pouvez-vous nous décrire le centre de ressource et de compétence Mucoviscidose et autres affections liées à une mutation de CFTR de l’APHM ?

Le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) est situé au sein du service de Pneumologie et Allergologie pédiatrique de l’hôpital de la Timone Enfants, sous la coordination du Pr Jean-Christophe Dubus. Il est en charge de l’organisation du dépistage néonatal de la mucoviscidose dans la région PACA, ainsi que du suivi des patients depuis le diagnostic jusqu’à la transition vers l’âge adulte. Cette transition se fait en lien avec le CRCM Adultes, situé à l’hôpital Nord de Marseille et coordonné par le Pr Martine Reynaud-Gaubert. Notre équipe est également impliquée dans la prise en charge, per et post-transplantation pulmonaire lorsque cette dernière s'avère nécessaire chez l’enfant.

Le CRCM prend également en charge les dysfonctionnements du gène CFTR qui, sans correspondre à une mucoviscidose à proprement parler, peuvent être associés à certains symptômes nécessitant une surveillance particulière.

Le service de Pneumologie et Allergologie Pédiatrique accueille également un autre centre dédié aux maladies rares : le Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares, au sein duquel exerce une autre kinésithérapeute, Léa Dauge. Nous travaillons en binôme, ce qui nous permet d’assurer la continuité des soins ; elle peut me remplacer en cas d'absence, et réciproquement.

Quel est votre rôle dans le CRCM ?

Au sein du CRCM, j’assume trois missions principales :

• Prise en charge kinésithérapique des patients : je réalise les séances de kinésithérapie, au cours desquelles je procède également à des prélèvements de sécrétions destinés à des analyses. Des examens microbiologiques sont systématiquement effectués à l’IHU.
• Coordination avec les kinésithérapeutes libéraux : j’ai mis en place un système de fiches de liaison permettant d’assurer un suivi cohérent entre l’hôpital et les professionnels de ville. Sauf urgences, les patients sont suivis à l’hôpital tous les trois mois et bénéficient de séances hebdomadaires en libéral. Étant donné que tous les kinésithérapeutes libéraux ne sont pas nécessairement formés à la mucoviscidose, cette coordination est essentielle pour garantir une prise en charge de qualité. En cas de dégradation de leur état clinique, les patients peuvent être vus plus régulièrement à l’hôpital.
• Participation à l’éducation thérapeutique : je suis impliquée dans le programme d’éducation thérapeutique du patient intitulé « Mieux comprendre pour mieux grandir avec ma mucoviscidose », qui vise à renforcer les connaissances et l’autonomie des jeunes patients.

Quels âges ont les patients que vous recevez ? Comment s’organise les consultations ?

Les patients que nous accueillons ont entre 0 et 19 ans. À partir de leur majorité, ils sont orientés vers le CRCM adultes situé à l’hôpital Nord.

Chaque consultation de kinésithérapie dure environ 20 à 30 minutes, le temps nécessaire pour réaliser les exercices prévus ainsi que les prélèvements de sécrétions.

Afin de limiter les risques de contamination croisée, une désinfection puis une aération de la salle est effectuée pendant 10 minutes entre chaque séance. Le port du masque est également obligatoire pour les patients et leurs accompagnants en salle d’attente.

Je reçois en moyenne 4 à 5 patients par jour, avec une activité répartie sur l’ensemble de la semaine.

Les nourrissons sont pris en charge au CRCM dès l’annonce d’un test de Guthrie positif, généralement 3 à 4 semaines après la naissance. Un test de la sueur ainsi que des analyses génétiques sont réalisés afin de confirmer le diagnostic de mucoviscidose.

Dans un premier temps, un suivi hebdomadaire est assuré au sein du CRCM. La fréquence des consultations est ensuite progressivement espacée en fonction de l’évolution de l’état de santé de l’enfant.

Quels sont les principales techniques utilisées chez ces patients ?

Deux techniques principales sont utilisées dans la prise en charge kinésithérapique des patients atteints de mucoviscidose :

• Le drainage autogène : cette méthode de désobstruction bronchique permet d’éliminer efficacement les sécrétions épaisses et visqueuses caractéristiques de la mucoviscidose, qui obstruent les voies respiratoires et d’autres organes.
• L’activité physique : la pratique régulière d’un sport est un pilier fondamental du traitement. Les exercices d’endurance, tels que le vélo ou la course, sont particulièrement recommandés pour renforcer les capacités respiratoires. Des exercices d’étirement sont également importants pour maintenir une bonne mobilité thoracique et prévenir les douleurs musculo-squelettiques.

Par ailleurs, l’utilisation d’aérosols est fréquente chez ces patients afin de fluidifier les mucus et faciliter leur évacuation.

L’hydratation et l’apport en sel sont également essentiels : la mucoviscidose provoque une perte importante de sel, pouvant entraîner un déséquilibre électrolytique. Au CRCM, nous recommandons la consommation régulière d’eau salée. Dans d’autres centres, des compléments en gélules de sel peuvent être prescrits en complément de l’hydratation.

Quelles sont les répercussions de la maladie sur les familles ?

Comme pour de nombreuses pathologies pédiatriques, la prise en charge médicale et familiale de la mucoviscidose est à la fois complexe et exigeante en termes de temps. Une psychologue est présente au sein du service et peut accompagner les patients et/ou leurs proches lorsqu’un soutien psychologique s’avère nécessaire.

Avec quels autres professionnels travaillez-vous ?

L’équipe du CRCM est pluridisciplinaire et réunit divers professionnels de santé, chacun jouant un rôle essentiel dans la prise en charge globale des patients :

• Dr Nathalie Stremler – Le Bel
• Dr Mélisande Baravalle - Einaudi
• Chantal Malafosse, puéricultrice
• Céline Schlesser, infirmière diplômée d’État
• Sabine Viotti, puéricultrice
• Nathalie Demortier, auxiliaire de puériculture
• Delphine Libeaut et Ségolène Bailly, psychologues
• Gersende Gross, diététicienne
• Jeanne Parrel, kinésithérapeute
• Nadine Boukezzi, secrétaire médicale
• Maïnéa Bruguières, assistante sociale

Nous organisons des réunions de service chaque matin, ainsi qu’un staff pluridisciplinaire élargi le jeudi après-midi. Ces temps d’échange nous permettent de discuter des situations cliniques et de coordonner nos actions pour optimiser la prise en charge des patients.

Comment accompagnez-vous les enfants vers les centres adultes ?

Une consultation de transition est organisée au sein du service, en collaboration avec les équipes pédiatriques et adultes. Elle a pour objectif de préparer les adolescents à devenir progressivement plus autonomes dans la gestion de leur maladie.

Des échanges avec l’équipe du CRMR adultes ont lieu plusieurs fois par an, à l’occasion de congrès ou au sein du réseau MUCOMED qui comprend les CRCM de Montpellier, Marseille enfants et adultes, Giens et Nice ce qui permet de maintenir un lien et de partager nos expériences respectives.

Comment le métier de kinésithérapeute a-t-il évolué ?

Je suis encore relativement nouvelle dans ce domaine, ce qui limite ma perspective sur son évolution. Toutefois, je sais que plusieurs avancées récentes ont significativement amélioré la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose.

• Pour environ 80 à 85 % des patients (en fonction de la mutation du gène CFTR), un modulateur de CFTR appelé Kaftrio / KALYDECO peut être prescrit dès l’âge de 2 ans. Ce traitement agit sur la protéine CFTR défectueuse, contribuant à fluidifier les mucus, à améliorer la fonction pulmonaire et à favoriser une meilleure digestion.
• Pour les enfants porteurs de la mutation F508del homozygote, un autre modulateur, Orkambi, peut être administré à partir de l’âge de 1 an.

En parallèle, le développement des programmes d’éducation thérapeutique du patient, ainsi que le renforcement de la coordination avec les professionnels de santé en libéral, participent à une prise en charge plus globale et plus efficace.

Un grand merci à Jeanne Parrel pour avoir accepté de répondre à nos questions et pour avoir partagé avec nous son engagement et son rôle essentiel au sein du CRCM, contribuant ainsi à améliorer la santé et la qualité de vie des patients.