Il existe près de 7.000 maladies rares, soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence de moins d’un cas pour 2000 personnes. À l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont répartis dans les services et accueillent plus de 50 000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn.

Comment se déroule la transition des soins pédiatriques aux soins adultes dans les hôpitaux de l’AP-HM ? Des endocrinologues de l’AP-HM se sont penchés sur cette question dans le cadre des maladies endocriniennes rares.

La transition désigne le passage progressif des soins pédiatriques à la prise en charge adulte, un processus clé dans le parcours des adolescents et jeunes adultes, notamment ceux atteints de maladies rares.

Cette étape peut être difficile à vivre, car elle implique des ajustements importants pour les jeunes patients et leurs familles. Entre le désir d’autonomie et la dépendance liée à la maladie, les jeunes peuvent se sentir vulnérables. L’objectif de la transition est de les accompagner pour qu’ils deviennent progressivement acteurs de leur santé dans leur vie adulte, tout en garantissant la continuité des soins.

Les maladies endocriniennes rares regroupent des pathologies très variées.  Pour chacune, une attention particulière doit être portée à la croissance, la puberté et la fertilité future de ces jeunes. Ces sujets particulièrement importants à cet âge, imposent lors de la transition une bonne communication entre les endocrinologues pédiatriques et adultes.

Le Dr Aouchiche est le premier auteur de cette publication

Un parcours de transition mis en place depuis 2010 en endocrinologie à Marseille

Depuis 2010, les centres de référence et compétence maladies rares des services d’endocrinologie ont mis en place un parcours structuré avec des consultations conjointes pédiatriques et adultes afin de faciliter la transition de ces patients.

Cette consultation conjointe « de transition » est réalisée par un endocrinologue adulte et un pédiatre, lorsque le patient, âgé d’au moins 15 ans, et sa famille sont considérés prêts à poursuivre les soins en médecine adulte. Elle se déroule soit dans le service d’endocrinologie pédiatrique de l’hôpital de la Timone Enfants, soit dans le service d’endocrinologie Adultes de l’hôpital de la Conception. Chacun de ces services abrite plusieurs centres spécialisés dans les maladies rares endocrinologiques (appartenant à la filière maladie rare FIRENDO), notamment le centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO), coordonné par le Pr Thierry Brue pour la partie adulte et par le Pr Rachel Reynaud en pédiatrie.

Dans une étude récente, menée par le Dr Karine Aouchiche et coordonnée par le Dr Fréderique Albarel, les équipes d’endocrinologie de l’AP-HM ont évalué ce parcours de transition.

Un questionnaire pour évaluer l’expérience des patients

L’étude a porté sur 115 patients atteints de maladies endocriniennes rares, ayant participé à une consultation dédiée à la transition vers les soins adultes, entre le 1er janvier 2010 et le 31 décembre 2020.

Suite à la consultation qui avait lieu en moyenne à 18.8 ans, 96% des patients ont poursuivi leur suivi médical en soins adultes après cette consultation. L’évaluation (à 4 ans et demi en moyenne) après la consultation a montré que très peu de patient étaient perdus de vue puisque 75% poursuivaient leur suivi à l’hôpital de la Conception en endocrinologie adulte.

Pour évaluer le vécu de cette consultation, un questionnaire a été conçu et proposé aux patients plusieurs années après leur passage aux soins adultes. 81 patients ont répondu au questionnaire, avec les résultats suivants :

• 87 % étaient satisfaits de la consultation de transition.
• 72% considéraient que la consultation était « au bon âge ».
• 64 % n’ont signalé aucune difficulté par rapport à la transition. Les principales difficultés étaient d’ordre psychologique (anxiété liée au changement de médecin référent notamment), logistique (liées au changement d’hôpital) et médicale (liées à la transmission des dossiers médicaux).

 La principale attente des patients portait sur la transmission des informations médicales entre les services pédiatriques et adultes et la rencontre avec le nouveau médecin. Les patients souhaitaient aussi que l’on puisse s’appuyer sur cette consultation pour reprendre les explications quant à leur pathologie et leur traitement.

Pour améliorer la transition, les patients ont suggéré plusieurs pistes, notamment :

• Augmenter le nombre de consultations conjointes
• Mettre en place des parcours de transition personnalisés
• Faire une transition plus progressive
• Rester dans le même hôpital

Ainsi, la plupart des patients ont exprimé des avis positifs sur leur transition, et très peu ont interrompu leur suivi après cette étape. Cela suggère que l’organisation des soins dans les centres spécialisés pour les maladies rares joue un rôle clé dans l'intégration des patients dans le système adulte et la réduction des ruptures de suivi médical.

Un grand merci aux patients ayant participé aux équipes mobilisées pour mieux comprendre la transition, une période critique pour les patients atteints de maladies rares !

Depuis 2021, un lieu dédié à la transition, l’APPART, a été créé au sein de l’hôpital de la Timone. Il permet de sensibiliser les médecins et les patients à l’importance de la transition pour les patients atteints de maladie chroniques. Ce lieu permet aussi de structurer des nouveaux programmes de transition et d’accueillir les consultations de transitions à l’avenir. Pour plus d’informations

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