CRMR Coordonnateur : Déficience intellectuelle et polyhandicap de causes rares – DIPH

 

  • Patients concernés : Enfants et Adultes

 

  • Responsable médical Enfants : Pr Mathieu MILH

 

 

  • Référent Adultes : Pr Alexandre EUSEBIO

 

Description :

Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de Causes Rares, dirigé par le Pr Milh, est une structure spécialisée intégrée au service de neurobiologie pédiatrique de l’hôpital de la Timone Enfants, à Marseille. Il se consacre à la prise en charge des enfants porteurs de polyhandicap, une condition complexe associant une déficience intellectuelle sévère à profonde, des troubles précoces et sévères du neurodéveloppement, une perte majeure d’autonomie, et une grande vulnérabilité médicale.

 

Missions de soins

 

Le CRMR met en œuvre une approche pluridisciplinaire unique, en collaboration avec les familles, les professionnels de santé et les institutions médico-sociales. Il propose des soins adaptés à chaque étape de la vie des patients, de la période prénatale à l’âge adulte. Parmi ses actions clés :

 

  • Accès rapide au diagnostic étiologique, permettant une prise en charge ciblée et la réduction de l’errance diagnostique.
  • Prise en charge globale des besoins médicaux, incluant la gestion des urgences, la transition pédiatrie-médecine adulte, et l’accompagnement en soins palliatifs et en fin de vie.
  • Prévention et lutte contre le surhandicap, en prenant en compte les complications respiratoires, orthopédiques, nutritionnelles et neurologiques.

 

La prise en charge des patients adultes est assurée par le Pr EUSEBIO au sein du service de neurologie et pathologie du mouvement de l’hôpital de la Timone.

 

Missions de recherche

 

Le CRMR s’inscrit dans une dynamique de recherche translationnelle et clinique, visant à améliorer les connaissances sur les mécanismes neurodéveloppementaux et les approches thérapeutiques. Les principales actions de recherche incluent :

 

  • La participation à des cohortes prospectives pour étudier l’histoire naturelle du polyhandicap, la qualité de vie et identifier des biomarqueurs spécifiques.
  • La lutte contre l’errance diagnostique, grâce à des études sur les malformations du développement cortical et les encéphalopathies développementales.
  • Le développement et l’évaluation de nouvelles approches thérapeutiques via des essais cliniques et des projets collaboratifs.
  • L’implication dans le réseau POLYRENE, un consortium national dédié à la recherche sur le polyhandicap.

 

Missions d’enseignement et de formation

 

Le CRMR joue un rôle majeur dans la formation des professionnels de santé à travers :

 

  • La coordination d’un Diplôme d'Etudes Supérieures Inter Universitaires (DESIU) national sur le polyhandicap, destiné aux médecins et paramédicaux.
  • La mise en place d’un programme d’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP), axé sur des thématiques clés comme la gestion de la douleur, la nutrition et la prévention des complications orthopédiques.
  • La participation à des programmes de formation continue (DPC) et des journées de sensibilisation pour les professionnels des secteurs hospitalier et médico-social.
  • L’intégration de cours spécifiques sur le polyhandicap dans les formations existantes, comme le DIU « Pathologies neurologiques de l’enfant », en collaboration avec des partenaires académiques.
Équipe :

Equipe médicale :

 

Pr Mathieu MILH, PU-PH – mathieu.milh@ap-hm.fr

Dr Béatrice DESNOUS, PH – beatrice.desnous@ap-hm.fr

Pr Alexandre EUSEBIO, PU-PH – alexandre.eusebio@ap-hm.fr

 

Equipe paramédicale :

 

Mme Florence KAING, Infirmière Coordinatrice - Florence.KAING@ap-hm.fr

Mme Laetitia PAERMENTIER, Neuropsychologue - Laetitia.PAERMENTIER@ap-hm.fr

Mme Bérangère MOYER, Ergothérapeute -  berengere.moyer@ap-hm.fr

Mme Lorène FORTIS, Kinésithérapeute -  lorene.fortis@ap-hm.fr

Mme Aurélie ORBAN DE XIVRY, Diététicienne - Aurelie.ORBAN-DE-XIVRY@ap-hm.fr

Mme Floriane POUBANNE, Psychologue et responsable de L’APPART Espace Transition de l’AP-HM  -  floriane.poubanne@ap-hm.fr

 

Recherche clinique :

 

Robin CLOAREC, chef de projets – robin.cloarec@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Syndrome de Rett

Syndrome Rett atypique

Syndrome d'Angelman

Encéphalopathies développementales et épileptiques

Encéphalopathies développementales dyskinétiques

Lissencéphalies

Autres syndromes avec lissencéphalie comme manifestation majeure

Microlissencéphalies frontales

Polymicrogyries bilatérales

Tubulinopathie

Encéphalopathie néonatale sévère avec Microcéphalies

Embryofoetopathie à CMV et autres agents infectieux

Maladie des petites artères cérébrales à expression ante-natale et embryofoetopathies vacsulaires génétiques

Embryofoetopathies acquises

Syndrome d'aicardi

Toutes maladies rares du développement responsable d'un polyhandicap

Programmes d’éducation thérapeutique :
  • Polyhandicap et transition
Associations partenaires :

 

Plus d'informations sur le site du centre DIPH

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