CRMR Coordonnateur : Déficience intellectuelle et polyhandicap de causes rares – DIPH
- Filière de rattachement : DEFISCIENCE
- Patients concernés : Enfants et Adultes
- Responsable médical Enfants : Pr Mathieu MILH
- Lieu Enfants : Service de Neuro-métabolisme pédiatrique
- Référent Adultes : Pr Alexandre EUSEBIO
- Lieu Adultes : Neurologie et pathologie du mouvement
Description :
Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de Causes Rares, dirigé par le Pr Milh, est une structure spécialisée intégrée au service de neurobiologie pédiatrique de l’hôpital de la Timone Enfants, à Marseille. Il se consacre à la prise en charge des enfants porteurs de polyhandicap, une condition complexe associant une déficience intellectuelle sévère à profonde, des troubles précoces et sévères du neurodéveloppement, une perte majeure d’autonomie, et une grande vulnérabilité médicale.
Missions de soins
Le CRMR met en œuvre une approche pluridisciplinaire unique, en collaboration avec les familles, les professionnels de santé et les institutions médico-sociales. Il propose des soins adaptés à chaque étape de la vie des patients, de la période prénatale à l’âge adulte. Parmi ses actions clés :
- Accès rapide au diagnostic étiologique, permettant une prise en charge ciblée et la réduction de l’errance diagnostique.
- Prise en charge globale des besoins médicaux, incluant la gestion des urgences, la transition pédiatrie-médecine adulte, et l’accompagnement en soins palliatifs et en fin de vie.
- Prévention et lutte contre le surhandicap, en prenant en compte les complications respiratoires, orthopédiques, nutritionnelles et neurologiques.
La prise en charge des patients adultes est assurée par le Pr EUSEBIO au sein du service de neurologie et pathologie du mouvement de l’hôpital de la Timone.
Missions de recherche
Le CRMR s’inscrit dans une dynamique de recherche translationnelle et clinique, visant à améliorer les connaissances sur les mécanismes neurodéveloppementaux et les approches thérapeutiques. Les principales actions de recherche incluent :
- La participation à des cohortes prospectives pour étudier l’histoire naturelle du polyhandicap, la qualité de vie et identifier des biomarqueurs spécifiques.
- La lutte contre l’errance diagnostique, grâce à des études sur les malformations du développement cortical et les encéphalopathies développementales.
- Le développement et l’évaluation de nouvelles approches thérapeutiques via des essais cliniques et des projets collaboratifs.
- L’implication dans le réseau POLYRENE, un consortium national dédié à la recherche sur le polyhandicap.
Missions d’enseignement et de formation
Le CRMR joue un rôle majeur dans la formation des professionnels de santé à travers :
- La coordination d’un Diplôme d'Etudes Supérieures Inter Universitaires (DESIU) national sur le polyhandicap, destiné aux médecins et paramédicaux.
- La mise en place d’un programme d’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP), axé sur des thématiques clés comme la gestion de la douleur, la nutrition et la prévention des complications orthopédiques.
- La participation à des programmes de formation continue (DPC) et des journées de sensibilisation pour les professionnels des secteurs hospitalier et médico-social.
- L’intégration de cours spécifiques sur le polyhandicap dans les formations existantes, comme le DIU « Pathologies neurologiques de l’enfant », en collaboration avec des partenaires académiques.
Équipe :
Equipe médicale :
Pr Mathieu MILH, PU-PH – mathieu.milh@ap-hm.fr
Dr Béatrice DESNOUS, PH – beatrice.desnous@ap-hm.fr
Pr Alexandre EUSEBIO, PU-PH – alexandre.eusebio@ap-hm.fr
Equipe paramédicale :
Mme Florence KAING, Infirmière Coordinatrice - Florence.KAING@ap-hm.fr
Mme Laetitia PAERMENTIER, Neuropsychologue - Laetitia.PAERMENTIER@ap-hm.fr
Mme Bérangère MOYER, Ergothérapeute - berengere.moyer@ap-hm.fr
Mme Lorène FORTIS, Kinésithérapeute - lorene.fortis@ap-hm.fr
Mme Aurélie ORBAN DE XIVRY, Diététicienne - Aurelie.ORBAN-DE-XIVRY@ap-hm.fr
Mme Floriane POUBANNE, Psychologue et responsable de L’APPART Espace Transition de l’AP-HM - floriane.poubanne@ap-hm.fr
Recherche clinique :
Robin CLOAREC, chef de projets – robin.cloarec@ap-hm.fr
Pathologies prises en charge :
Syndrome de Rett |
Syndrome Rett atypique |
Syndrome d'Angelman |
Encéphalopathies développementales et épileptiques |
Encéphalopathies développementales dyskinétiques |
Lissencéphalies |
Autres syndromes avec lissencéphalie comme manifestation majeure |
Microlissencéphalies frontales |
Polymicrogyries bilatérales |
Tubulinopathie |
Encéphalopathie néonatale sévère avec Microcéphalies |
Embryofoetopathie à CMV et autres agents infectieux |
Maladie des petites artères cérébrales à expression ante-natale et embryofoetopathies vacsulaires génétiques |
Embryofoetopathies acquises |
Syndrome d'aicardi |
Toutes maladies rares du développement responsable d'un polyhandicap |
Programmes d’éducation thérapeutique :
- Polyhandicap et transition
Associations partenaires :
- AFSR - Association française Syndrome de Rett
- Association Soliane
- Epilepsie France
- UNAPEI ALPES PROVENCE
- ADEPO - Association de défense des polyhandicapés
- AFSA - Association Française du syndrome d'Angelman
- Alliance Syndrome Dravet
- APEI - Les Papillons Blancs de Paris
- APF France Handicap
- ARAIMC - Association Régionale d'Aide aux Infirmes Moteurs Cérébraux et aux Polyhandicapés
- ARP - association ressources PolyHandicap Haut de France
- Association CDKL5 France
- Association FOXG1 France
- Association GAPAS
- Association Handy Rare et Poly
- Association KCNB1 France
- Association KCNQ2 France Développement
- Association Marie-Hélène
- Association Perce-Neige
- Association SCN8A France
- Association STXBP1 France
- CESAP
- CLAPEAHA - Comité de liaison et d'actions des parents d'enfants et d'adultes atteints de handicaps associés
- Des carrés dans des ronds
- Do it your sel
- Epi provence
- ERHR PACA-Corse - Equipe-Relais Handicaps Rares PACA-Corse
- FAST France - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
- Fondation John Bost
- HANDéO
- HANDIDACTIQUE
- Le clos du nid
- Le collectif Handi actif
- Les Tout-petits
- PolyMômePACA
- Réseau Lucioles
Plus d'informations sur le site du centre DIPH