CRMR constitutif: Maladies digestives rares – MARDI

  • Filière de rattachement : FIMATHO

 

  • Patients concernés : Enfants et Adultes

 

  • Responsable médical Enfants : Pr Alexandre FABRE

 

 

  • Référent Adultes : Dr Marine BARRAUD-BLANC

 

Description du centre :

Le CRMR constitutif des maladies rares digestives, coordonné par le Pr Alexandre FABRE, prend en charge les pathologies congénitales ou acquises affectant le tube digestif et le pancréas. Ces maladies sont de natures très différentes et peuvent présenter des symptômes variées. Le CRMR est situé dans le service de pédiatrie Multidisciplinaire et utilise ses  locaux.

 

La prise en charge des maladies rares digestives de l'enfant et de l’adulte nécessite une approche médico-psycho-sociale spécifique en raison de la chronicité des symptômes et la répétition des hospitalisations. Les patients proviennent de toute la région PACA (et même hors région) ce qui implique la mise en place d'outils pour aider les patients et leur famille comme la prise en charge rapide par une assistante sociale du service pour les aider dans les démarches administratives.

 

Compte tenu de la spécificité de certaines pathologies, la transition enfant-adultes est assurée entre l’équipe pédiatrique et l’équipe adulte au sein de l’APPART, un espace dédié à cet effet.

 

Le comité des usagers de l'hôpital TIMONE Enfants aide également à l'amélioration des conditions de vie des enfants à l'hôpital. Ils bénéficient par exemple de l'école à l'hôpital ainsi que d'une salle de jeux dont s’occupe une éducatrice.

Équipe :

Equipe médicale :

 

Pr Alexandre FABRE, PU-PH, alexandre.fabre@ap-hm.fr

Dr Marine BARRAUD-BLANC, PH adulte, marine.barraud@ap-hm.fr

Pr Philippe GRANDVAL, PU-PH adulte, philippe.grandval@ap-hm.fr

Dr Catherine FONTAINE, PH adulte, catherine.fontaine@ap-hm.fr

 

Equipe paramédicale adulte :

 

Elodie RIFFAULT, IDE coordinatrice, elodie.riffault@ap-hm.fr

Sylvie BOSSO, IDE coordinatrice, sylvie.bosso@ap-hm.fr

Cécile PERRIER, psychologue, cecile.perrier@ap-hm.fr

Clémence KNIPPING, Diététicienne, clemence.knipping@ap-hm.fr

Maëva DONADIEU-MASSE, stomatérapeuthe, maeva.donadieu@ap-hm.fr

Hélène CHABERT, stomatérapeuthe, helene.chabert@ap-hm.fr

Anais Bonnet, assistante sociale, anais.bonnet@ap-hm.fr

 

Recherche clinique :

 

Emmanuelle GOUBERT, Chef de projets – emmanuelle.goubert@ap-hm.fr

Marion BLIN, chef de projets – marion.blin@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Par les centres enfants et adultes: 

 

  • Atrésie du côlon
  • Colite indéterminée
  • Diarrhée sodée congénitale
  • Diarrhée syndromique
  • Entéropathie congénitale en touffes
  • Laparoschisis
  • Lymphangiectasie intestinale primitive
  • Maladie de Hirschsprung
  • Maladie des inclusions microvillositaires
  • Pseudo-obstruction intestinale chronique
  • Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
  • Syndrome d’hypopéristaltisme interstinal-microcolon-megavessis
  • Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire
  • Syndrome de l’intestin court congénital
  • Syndrome de l’intestin court secondaire

 

Par le centre enfants:

 

  • Pancréatite chronique héréditaire
  • Pancréatite auto-immune
  • Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
  • Syndrome de Peutz-Jeghers
  • Syndrome de polypose juvénile
Programmes d’éducation thérapeutique :

ETP de l'enfant et/ou adolescent atteint d'une maladie digestive rare avec ou ayant eu une nutrition parentérale

 

ETP des patients (adulte) avec insuffisance intestinale chronique (Syndrome de grêle court - POIC - Entéropathie exsudative - Malabsorption digestive) sous nutrition parentérale au long court à domicile

Associations partenaires :

 

MENU

Menu

Partager