Dans le cadre d’un Projet Hospitalier de Recherche Clinique porté par le Pr Brigitte Chabrol (Centre de Référence Maladies Rares Coordonnateur des Maladies héréditaires du Métabolisme (MHM) à Marseille) et le Pr Auquier (EA 3279 CEReSS), un travail collaboratif a visé à évaluer la qualité de vie d’enfants atteints d’une Maladie Héréditaire du Métabolisme (MHM) nécessitant un régime restrictif et spécifique, et de leurs parents (PHRC 2012 # 12-024-0236 : MHMRS-QoL).

Entre janvier 2015 et décembre 2017 environ 600 enfants et adolescents avec une MHM nécessitant un régime restreint et spécifique et âgés de moins de 18 ans (8,7 ans en moyenne) ont été inclus grâce à la participation des Centres de référence et Compétence MHM.

Cette étude innovante a déjà conduit à trois publications internationales, une quatrième est à venir. 

• Le premier article paru en 2020 portait sur la qualité de vie (QdV) auto-rapportée par les enfants et adolescents, et par leurs parents. Les auto-déclarations ont été faites à l’aide du questionnaire VSP-A (Vécu et Santé Perçue des Adolescents). Les données des patients atteints ont été comparées à des valeurs de référence issues de la population générale française.

            -> La qualité de vie (QdV) auto-rapportée globale des enfants et adolescents de 8 à 17 ans ne diffère pas de la population générale. Cependant, les relations amicales et les activités de loisirs sont négativement impactées, tandis que les relations avec le personnel médical, les parents, et l'estime de soi sont accrues.

            -> La QdV rapportée par les parents est négativement affectée.

Cano A, Resseguier N, Ouattara A, De Lonlay P, Arnoux J-B, Brassier A, Schiff M, Pichard P, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broué P, Touati G, Dobbelaere D, Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Chabrol B, Auquier P. Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet. J Pediat. (2020) 220:184-192.e6. Lien PubMed

• La seconde analyse publiée en mars 2022 a évalué l’impact potentiel des facteurs démographiques, cliniques, familiaux et psychosociaux sur la qualité de vie de ces enfants. Elle a été réalisée via une méthode statistique utilisant une approche théorique basée sur les données de littérature. 

            -> Les facteurs psychosociaux -incluant l’anxiété des enfants et des parents, les difficultés des enfants avec les autres enfants côtoyés- ont été identifiés comme des déterminants majeurs de l'altération de la qualité de vie chez les enfants atteints.

Ouattara A, Resseguier N, Cano A, De Lonlay P, Arnoux JB, Brassier A, Schiff M, Pichard S, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broué P, Touati G, Dobbelaere D, Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Auquier P, Chabrol B. Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet. J Pediatr (2022) 242:192-200.e3. Lien PubMed

• Le troisième article rapporte l’évaluation de la QdV des parents en relation avec l’état de santé, qui a été réalisée à l'aide d’un questionnaire (World Health Organization Quality of Life BREF scale - WHOQOL-BREF) :

            -> Les parents d'enfants atteints de MHM nécessitant un régime alimentaire restreint ont rapporté une QdV plus faible que la population générale dans les domaines physiques et les relations sociales, mais une QdV plus élevée dans le domaine psychologique (voir Table).

            -> Les caractéristiques associées à une moins bonne qualité de vie des parents comprenaient à la fois :

- des facteurs liés aux parents : le fait d'être père, avoir un âge plus avancé, un plus haut niveau d’étude, ne pas travailler, être plus anxieux, rechercher davantage de support social et utiliser moins de stratégies d'adaptation (« Coping ») en termes de pensée positive et de résolution des problèmes ;

- et des facteurs liés à la famille : complications de la maladie, augmentation du nombre de prestataires médicaux hospitaliers, âge plus jeune de l'enfant, famille monoparentale et plus faible richesse matérielle familiale.

Ouattara A, Resseguier N, Cano A, De Lonlay P, Arnoux J-B, Brassier A, Schiff M, Pichard P, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broué P, Touati G , Dobbelaere D , Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Auquier P, Chabrol B. Individual and family determinants for quality of life in parents of children with inborn errors of metabolism requiring a restricted diet: a multilevel analysis approach J Pediatr. (2022) S0022-3476(22)00895-2. Lien PubMed

-> -> -> Pour les enfants atteints de ces maladies et leurs parents, ces études mettent en exergue l’impact du stress émotionnel, de l’anxiété, des difficultés rencontrées avec les « camarades » côtoyés hors hôpital sur la qualité de vie.

Table- Qualité de vie des parents comparée avec les valeurs de référence

Tiré de la Table V de l’article de Ouattara A et al Ouattara A, Resseguier N, Cano A, De Lonlay P, Arnoux J-B, Brassier A, et al. J Pediatr. (2022) S0022-3476(22)00895-2. Lien PubMed

SD : Déviation standard

(1) Mères et/ou les pères d'enfants < 18 ans touchés par une maladie héréditaire du métabolisme (MHM) nécessitant un régime alimentaire restreint (sauf phénylcétonurie) de janvier 2015 à décembre 2017

(2) Valeurs de référence non disponibles pour ces thèmes