Il existe près de 7.000 maladies rares (le seuil a été fixé à moins d’une personne malade sur 2.000),  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

En collaboration avec la filière DEFISCIENCE et l’équipe relais handicap rare PACA-CORSE, le centre de référence maladies rares marseillais « déficiences intellectuelles et polyhandicap de causes rares » a organisé le 29 Novembre 2024 la quatrième journée des rencontres régionales sur l’épilepsie et le handicap à Marseille. Cet événement a été l’occasion de dresser un état des lieux des avancées autour de l’épilepsie et du polyhandicap et d’échanger avec les patients et les professionnels médicaux et paramédicaux des établissements médico-sociaux.

Localisés au sein du service de neurologie pédiatrique de l’hôpital de la TIMONE Enfants, l’équipe du  centre de référence maladies rares (CRMR) coordonnateur « déficiences intellectuelles et polyhandicap de causes rares » coordonné par le Professeur Mathieu MILH, a organisé la quatrième édition des rencontres régionales autour de l’épilepsie et du polyhandicap. Cet événement a été orchestré par Robin CLOAREC, chef de projets, en collaboration avec la filière Défiscience, l’équipe relais handicap rare (ERHR) PACA CORSE et soutenu par Nestlé, Jazz Pharmaceuticals et UCB. Il a réuni une quarantaine de personnes, incluant des soignants, des paramédicaux, des personnels du secteur médico-social et des patients pour une journée riche en discussions et en partage.

La quatrième journée des rencontres régionales sur l’épilepsie et le handicap a réuni une quarantaine de participants

État des lieux et nouveautés dans le syndrome de Lennox-Gastaut et le polyhandicap

Au cours de la première session de la journée, deux neuropédiatres de l’AP-HM, le Dr Nathalie VILLENEUVE et le Pr Mathieu MILH, ont fait le point sur les avancées récentes dans la prise en charge de l’épilepsie et du polyhandicap.

Le Dr VILLENEUVE s’est penchée plus particulièrement sur le syndrome de Lennox-Gastaut, une encéphalopathie épileptique rare, sévère et précoce qui se déclenche en général entre 1 et 6 ans. Cette pathologie complexe est associée à de nombreux symptômes, tels que des absences, des chutes et des crises convulsives. Le Dr Villeneuve a insisté sur la difficulté des neuropédiatres à poser un diagnostic en raison de l’hétérogénéité et de la progressivité des symptômes ainsi que du fait de leur similitude avec ceux d’autres types d’épilepsies. Elle a montré l’intérêt de l’électroencéphalogramme (EEG) pour mieux diagnostiquer les patients et leur permettre d’accéder à de nouvelles molécules thérapeutiques.

Dans un deuxième temps, le Pr MILH a fait le point sur le polyhandicap et la genèse des huit centres maladies rares « déficiences intellectuelles et polyhandicap de causes rares » en France.  Selon le décret relatif à la nomenclature des établissements et services sociaux et médicosociaux de 2017, les patients polyhandicapés sont aujourd’hui définis comme «  des personnes présentant un dysfonctionnement cérébral précoce ou survenu au cours du développement, ayant pour conséquence de graves perturbations à expressions multiples et évolutives de l’efficience motrice, perceptive, cognitive et de la construction des relations avec l’environnement physique et humain, et une situation évolutive d’extrême vulnérabilité physique, psychique et sociale au cours de laquelle certaines de ces personnes peuvent présenter, de manière transitoire ou durable, des signes de la série autistique ». Plusieurs groupes de travail se sont créés notamment pour améliorer l’expertise sur le polyhandicap, promouvoir la recherche, développer les soins spécifiques autour des patients (éducation thérapeutique, télémédecine, etc.) et stimuler la formation sur le polyhandicap (un DESIU national sur le polyhandicap va démarrer en 2025). En 2024, une expertise collective coordonnée par l’INSERM et regroupant de nombreux professionnels, s’est penchée sur la thématique du polyhandicap afin d’établir des recommandations pour la prise en charge des patients. Elle s’appuie sur plus de 3400 documents scientifiques. Enfin, le Pr MILH a évoqué les différents protocoles de thérapie génique en cours dans son CRMR.

Le Professeur Mathieu MILH est le responsable du centre référence coordinateur « déficiences intellectuelles et polyhandicap de causes rares »

Pour terminer la matinée, le Dr Marie-Christine Rousseau, responsable du centre de compétence maladies rares (CCMR) de l’hôpital San Salvadour (AP-HP), a présenté les principes de la Médecine Physique et de la Réadaptation (MPR) appliquée aux patients polyhandicapés. Elle a expliqué que la rééducation des fonctions respiratoires était prioritaire car vitale. Elle a également indiqué que la prise en charge MPR des patients devrait être assurée tout au long de la vie avec une attention particulière lors de la puberté. Elle doit favoriser la motricité des patients tout en respectant leurs besoins. Plusieurs appareils peuvent être utilisés pour améliorer le positionnement et la prise en charge des patients, notamment les orthèses pour les membres, les corsets sièges pour asseoir les patients et les verticalisateurs sur mesure.

Partage d’expériences sur les projets des établissements médico-sociaux

La seconde partie de cette journée était consacrée aux projets des établissements médico-sociaux. Le Dr Emilie Fraile-Caietta, neuropédiatre au sein de l’hôpital San Salvadour, est venue présenter les missions de l’établissement pour Enfants et Adolescents Polyhandicapés (EEAP) de l’hôpital San Salvadour. Ce lieu accueille et accompagne des enfants qui souffrent d’un polyhandicap en leur proposant un accompagnement personnalisé associant aide médicale et activités ludiques.

Cette intervention a été suivie d’un moment d’échanges au cours duquel ont notamment été évoqués les difficultés pratiques et émotionnelles rencontrées pour les patients et leurs aidants lors de la transition de l’enfance vers l’âge adulte.

Plusieurs enjeux cruciaux ont été abordés :

• La nécessité de mieux préparer les parents à la transition  vers l’âge adulte, en anticipant leurs besoins et les spécificités des structures pour adultes.
• Les modalités d’accueil des patients, avec des propositions comme la mise en place d’un accueil direct pour faciliter l’hospitalisation des patients en cas d’urgence.
• Le développement de la téléconsultation au sein des institutions sanitaires et médico-sociales, une solution pour améliorer l’accès aux soins et réduire les déplacements.

Des discussions ont également porté sur la proposition de mettre en place deux projets pilotes :

1. Une consultation pluridisciplinaire à l’APPART’, où plusieurs enfants d’un même établissement pourraient être vus lors de la même session, accompagnés d’un éducateur et d’une infirmière de cet établissement.

2. Une téléconsultation / télé-expertise entre l’équipe médicale de La Timone, l’enfant, ses parents, et le personnel soignant de l’EEAP, afin d’offrir un suivi plus fluide et collaboratif.

Ces échanges ont permis de mettre en lumière des initiatives concrètes et de poser les bases d’améliorations pour le quotidien des familles et des professionnels impliqués.

Le Pr MILH a donné rendez-vous aux participants le 21 mars 2025 pour la « journée transition et polyhandicap », afin de continuer ces discussions et de renforcer les pratiques en faveur des familles touchées par le polyhandicap et l’épilepsie.