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Anne-Sophie Lapointe en visite à la plateforme d’expertise des maladies rares de l’AP-HM
On dénombre près de 7 000 maladies rares (définies comme des pathologies touchant moins d’une personne sur 2 000), représentant environ 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. À l’AP-HM, l’activité liée aux maladies rares est particulièrement dynamique : 87 centres sont impliqués dans les soins et prennent en charge plus de 50 000 patients chaque année. Chaque mardi, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM vous informe sur les actions menées concernant ces maladies : publications scientifiques, participations à des études, présentations de centres ou d’événements, témoignages de patients et de soignants, et bien plus encore. Une occasion de valoriser et de faire connaître le travail exceptionnel des professionnels de santé qui accompagnent au mieux les patients et leurs familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn
Mme Anne-Sophie LAPOINTE est cheffe de la mission maladies rares au sein de la direction générale de l’offre de soin.
Mme Anne-Sophie Lapointe, cheffe de la mission Maladies Rares à la DGOS, a rendu visite à la Plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM. Ce fut l’opportunité de présenter le Quatrième Plan National des Maladies Rares et d’échanger avec les acteurs des maladies rares de Marseille.
La mission "Maladies rares" de la DGOS coordonne et soutient la prise en charge des maladies rares en France. Elle gère les filières de santé et les plateformes maladies rares, finance les centres de référence et soutient la recherche via le Programme National de Recherche sur les Maladies Rares (PNMR). Elle œuvre pour améliorer l'accès aux soins, favoriser la formation des professionnels et organiser les soins spécifiques aux patients atteints de ces pathologies. Son rôle est crucial pour structurer et optimiser le système de santé en réponse aux défis des maladies rares.
Une visite axée sur le nouveau plan national des maladies rares
Jeudi 20 et vendredi 21 Mars derniers, la plateforme d’expertise maladies rares de l’APHM (PEMR-APHM) a eu la chance de recevoir Mme Anne-Sophie LAPOINTE, cheffe de la mission maladies rares au sein de la DGOS.
Une première journée dédiée à la rencontre des directions fonctionnelles de l’AP-HM
La réunion du 20 mars a réuni des cadres administratifs de pôles ainsi que des membres du comité de pilotage de la PEMR-APHM. Mme Emilie GARRIDO-PRADALIE, responsable administrative de la PEMR-APHM, a présenté l’organisation des circuits maladies rares au sein de l'AP-HM. Plusieurs discussions ont eu lieu, notamment sur le dépistage néonatal et les enjeux liés au recrutement et à la fidélisation des agents de recherche clinique dans les centres maladies rares.
Une journée avec les équipes des centres de référence
La réunion du 21 mars a quant à elle réuni une quarantaine de participants constitués d’équipes de centres maladies rares de l’AP-HM et du comité de pilotage de la PEMR-APHM.
Dans un premier temps, Mme Lapointe a présenté le PNMR4, intitulé « Des territoires vers l’Europe », officiellement lancé le 25 février 2025 au ministère de la santé. Ce plan stratégique, couvrant la période 2025-2030<, vise à améliorer la prise en charge des patients en France et en Europe. Il repose sur quatre axes: optimiser le parcours de soins, faciliter et accélérer le diagnostic, promouvoir l’accès aux traitements et renforcer les bases de données et les biobanques. Le plan prévoit une meilleure coordination ville-hôpital, des avancées en génomique et un soutien accru à la recherche et aux essais cliniques. Enfin, une gouvernance interdisciplinaire associe les ministères de la Santé, de la Recherche et de l’Industrie pour une prise en charge plus rapide, efficace et coordonnée des patients atteints de maladies rares. Pour plus d’informations, merci de suivre ce lien.
La PEMR-APHM met en place des actions pour assurer un parcours de soins optimal aux patients atteints de maladies rares. Nathalie CHARVIN, Isabelle GAUTIER, Marcia HENRY et Agnès ROUX ont détaillé les projets de la PEMR-APHM visant une meilleure coordination des soins. Le Professeur Brigitte Chabrol a annoncé le recrutement d’une généticienne, le Docteur Flavia Balbo PIAZZON pour répondre aux demandes des 87 centres maladies rares de l’AP-HM.
Le docteur Anne DARIEL, responsable du centre de référence constitutif des malformations ano-rectales rares, a présenté les réseaux européens de référence (ERN) à l'AP-HM. Elle a mis en avant le réseau ERNICA qu'elle coordonne à l'AP-HM et qui est centré sur les maladies rares congénitales et digestives complexes. ERNICA favorise l’échange d'expertise, le suivi des patients et le développement des recommandations cliniques. Il vise à renforcer l'accès aux soins, accélérer le diagnostic et améliorer les traitements au niveau européen.
Le Professeur Anne BARLIER, qui coordonne la plateforme "Médecine Moléculaire et Génomique de Marseille (M2GM)" a ensuite décrit l’organisation du réseau de la génétique à Marseille. Enfin, trois pharmaciens, le Dr Nicolas Delmotte, le Dr Véronique BOURGAREL et le Dr Bertrand POURROY ont présenté le circuit des médicaments en accès dérogatoire à l’AP-HM, en particulier pour les maladies rares.
Ces deux journées ont ainsi été l'occasion d'échanger sur des enjeux clés dans les maladies rares. Un grand merci à Mme Anne-Sophie Lapointe pour sa venue à Marseille et son engagement auprès des acteurs des maladies rares !
