La deuxième édition de l’ouvrage d’enseignement en Génétique médicale du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPMG) est parue ! Pour tout personnel ayant des codes AMU (Université d’Aix-Marseille), l’accès gratuit à l’ouvrage est possible via le catalogue bu.univ-amu. Il est aussi disponible en format papier dans les bibliothèques, en particulier celle de la Faculté Médecine Timone. 

L’ouvrage a été coordonné par le Pr Martin KRAHN (Laboratoire de génétique moléculaire, Service de génétique médicale de l’AP-HM), le Pr Damien SANLAVILLE (Service de génétique des HCL) et Pr Caroline SCHLUTH-BOLARD (Laboratoire de diagnostic génétique du CHU de Strasbourg). Il s’adresse tout particulièrement aux étudiants en médecine (DFGSM 2 et 3, DFASM, internes), pharmacie, licence et master de biologie, maïeutique, conseil génétique, et est destiné également à tout praticien dont la spécialité présente un lien avec des pathologies d’origine génétique.

La nouvelle édition introduit de nouveaux chapitres, en particulier ceux sur la génétique des maladies complexes, la médecine génomique (nouvel item ECN 46) et les maladies rares (nouvel item ECN 22). Ce dernier a été écrit par le Pr Sylvie ODENT (coordonnatrice du 3e Plan National Maladies Rares, coordonnatrice médicale de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares de Bretagne RARE BREIZH) et le Pr Hélène DOLLFUS (Institut de Génétique Médicale d'Alsace, coordonnatrice de la filière des Maladies Rares Sensorielles SENSGENE). Accessible aussi au grand public, cet item fournit les informations générales sur le parcours de soins et l’organisation pour ces maladies qui par définition affectent moins d’1 personne sur 2000 en population générale. 

Grâce aux progrès réalisés ces quarante dernières années, avec en particulier le développement depuis une dizaine d’années des technologies de séquençage haut débit, le diagnostic et la recherche en génétique humaine et médicale sont devenus beaucoup plus accessibles.

Cet ouvrage mis à jour est un outil incontournable pour guider les futurs médecins et autres parties prenantes dans le diagnostic génétique et la prise en charge des patients atteints de maladies d’origine génétique.

• Génétique médicale Enseignement thématique 2e édition par le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale, Martin Krahn, Damien Sanlaville, Caroline Schluth-Bolard Elsevier Masson. 31/08/2022

Figure : Réseau d’acteurs des maladies rares regroupés en filières de santé maladies rares thématiques. Tirée de la Figure 1 du "Chapitre 31. Maladies Rares" par Odent, Sylvie et Dollfus, Hélène. Dans Génétique médicale, 2e édition. DFGSM 2-3 Médecine, NEPGM. Elsevier.