État de santé des enfants atteints de bêta-thalassémie en France, un pays à revenu élevé

Le centre de référence de Marseille pour les Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies rares du Globule rouge et de l’Erythropoïèse (Dr Isabelle Thuret) vient de publier un rapport sur l’état de santé des enfants atteints de bêta-thalassémies en France, un pays à revenu élevé. Il est issu des travaux de thèse de Dr Caroline Donzé, thèse soutenue à Marseille en septembre dernier, qui visait à décrire l'épidémiologie et les complications des formes sévères (majeures et intermédiaires) de la bêta-thalassémie en pédiatrie. 

La bêta-thalassémie est une maladie génétique rare en France caractérisée par un défaut de synthèse de la chaîne de bêta-globine. Dans sa forme la plus sévère (majeure), elle entraîne une anémie devant être corrigée par transfusions sanguines dès la petite enfance. Grâce à l’amélioration des traitements chélateurs du fer (pour prévenir la surcharge en fer secondaire aux transfusions), elle est devenue une maladie chronique avec une médiane de survie d’environ 50 ans (Lien Autres ressources sur le site de la filière MCGRE). 

Le travail mené par le Dr C Donzé sous la direction du Dr Valentine Brousse s’est basé sur le recueil des données du Registre National des Thalassémies (NaThalY)* animé par le Pr Catherine Badens. Il a inclus 237 patients nés entre 2005 et 2020 (âge médian de 7.1 ans lors de la dernière visite), atteints d’une β-thalassémie intermédiaire (TI) ou majeure (TM, ~2/3 des patients). Ces patients avaient donc eu accès à la chélation orale en fer par le déférasirox, qui a été commercialisé en 2007. Mettant en lumière les caractéristiques de cette cohorte française et les pratiques de prise en charge, les résultats confirment le bon pronostic déjà observé dans d’autres pays riches :

 

Caractéristique de la cohorte
_ Parmi les 237 patients, ~2/3 sont nés en France, 1/3 sont arrivés d'un pays étranger à un âge médian de 5 ans  
_ Pour 75% des patients TM nés en France, le dépistage néonatal de la drépanocytose était la circonstance du diagnostic 
_ La TM n’a pas d’impact sur la croissance jusqu’à la puberté : les poids, tailles et l’IMC (indice de masse corporelle) des enfants n'étant pas différents de ceux de la population générale française
_ Chez les enfants nés en France les retards scolaires sont rares. 
 
Pronostic et prise en charge 
_ Comme dans les cohortes récentes de patients pris en charge dans les pays riches la probabilité de survie à 15 ans est excellente (98,3 %)
_ Pourtant recommandée, la surveillance de la surcharge en fer par IMR hépatique et cardiaque n’est pas toujours effectuée
Pour contrer cette surcharge, le déférasirox a été prescrit en première intention dans ~80 % des cas, avec des effets secondaires signalés dans ~12 % des cas. 
Aussi, les complications cliniques survenant dans l’enfance dues à cette surcharge sont devenues exceptionnelles, ne concernant ici que 4 patients TM non nés en France (3 hépatiques).
_ La greffe de cellules souches hématopoïétiques reste largement effectuée quand un donneur familial est disponible ; ici ~23% des enfants TM ont été greffés, avec un taux de succès d’~90%
_ Dans l'ensemble, moins de 10 % des enfants ont subi une splénectomie. Aucun impact significatif de la maladie sur la croissance ou les résultats scolaires n'a été observé. 
 
Merci à l’équipe pour ces données, qui permettent en particulier une meilleure information des familles et autres proches aidants. Nous attendons les prochains développements pour une prise en charge encore plus personnalisée, au regard du diagnostic génétique, du phénotype clinique, de la surveillance de la surcharge en fer, et de la qualité de vie des patients.  
 
* NaThalY, le Registre national des Thalassémies a été mis en place à l’APHM en 2005. Il recueille de manière prospective les données épidémiologiques et cliniques des patients pris en charge en France pour une bêta-thalassémie majeure ou intermédiaire, y compris ceux qui ont subi une transplantation de cellules souches hématopoïétiques. 
 
  • Bêta-Thalassemia in childhood: Current state of health in a high-income country. Par Donze C, Benoit A, Thuret I, Faust C; le « NaThalY Network », Gauthier A, Berbis J, Badens C, Brousse V. Br J Haematol. 2023. https://doi.org/10.1111/bjh.18631. Lien PubMed

Table- Caractéristiques cliniques de la population étudiée - Table simplifiée extraite de la Table 1 de l’article par Donze C et al. Br J Haematol. 2023 (Lien PubMed)

Abréviations :

HSCT, transplantation de cellules souches hématopoïétiques 

TI, bêta-thalassémie intermédiaire

TM, bêta-thalassémie majeure

aLes patients étaient trop jeunes pour la classification en TI ou TM 

bÂge auquel la moitié de la population a eu sa dernière visite dans une équipe hospitalière française prenant en charge la bêta-thalassémie

 
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