Ce lundi 05 juin nous nous sommes retrouvés avec l'Association Huntington France (AHF) en région PACA, dans les locaux de l’Association Stella Aide aux familles, dans le 4e arrondissement. L’AFH soutient la recherche scientifique en contribuant chaque année au financement de plusieurs thèses de doctorat. Par ailleurs, elle propose de nombreuses ressources (site Internet, documents, matériel, podcasts, groupes de paroles) pour les patients et leurs proches aidants. Elle assure aussi des permanences téléphoniques avec un assistant social à même d’épauler les démarches administratives et sociales complexes, et une psychologue pour une écoute psychologique.   

La rencontre était coordonnée par Mr Alain Tessier et Mme Corinne Delionnet, délégués régionaux pour la région PACA (Mme Delionnet étant aussi la trésorière de l’AFH). Deux patients étaient aussi présents, avec trois professionnels spécialisés travaillant à la Maison d'Accueil Spécialisés (MAS) du CH d’Allauch, ou à l’EHPAD du Bon Pasteur, une personne souhaitant des renseignements pour un proche, et Florence Gizard (moi-même) de la Plateforme MR de l’AP-HM.

Mr Tessier et Mme Delionnet ont eux-mêmes été confrontés à cette maladie par leur conjointe, conjoint et enfants. Ils nous ont introduit et commenté des extraits vidéo de moments forts de la rencontre de l’AHF « Les jeunes et Huntington » du 15 avril dernier. 

Nous avons écouté le point du Pr Catherine Bachoud-Levy sur la recherche clinique contre la Maladie de Huntington : une maladie génétique autosomique dominante, dont les symptômes sont des troubles cognitifs, psychiatriques et moteurs. Dans le monde entier, 51 études cliniques sont en cours, en particulier sur les traitements symptomatiques, la neuroprotection, la thérapie génique, la greffe de neurones, MSH3 (un mécanisme de réparation du code génétique). Mais au demeurant, une certitude s’impose : le confort de vie et la longévité des patients relèvent nettement d’une qualité d’un bon quotidien, une bonne prise en charge, et un bon environnement. 

La mutation génétique ne définit pas tout : ni l’âge des premiers symptômes, ni la vitesse de leur évolution. 

Ensuite nous avons visionné des extraits portant sur le projet de vie et l’aide sociale, la question de la fin de vie soulevée par un participant, et comme exemples de résilience, les parcours extraordinaires de jeunes porteurs asymptomatiques engagés dans le monde.