La plateforme d’expertise maladies rares (PEMR) de l’AP-HM a participé à deux journées particulièrement enrichissantes à Paris. Le 1er juillet, une réunion organisée par la mission maladies rares de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) a permis de mettre en lumière plusieurs initiatives innovantes portées par les filières et les plateformes (PEMR et PCOM) maladies rares. Le lendemain, les différentes équipes des plateformes se sont réunies à l’hôpital Cochin pour échanger plus concrètement sur leurs missions opérationnelles.

Rencontres au ministère de la Santé

Sous la coordination d’Anne-Sophie Lapointe, cette journée particulièrement dense a été consacrée le matin aux filières et l’après-midi aux plateformes. La filière des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS), coordonnée par le Pr Sharam ATTARIAN, responsable de deux centres de référence au sein de l’AP-HM, était également représentée. D’autres structures, notamment l’alliance maladies rares et maladies rares info service étaient présentes.

De nombreux sujets ont été abordés, en lien notamment avec le déploiement du PNMR4 :

• Projets BNDMR : mise en place de l’Observatoire du diagnostic (pour évaluer l’errance diagnostique), de l’Observatoire des traitements (visant à faciliter l’accès aux traitements précoces et compassionnels), collecte des données génétiques, et développement de l’application France Maladies Rares pour accompagner les patients dans leur parcours de soins.

• Catalogue national des CRB : inventaire des collections biologiques liées aux maladies rares.

• Lettre des maladies rares : publication dédiée à l’actualité des maladies rares, coordonnée par plusieurs acteurs des filières et des plateformes.

• Rôle des infirmières en pratique avancée : mise en lumière de leur contribution essentielle dans les centres de référence maladies rares.

• Expérimentations financées par l’article 51 : présentation du projet Ariane piloté par les Hospices Civils de Lyon sur la transition, ainsi que du projet porté par la plateforme Résilience à Nice, axé sur l’amélioration du parcours des enfants atteints de maladies rares.

• Et bien d’autres initiatives et échanges constructifs autour de l’organisation des soins et du soutien aux patients.

Rencontre des plateformes à l’hôpital Cochin

Anne Prestel (à gauche) de la PEMR Bretagne et Maider Piquet de la PEMR de Bordeaux sont les coordinatrices du collectifs des PEMR et PCOM

Organisée par Maider Piquet et Anne Prestel, cheffes de projet au sein des PEMR de Bordeaux et de Bretagne, cette journée inter-PEMR et PCOM a rassemblé de nombreux participants autour d’échanges riches et concrets. Elle a permis de mettre en lumière plusieurs initiatives porteuses, menées par les plateformes régionales :

• Étude pilote en Guadeloupe (PCOM Guadeloupe – Lyne Valentino) : un projet basé sur des questionnaires visant à mieux comprendre les parcours de soins des patients atteints de maladies rares. Cette étude souligne notamment la faible qualité de vie des patients encore sans diagnostic.

• Projet CAPADJA (PEMR Bordeaux – Blandine Babin, Angélique Bonis et Camille Helleu) : étude portant sur les stratégies d’accompagnement de la transition entre adolescence et âge adulte en contexte de maladie rare.

• Accompagnement en binôme infirmière/assistant·e social·e : présentation d’un modèle complémentaire et efficace par Cécile Jaehrling-Gouriou et Stéphanie Mesmeur.

Une table ronde centrée sur le thème « Parcours de soin et de vie », animée par Jean-Michel Fourrier (patient partenaire et président de l’association Fibrose Pulmonaire France), a permis d’entendre les points de vue de plusieurs intervenants :

• Sophie Bernichtein, cheffe de projet de la filière BRAINTEAM
• Estelle Bossard, infirmière coordinatrice, chargée de mission « Parcours de soins » – PEMR PRIOR
• Marion Deborne, référente régionale maladies rares et génétique – ARS Bretagne
• Florence Lamaurt, chargée de mission – PCOM La Réunion Mayotte

L’après-midi a été consacrée à quatre ateliers thématiques favorisant le partage d’expériences et la réflexion collective, chacun animé en binôme :

• BAMARA : Pénélope Hodges (PEMR Centre-Val de Loire) & Yahya Debza (PEMR Paris-Saclay)
• Éducation thérapeutique du patient : Sonia De Miniac (PEMR Bretagne) & Anne-Cécile Grangé (groupe ETP inter-FSMR)
• Formation : Aurélie Berland (MR Occitanie) & Anastasia Melikian (PEMR LARA Grand Est)
• Partenariat : Mathieu Ferté (PEMR PRIOR) & Aïcha Essolh (PEMR PARA Grand Est)

Un grand merci aux organisateurs et à tous les intervenants pour la qualité des échanges.

Nous repartons pour Marseille avec de nombreuses idées et une belle énergie collective !