Le Centre de Référence Maladies Rares CoMMet, coordonné par le Pr Brigitte Chabrol, a organisé à Marseille la Journée nationale du CETL et le congrès de la Société Française pour l’Étude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM) au Palais du Pharo, réunissant plus de 300 professionnels autour des avancées sur les maladies lysosomales et des maladies mitochondriales.

Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont des pathologies rares d’origine génétique qui résultent de la défaillance d’une enzyme clé du métabolisme cellulaire, jouant un rôle essentiel dans le bon fonctionnement de l’organisme, notamment en assurant la transformation des nutriments en énergie. On recense aujourd’hui plus de 500 maladies métaboliques différentes.

La majorité de ces pathologies affectent plusieurs organes et peuvent entraîner des troubles du neurodéveloppement ainsi qu’une grande diversité de complications. Une prise en charge pluridisciplinaire, incluant un accompagnement adapté au handicap, est donc indispensable. Pour certaines de ces maladies, il existe des traitements et des protocoles spécifiques permettant de modifier leur évolution, d’améliorer la survie des patients et de renforcer leur qualité de vie.

Les patients atteints de MHM sont diagnostiqués et suivis dans des centres spécialisés. À l’Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (AP-HM), le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) CoMMet, coordonné par le Pr Brigitte Chabrol au sein du service de neurométabolisme pédiatrique de l’Hôpital de la Timone Enfants, est reconnu pour son expertise dans la prise en charge des enfants et des adultes atteints de ces pathologies. Ce centre fait partie de la filière G2M, la filière de santé maladies rares dédiée aux maladies héréditaires du métabolisme.

Depuis 2018, le centre CoMMet assure la coordination nationale d’un réseau structuré en lien avec G2M. Il pilote 8 centres constitutifs et 18 centres de compétences répartis sur l’ensemble du territoire.

Le Pr Chabrol est également responsable du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) des maladies mitochondriales CALISSON qui est rattaché à la filière de santé maladies rares Filnemus.

3 journées organisées au Palais du Pharo

Cette année, le Pr Chabrol et son équipe, notamment Celine Cudejko, cheffe de projet du CRMR, ont organisé à Marseille le congrès de la Société Française pour l’Étude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM). L’événement, consacré aux maladies mitochondriales, s’est tenu conjointement avec la Journée nationale du Comité d’Évaluation du Traitement des Maladies Lysosomales (CETL), dans le cadre exceptionnel du Palais du Pharo.

Plus de 300 professionnels, issus des centres de référence et de compétence à travers toute la France, étaient réunis pour échanger sur les maladies lysosomales et les maladies mitochondriales maladies héréditaires du métabolisme. Ce rendez-vous annuel incontournable avait pour but de :

• Partager les expériences cliniques et les travaux scientifiques
• S’informer sur les dernières recommandations et avancées thérapeutiques
• Favoriser les échanges entre disciplines
• Renforcer la cohésion et la dynamique du réseau national

Le Pr Brigitte Chabrol et le Pr Isabelle Desguerre ont également animé une conférence exceptionnelle aux côtés du co-scénariste et acteur Adda Abdelli, connu pour son rôle de la série Vestiaires.

Ensemble, ils ont partagé un regard croisé entre expertise médicale et expérience vécue du handicap, dans un échange marqué par l’émotion, la justesse et l’humour.

Un grand merci à toute l’équipe marseillaise ainsi qu’à l’ensemble des participants pour leur engagement, leur enthousiasme et leur mobilisation au service des patients.