Il existe près de 7.000 maladies rares,  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence de moins d’un cas pour 2000 personnes. À l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont répartis dans les services et accueillent plus de 50 000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Depuis 1968, les Journées Neuromusculaires rassemblent des experts venus de toute la France pour échanger sur les avancées concernant les maladies neuromusculaires

Organisée par le service des maladies neuromusculaires de l’AP-HM dirigé par le Professeur Shahram Attarian, la 26ᵉ édition des journées neuromusculaires s’est tenue les 11 et 12 septembre 2025 au World Trade Center, en plein cœur de Marseille et a réuni plus de 200 participants. Placée sous le thème « Décoder le futur », elle a mis en lumière les progrès scientifiques et thérapeutiques dans ce domaine.

Durant ces deux jours, les nombreux partenaires industriels ont tenu des stands d’information et ont pu échanger avec les participants. La filière maladie rare filnemus (filière neuromusculaire), coordonnées par le Pr Attarian, était également présente.

Les journées neuromusculaires se sont déroulées au World Trade Center à Marseille

La première journée s’est ouverte sur des cas cliniques originaux, suivis d’un symposium (argenx) consacré au rôle du récepteur Fc néonatal (FcRn), présent dans différentes cellules et potentiellement clé dans certaines pathologies neuromusculaires.

L’après-midi, le Pr Attarian a présenté les applications de l’intelligence artificielle dans l’analyse d’électroneuromyogrammes (ENMG), qui enregistrent l’activité électrique des nerfs et des muscles.

Le Pr Shahram Attarian est le chef du service des maladies neuromusculaires de l’AP-HM. Il dirige également le centre de référence des maladies neuromusculaires et la filière maladies rares filnemus.

La première session, dédiée à l’imagerie, a exploré les apports de l’échographie et de l’IRM pour l’étude des muscles et des nerfs. La journée s’est ensuite poursuivie avec un symposium (LFB) retraçant l’histoire de la polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC), une maladie auto-immune du système nerveux périphérique, avant de se prolonger sur une réflexion tournée vers l’avenir, avec l’intelligence artificielle et la santé numérique appliquée aux maladies neuromusculaires.

Pour finir, cette première journée s’est conclue par une session sur les traitements du futur dans les maladies neuromusculaires.

Un congrès abordant les maladies neuromusculaires dans leur ensemble

La deuxième journée du congrès s’est ouverte sur les neuropathies chroniques axonales puis sur un symposium (Biogen) dédié à l’ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies (troubles de la coordination des mouvements) héréditaires.

Dans un deuxième temps, une large session s’est intéressée à la génétique et a fait le point sur les découvertes de ces cinq dernières années, notamment grâce au progrès des techniques de séquençage.

Des symposiums sur la myasthénie auto-immune (UCB) et sur les biomarqueurs (Alnyman) ont enrichi cette journée et permis des échanges intéressants.

Enfin, pour conclure ces journées particulièrement enrichissantes, une dernière session était consacrée aux actualités cliniques dans différentes pathologies : la myasthénie, une maladie mitochondriale, la maladie Charcot-Marie-Tooth, la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) et la myosite à inclusion sporadique (IBM).

Merci aux intervenants pour la qualité de leurs présentations, aux nombreux participants et aux organisateurs, en particulier au Pr Shahram Attarian et à son équipe.

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