Il existe près de 7.000 maladies rares (le seuil a été fixé à moins d’une personne malade sur 2000),  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page linkedIn

L’association Tous Chercheurs et la Plateforme d’expertise Maladies Rares de l’AP-HM se sont de nouveau associées pour proposer une journée de formation à destination d’adolescents atteints de maladies rares

Le groupe de cette session était une fois de plus très intéressé et impliqué dans cette formation

L’association TOUS CHERCHEURS ouvre ses laboratoires à différents publics pour faire découvrir la recherche scientifique et le métier de chercheur, notamment à des élèves et des associations de patients.

Dans ce cadre, une formation dédiée aux adolescents atteints de maladies rares et suivis à l’AP-HM, a été mise en place grâce à la collaboration entre la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR) et l’association TOUS CHERCHEURS. Cette formation, intitulée « Recherche et maladies génétiques dans le champ des maladies rares », s’est tenue le 24 septembre 2025 sur le campus de Luminy à Marseille. 8 jeunes et deux accompagnants y ont participé, tous désireux d’en apprendre davantage sur la recherche et la génétique en lien avec leur maladie. L’un d’entre eux était là pour la seconde fois, afin d’approfondir ses connaissances !

Mieux comprendre les maladies génétiques et le métier de chercheur

Une fois les présentations faites, la journée a débuté par un temps d’échange interactif autour des grandes questions liées à la recherche scientifique. Les adolescents ont été invités à réfléchir au rôle du chercheur : à quoi sert-il, quelles sont ses missions, et pourquoi son travail est-il essentiel ? Petit à petit, la discussion a glissé vers des notions fondamentales de biologie : qu’est-ce qu’une cellule ? Quel est le rôle de l’ADN ? Des gènes ? Comment surviennent les mutations génétiques ? Que signifie "séquencer un génome" ?

Les locaux de l'association TOUS CHERCHEURS sont dans le bâtiment de l'institut de neurobiologie de la méditerranée (Inmed)

Ces échanges, menés dans une ambiance conviviale, ont permis aux participants d’explorer les bases de la génétique et de mieux comprendre le quotidien des chercheurs, tout en favorisant la curiosité et le dialogue.

Place ensuite à la pratique !

Les stagiaires ont mené une « enquête génétique » fictive visant à détecter une mutation dans l’ADN d’une famille. Grâce à la technique de PCR (polymerase chain reaction), une manière de « photocopier un fragment d’ADN », ils ont testé les échantillons et appris à manipuler des pipettes de précision, comme de véritables chercheurs en laboratoire.

Les jeunes ont ensuite déposé leurs échantillons sur un gel d’agarose, une technique pour séparer les fragments en fonction de leur taille.

Les stagiaires ont déposé leurs échantillons sur un gel d'agarose

En attendant que les fragments migrent, tous les stagiaires ont pu profiter d’un repas offert par la PEMR. Ils ont utilisé ce moment pour mieux se connaitre, échanger et rire.

Une fois rassasiés, les jeunes ont regardé les résultats de leurs PCR grâce aux Ultraviolets

L'électrophorèse permet de séparer les fragments d'ADN en fonction de leurs tailles

Un après-midi pour visiter les laboratoires et échanger avec les chercheurs

L’après-midi, les élèves étaient séparés en deux groupes et ont visité les laboratoires de l’Institut de neurobiologie de la Méditerranée (Inmed) notamment les plateformes de microscopie et d’électrophysiologie, accompagnés de François Michel et Hélène Becq, deux chercheurs passionnés qui ont partagé avec eux leurs quotidiens et ont répondu à leurs nombreuses questions.

Les stagiaires ont pu visiter les plateformes de microscopie et d'électrophysiologie accompagnés de Hélène Becq et François Michel

Les élèves et les intervenants étaient ravis de cette formation !

Un pari réussi pour l'association TOUS CHERCHEURS et la PEMR-APHM qui reproduiront cette formation pour en faire bénéficier d’autres patients.

Un grand merci à Marion pour son enthousiasme et sa gentillesse !

Pour en savoir plus :

Association TOUS CHERCHEURS