• Filière de rattachement : SENSGENE

• Patients concernés : Adultes et Enfants

• Responsable médical Adultes: Pr Thierry DAVID

• Lieu Adultes: Service d’ophtalmologie

• Référent pédiatrique : Dr Aurore AZIZ

• Lieu Enfants : Service d’ophtalmologie

Description du centre :

Les affections sensorielles génétiques affectent les organes des sens. Elles sont prises en charge dans le CCMR des affections sensorielles génétiques (MAOLYA) coordonné par le Pr Thierry David et rattaché au CRMR coordonnateur dirigé par le Pr Isabelle MEUNIER (PU-PH). Le centre national de référence MAOLYA est un des six centres de référence labélisés de la filière SENSGENE dédiée aux maladies oculaires et auditives génétiques.

Le centre de compétences de Marseille est composé :

- D’une équipe d'ophtalmologie dépendant de l'unité "Rétine" du service d'ophtalmologie de l’hôpital de la Conception et de l’hôpital Nord. Elle est formée de quatre praticiens Dr Isabelle RENDU (PH), Dr Alban COMET (PH), Dr Pierre GASCON (PH) et Dr Natacha STOLOWY (PH) assistés de deux chefs de clinique-assistant (Dr Prithvi RAMTOHUL et Dr Kevin MAIROT) et de 7 internes. Quatre orthoptistes complètent l’équipe.

- D’une équipe d'ophtalmo-pédiatres localisée à l’hôpital Nord au sein du service d’ophtalmologie dirigé par le Pr DAVID. Elle comprend le Dr Isabelle RENDU (PH), le Dr Aurore AZIZ (PH), le Dr MAIROT (chef de clinique), 9 internes et 4 orthoptistes.

Équipe :

Equipe médicale :

Pr Thierry DAVID, PU-PH, thierry.david@ap-hm.fr

Dr Alban COMET, PH, alban.comet@ap-hm.fr

Dr Isabelle RENDU, PH, isabelle.rendu@ap-hm.fr

Dr Pierre GASCON, PH, pierre.gascon@a^p-hm.fr

Dr Aurore AZIZ, PH, aurore.aziz@ap-hm.fr

Pr Danièle DENIS, PU-PH, daniele.denis@ap-hm.fr

Dr Prithvi RAMTOHUL, CCA, Prithvi.ramtohul@ap-hm.fr

Dr Kevin MAIROT, CCA, kevin.mairot@ap-hm.fr

Dr Natacha STOLOWY, natacha.stolowy@ap-hm.fr

Equipe paramédicale :

L’équipe paramédicale comprend le personnel orthoptique, des optométristes, des infirmières de consultation et de bloc, des aides-soignantes et des secrétaires médicales.

Recherche clinique :

Le CCMR est impliqué dans de nombreuses publications et protocoles de recherche nationaux.

Pathologies prises en charge :

Les pathologies ciblées sont les dystrophies rétiniennes héréditaires (rétinopathies pigmentaires et dégénérescences maculaires) et les neuropathies optiques héréditaires.

Associations partenaires :

• ARRADV - Association de Réadaptation et de Réinsertion pour l'Autonomie des Déficients Visuels
• IRSAM - Institut Régional des Sourds et Aveugles de Marseille
• RETINA France
• UNADEV - Union Nationale des Aveugles et Déficients Visuels