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CCMR: angioedèmes à kinines – CREAK
- Filière de rattachement : MARIH
- Patients concernés : Adultes et Enfants
- Responsable médical : Dr Stéphane GAYET
- Lieu Adultes : Département de médecine interne
- Référent Enfants : Dr Anne-Laure JURQUET
- Lieu Enfants : Service de Pédiatrie Générale
Prises de rendez vous:
Adultes: 04 91 38 60 33 / rdv.medint.timone@ap-hm.fr
Enfants: 04 91 38 68 07 / rdv-rhumatopediatrie-timone@ap-hm.fr
Description du centre :
Un angioedème à kinine peut être provoqué par l’accumulation de bradykinine suite à un défaut génétique dans la régulation de son métabolisme ou par un effet pharmacologique suite à la prise de certains médicaments entrainant une augmentation de la synthèse et/ou un défaut d’élimination de la bradykinine. Il se manifeste par un gonflement soudain et profond de la peau et des muqueuses ce qui peut entrainer des difficultés respiratoires.
Le CCMR des angiodèmes à kinines, coordonné par le Dr Stéphane GAYET, est situé dans l’hôpital de la TIMONE, au sein du service de Médecine Interne dirigé par le Pr SCHLEINITZ. L’équipe est composée de 2 médecins cliniciens (un interniste et une pédiatre) assurant les consultations, d'un biologiste et d'un pharmacien hospitalier référent.
Équipe :
Equipe médicale :
Dr Stéphane GAYET, PH, stephane.gayet@ap-hm.fr
Dr Anne-Laure Jurquet, PH, anne-laure.jurquet@ap-hm.fr
Dr José BOUCRAUT, biologiste, jose.boucraut@ap-hm.fr
Dr Charléric BORNET, pharmacien, charleric.bornet@ap-hm.fr
Recherche clinique :
Le centre participe activement à des travaux de recherche proposés par le centre de référence (registres, enquêtes, …) pour améliorer la connaissance sur ces pathologies exceptionnelles mais aussi participe aux développements de nouveaux traitements des angioedèmes héréditaires tant chez l’adulte que chez l’enfant (centre qualifié pour plusieurs essais cliniques de phase III).
L’EMAI (Equipe Médicale d’Aide à l’Investigation) intervient régulièrement en support logistique dans les différentes activités de recherche.
Pathologies prises en charge :
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Angioedèmes bradykiniques héréditaires avec déficit en C1 inhibiteur de type I |
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Angioedèmes bradykiniques héréditaires avec déficit en C1 inhibiteur de type II |
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Angioedèmes bradykiniques héréditaires sans déficit en C1 inhibiteur et liés à une mutation du gène du FXII |
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Angioedèmes héréditaires sans déficit en C1 inhibiteur et liés à une mutation du gène du plasminogene |
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Angioedèmes bradykiniques héréditaires sans déficit en C1 inhibiteur et liés à une autre mutation |
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Angioedèmes bradykiniques acquis |
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Angioedèmes bradykiniques secondaires à un médicament inhibiteur de l'axe rénine-angiotensine |
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Angioedèmes héréditaires non histaminiques et non bradykiniques (mutations gènes angiopontine, myoferline, autres) |
Associations partenaires :
- AMSAO - Association des Malades souffrant d'Angio-Oedèmes