CCMR : Maladies de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre – WILSON

 

  • Filière de rattachement : G2M

  • Patients concernés : Adultes et Enfants

 

  • Responsable médical Adultes : Dr Frédérique FLUCHERE

 

 

  • Référent Enfants : Pr Alexandre FABRE

 

Description du centre :

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui se caractérise par une accumulation anormale de cuivre dans divers organes du corps, notamment le foie, le cerveau et les yeux. Elle est provoquée par une mutation du gène ATP7B qui empêche de métaboliser le cuivre. Les symptômes incluent des problèmes hépatiques, des troubles neurologiques et psychiatriques.

 

Le CCMR de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre, coordonné par le Dr FLUCHERE, se situe à l’hôpital de la TIMONE, au sein du service de neurologie et Pathologie du Mouvement dirigé par le Pr Jean-Philippe AZULAY. Il fait également intervenir le service d'Hépato-Gastro-Entérologie dirigé par le Pr René GEROLAMI.

 

La prise en charge des enfants se fait à l’hôpital de la TIMONE Enfants au sein du service d'Hépato-Gastro-Entérologie Pédiatrique (Pr FABRE) et du service de neuropédiatrie (Pr CHABROL).

Équipe :

Equipe médicale et paramédicale :

 

Dr Frédérique FLUCHERE, PH - frederique.fluchere@ap-hm.fr

Pr René GEROLAMI, PU-PH - rene.gerolami@ap-hm.fr

Dr Patrick BORENTAIN, PH - patrick.borentain@ap-hm.fr

Pr Alexandre FABRE, PU-PH - alexandre.fabre@ap-hm.fr

Dr Bertrand ROQUELAURE, PH bertrand.roquelaure@ap-hm.fr

Pr Brigitte CHABROL, PU-PH - brigitte.chabrol@ap-hm.fr

Dr Julien FROMONOT, MCU-PH julien.fromonot@ap-hm.fr

Dr Alexandru SAVEANU, MCU-PH, alexandru.saveanu@@ap-hm.fr

Pr Karine NGUYEN, PU-PH, karine.nguyen@ap-hm.fr

Dr Guillaume HACHE, pharmacien, MCU-PH, guillaume.hache@ap-hm.fr

Nelson MONTEIRO-DIAS, neuro-psychologue, nelson.montero-dias@ap-hm.fr

 

Recherche clinique :

 

Le centre participe à l’inclusion des patients dans le registre français des patients Wilsoniens, piloté par le centre de référence de Paris.

Il participe également à  l’écriture de travaux scientifiques en lien avec le centre de référence.

Pathologies prises en charge :

Maladie de Wilson

Carence en cuivre inexpliquée

Aceruloplasminémie

neuroferritinopathie

Associations partenaires :
  • ABPWilson - Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson