CCMR: Maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire – CEREMAIA

  • Filière de rattachement : FAI2R

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  • Patients concernés : Enfants et Adultes

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  • Responsable médical: Dr Karine RETORNAZ

 

  • Lieux Enfants :

 

Site hôpital Nord : Service de médecine infantile et chirurgie infantile

Téléphone : 04 91 96 87 50 / 04 91 96 87 49

Rdv-pediatrienord@ap-hm.fr

Site Timone-Enfants : Service de pédiatrie générale

Téléphone : 04 91 38 68 07

Rdv-rhumatopediatrie.timoneenfants@ap-hm.fr

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  • Référent Adultes : Pr Gilles KAPLANSKI

 

  • Lieux Adultes :

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Site nord : Service de Médecine interne

Téléphone: 04 91 96 87 11

Site Conception : Service de médecine interne et immunologie clinique

Téléphone: 04 91 38 25 20

Description :

Le CCMR Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire est coordonné par le Docteur Karine RETORNAZ et co-coordonné par le Docteur JURQUET (qui est également responsable du CCMR Raise), et le Docteur URBINA, tous trois spécialisés en pédiatrie. Ils exercent au sein du pôle pédiatrique de l'AP-HM. Les consultations sont réalisées sur les deux sites pédiatriques : l'Hôpital Nord et l’hôpital de la Timone Enfant. Les hospitalisations à temps plein et partiel sont assurées au sein des unités pédiatriques.

 

Le CCMR a pour mission de répondre aux demandes de soins en proximité à Marseille, ainsi que dans les départements des Bouches-du-Rhône, du Var, du Vaucluse, des Alpes-Maritimes, des Alpes de Haute-Provence et des Hautes-Alpes. Les prises en charges sont coordonnées avec les pédiatres régionaux correspondants.

 

Les prises en charges diagnostiques et thérapeutiques sont organisées selon les besoins individualisés au sein des consultations, de l’hôpital de jour, des unités d’hospitalisation de Marseille ou des unités de pédiatries correspondantes.

 

Des prises en charges multidisciplinaires sont facilitées avec les autres équipes pédiatriques médico-chirurgicales, l’ophtalmologie pédiatrique et la radiologie pédiatrique.

 

Une prise en charge dédiée est consacrée aux enfants malades devenant adultes auprès des équipes de Médecine Interne ou de rhumatologie.

 

LE CCMR est en lien avec le centre de référence CRMR CEREMAIA.

Équipe :

Equipe médicale :

 

Pédiatres :

 

Docteur Karine RETORNAZ,

Docteur Anne-Laure Jurquet

Docteur Diego URBINA

 

Médecine interne adultes:

Centre de compétence Adultes FAI2R

 

Liste des pathologies prises en charge :

Les maladies auto-inflammatoires sont définies actuellement comme des affections causées par un ou des défauts ou une dérégulation du système immunitaire caractérisées par :

 

- une inflammation récurrente ou continue (élévation des biomarqueurs de l’inflammation)

- l’absence d’anomalie primaire du système immunitaire adaptatif (lymphocytes T autoréactifs ou production d’autoanticorps)

 

L’amylose inflammatoire (AA) est une maladie rare secondaire au dépôt de fibrilles amyloides constituées de protéine SAA dans les tissus. Elle est la conséquence d’une inflammation chronique non maitrisée et peut conduire à l’insuffisance rénale et la dialyse.

 

Chez l’enfant les principales maladies auto-inflammatoires monogéniques sont :

 

- La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF)

- Le Déficit en Mévalonates kinases (MVK),

- Le TRAPS syndrome, CAPS, DIRA, etc. (liste nonexhaustive)

 

Les maladies auto-inflammatoires sans cause génétique actuellement identifiée sont :

 

- La maladie de Kawaski,

- La maladie de Behçet,

- La maladie de still,

- Les ostéites chroniques récurrentes multifocales,

- Les péricardites récidivantes,

- Certaines uvéites ou pathologies inflammatoires articulaires (liste non exhaustive).

Programme d’éducation thérapeutique du patient :
  • Séances d’e-ETP en réseau avec filière Fai2R
Associations partenaires :

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