CCMR: maladies artérielles rares – MAR

 

 

  • Patients concernés : Adultes et Enfants

 

  • Responsable médical Adultes et Enfants : Pr Gabrielle SARLON

 

 

Description du centre :

Les maladies artérielles rares ont souvent des symptômes variés avec des complications potentiellement graves. Le CCMR des maladies artérielles rares, coordonné par le Pr Gabrielle SARLON, est situé au sein du service de médecine vasculaire et hypertension artérielle de l’hôpital de la Timone et est composé de l’équipe médicale du service (1 PU-PH, 2 PH temps plein, 2 PH temps partiel, 2 chefs de clinique).

 

Le CCMR permet une prise en charge pluridisciplinaire des pathologies rares d’origine génétique, notamment la prise en charge du conseil génétique aux apparentés à risque héréditaire. L’équipe du Pr Nguyen (département de génétique médicale) prend en charge les consultations d’annonce diagnostique sur le plan moléculaire et donne l’information familiale qui doit en découler comme le prévoit les textes de loi (Information à la parentèle Loi de bioéthique décret d’application de juin 2013). L’équipe, agrée par le ministère de la santé comme centre de génétique prédictive des maladies à révélation tardive, est constituée d’un PU-PH généticien clinicien, d’un conseiller en génétique formé aux maladies vasculaires rares et d’une psychologue formée et expérimentée pour la prise en charge des tests génétiques pré-symptomatiques.

 

Tous les patients cas index sélectionnés en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) clinico-génétique sont vus en consultation de génétique et bénéficient d’une analyse moléculaire dont les résultats sont rendus en consultation et donnent lieu, en cas de variant identifié, à une enquête familiale et à un diagnostic prédictif des apparentés lorsque le bénéfice médical est avéré.

 

Ces tests prédictifs permettent la mise en place d’une surveillance vasculaire adaptée et d’une prise en charge précoce. Le conseil génétique est étendu à tous les sujets à risque de la famille y compris aux mineurs si la pathologie l’indique.

Équipe :

Equipe médicale :

 

Pr Gabrielle SARLON, PU-PH, gabrielle.sarlon@ap-hm.fr

Dr Julien BERTOLINO, PH, julien.bertolino@ap-hm.fr

Dr Jean François RENUCCI, PH, jeanfrancois.renucci@ap-hm.fr

Dr Francois SILHOL, PH, julien.silhol@ap-hm.fr

Dr Barbara LECLERCQ, PH, barbara.leclercq@ap-hm.fr

Dr Sofia BENAMEUR, CCA, sofia.benameur@ap-hm.fr

Pr Karine NGUYEN, PU-PH, karine.nguyen@ap-hm.fr

 

Equipe paramédicale :

 

Jean-Michael MAZZELA, conseillé en génétique, jean-marie.mazzela@ap-hm.fr

Brigitte JARRET, psychologue, brigitte.larret@ap-hm.fr

 

Recherche clinique :

 

Gaëlle MILLET, attachée de recherche clinique, gaelle.millet@ap-hm.fr

Pathologies prises en charge :

Dysplasie fibromusculaire artérielle

Maladie de Buerger

Artérite de Takayasu

Ehlers Danlos Vasculaire

Syndrome des antiphospholipides

Phéochromocytome et paragangliome

Hypercholestérolémie rare
Programmes d’éducation thérapeutique :
Associations partenaires :

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