• Filière de rattachement : FIRENDO

 

• Patients concernés : Adultes et Enfants

 

• Responsable médical Adultes : Pr Sophie BELIARD

 

 

• Lieu : Service d’Endocrinologie, diabète, maladies métaboliques

 

• Référent Enfants : Pr Rachel REYNAUD

 

• Lieu Enfants : Service de pédiatrie multidisciplinaire

Description du centre :

Les Dyslipidémies rares concernent les patients avec des concentrations extrêmes de cholestérol, triglycérides, de HDL-cholestérol et de lipoprotéine (a). Labélisé en 2023 par la DGOS et coordonné par la professeur Sophie BELIARD, le Centre de référence coordonnateur d’Expertise des Dyslipidémies génétiques RAres (CEDRA) de l’APHM, est dédié aux pathologies rares des lipides. Il appartient à la filière FIRENDO et coordonne l’activité de 8 centres de compétence répartis dans toute la  France:

 

• Dijon, coordonné par le Pr Bruno Vergès
• Lille, coordonné par le Dr Cécile Yelnik
• Lyon, coordonné par le Pr Sybil Charrière
• Nantes, coordonné par le Pr Bertrand Cariou
• Paris la Pitié Salpêtrière, coordonné par le Dr Antonio Gallo
• Paris Trousseau, coordonné par le Dr Julie Lemale
• La Réunion, coordonné par le Dr Mohammad Ryadh POKEERBUX
• Toulouse, coordonné par le Pr Jean Ferrières.

 

La principale mission de CEDRA est d’améliorer la prise en charge des patients atteints de dyslipidémies génétiques rares. Les grands axes d’activité du centre sont les suivants :

 

• Développer une mission d’expertise sur les dyslipidémies génétiques rares, en élaborant des recommandations de bonnes pratiques ou Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour les maladies rares prises en charge par CEDRA.

 

• Organiser des Réunions de Concertation Pluridisciplinaires (RCP) à l’échelle locale, régionale et nationale, qui réunissent des experts afin de discuter et de définir la meilleure stratégie de diagnostic et de prise en charge thérapeutique des patients.

 

• Participer et promouvoir la recherche sur les dyslipidémies génétiques rares. Le centre a pour objectif de répondre aux appels d’offre et de participer aux projets sur les registres nationaux/internationaux de maladies rares.  Aussi, le centre participe à des essais cliniques institutionnels et industriels incluant de nouvelles thérapies innovantes pour la prise en charge de patients atteints de dyslipidémies rares.

 

• Développer les formations/informations pour le personnel médical et paramédical. CEDRA a pour but de renforcer les formations facultaires locales, régionales et nationales pour le personnel médical : médecins (étudiants et séniors), biologistes, généticiens, et paramédical : diététiciennes, psychologues, conseillers en génétiques. CEDRA est en train de monter un DIU sur les Dyslipidémies coordonné nationalement par le Pr Sybil CHARRIERE. Aussi, CEDRA dispense des enseignements concernant les dyslipidémies génétiques rares aux étudiants du CESU «endocrinopathies génétiques», au Master pro en conseil génétique et médecine prédictive (dyslipidémies génétiques), aux Master 1 et 2 (Maladies métaboliques à risque cardiovasculaire), aux DESC et FST de Nutrition, au DES (Endocrinologie et cardiologie), aux JNDES (Journées nationales des internes, biothérapies des dyslipidémies), et au DU d’aphérèses thérapeutiques et transfusionnelles.

 

• Développer les formations/informations pour le grand public (webinaires, site internet, etc.). CEDRA élabore des documents et des capsules vidéo sur les dyslipidémies rares à destination des patients, avec l’aide mise en place par la filière FIRENDO. Aussi, CEDRA travaille en étroite collaboration avec des associations de patients atteints d’hypercholestérolémie familiale génétique (ANHET), et d’hyperchylomicronémie (AFHyMaGe) (les deux appartenant à l’association Alliance Maladies Rares).  Le Pr Beliard est la présidente du conseil scientifique d’ANHET depuis 2015 et les accompagne sur de nombreux projets, notamment celui du dépistage généralisé des enfants en France (rencontres au ministère de la santé, au sénat, courriers pour les politiques impliqués dans la santé, conférences de presse).

Équipe :

Equipe médicale :

 

Pr Sophie BELIARD, PU-PH

Pr René VALERO, PU-PH

Pr Rachel REYNAUD, PU-PH

Dr Pascale POULLIN, Cheffe de service

Pr Caroline OVAERT, PU-PH

Dr Karine AOUCHICHE, CCA

Dr Lauranne CATTIEW, CCA

Dr Florian MOURRE, CCA

Pr Alexandre FABRE, PU-PH

Dr Alexandru SAVEANU, MCU-PH

Dr Bertrand ROQUELAURE, PH

Dr Cecile FEZZI, PH

Dr Benoit MEUNIER, PH

Dr Mathilde CAILLIEZ, PH

Dr Lauranne CATTIEUW, CCA

Dr Karine AOUCHICHE, CCA

 

Equipe paramédicale :

 

Hedi CHTIOUI, Conseiller en génétique

Laurence ATLAN, Diététicienne

Sophie CHADEUF, Infirmière en soins généraux 2^ème grade

 

Recherche clinique :

 

Madeline GUYON, Attachée de Recherche clinique

 

Cadres administratif et Gestion :

 

Margaux CHAUVET, Cheffe de projets

Martine SUMIAN-SARTIRANO, Cadre administratif

Hana ZERZOURI, Secrétaire médicale

Carine ALESSIO, secrétaire médicale

Pathologies prises en charge :

Hypercholestérolémie familiale homozygote

Hypercholestérolémie familiale hétérozygote en indication d'aphérèses

Syndrome d'hyperchylomicronémie Familiale (FCS)

Syndrome d'hyperchylomicronémie Multifactorielle (MCS) (444490)

Sitostérolémie

Hypo-HDLémies génétiques rares (maladie de Tangier, Fish eye diseases etc.)

A/Hypobétalipoprotéinémies (Ho/He, maladie d’Anderson, Hypolipidémies combinées)

Dysbétalipoprotéinémies

Déficience en lipase acide lysosomale

Lipoprotéine (a) élevée > 180 mg/dL

 Associations partenaires :

• ANHET - Association nationale des hypercholestérolémies
• AFHyMaGe - Association Francophone d’Hypertriglycéridémies Majeures Génétiques