Le Pr Shahram ATTARIAN, coordonnateur du CRMR Maladies Neuromusculaires Rares - PACA Réunion Rhône-Alpes, a organisé ce vendredi 17 mars dernier une Journée Thématique Filnemus CMT : les thérapies innovantes.

Faisant suite à la revue du CRMR Maladies Neuromusculaires Rares - PACA Réunion Rhône-Alpes sur les pistes thérapeutiques pour la Maladie de Charcot Marie-Tooth (CMT) (voir Actualité AP-HM Pistes thérapeutiques pour la maladie de CMT), cette journée médicale a réuni médecins neurologues, généticiens, chercheurs, patients et aidants.

Comme soulevé par le Pr Shahram ATTARIAN et Madame Marine LIBANY dans leur introduction, elle avait comme fil rouge la question du traitement, et était couplée au 32e congrès de l’association CMT France (qui se tenait le lendemain, lien 32ème édition du Congrès de l'association CMT le 18 mars 2023). 

La journée a été inaugurée par un discours de Madame Michèle Rubirola, elle-même médecin, et première adjointe au maire de Marseille. Ayant exercé à la Caisse primaire d’Assurance Maladie dans les quartiers Nord de Marseille, Madame Rubirola a mis en perspective le chemin à faire pour améliorer la qualité de vie des patients : avec l’enjeu thérapeutique curatif, l’enjeu de la prise en charge de la fatigue ; la nécessité d’écouter directement de ce que les personnes concernées ont à dire, de mieux former les médecins et soignants, de développer l’activité physique adaptée, d’adapter l’administration, les transports …  « Vivre avec un handicap n’est pas facile, le regard des autres l’est encore moins » ; il nous faut travailler à la reconnaissance du handicap et à sa meilleure prise en charge.

En fin de journée, Madame Martine Libany a fait écho au discours de Madame Rubirola sur la problématique de la fatigue, qui impacte tant la qualité de vie. Elle nous a transmis de manière très poignante des extraits de témoignages de patients dans leurs « Lettres à ma fatigue », lettres qui seront reprises en novembre prochain à la Journée des Fatigues. 

Et au cours du séminaire, répartis en quatre sessions, les experts scientifiques ont apporté les dernières données en termes de thérapies innovantes, avec des questionnements, et apporté des recommandations de prises en charge. 

Sur le plan de la recherche translationnelle, le Dr Valérie Delague, mène les travaux sur la « Génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth » à l’Unité INSERM U 1251 - Marseille Medical Genetics. Elle a notamment présenté les défis que posent l’étude des mécanismes moléculaires et les outils expérimentaux dans la recherche de thérapies pour les CMT.  En fait, il faut prendre en compte les cellules de l’unité motrice : motoneurone, cellule de Schwann, muscle squelettique. Et, comme soulevé dans d’autres présentations, de nombreuses voies de signalisation peuvent être touchées, et il y a des variabilités importantes d’expression des symptômes. Parmi les modèles expérimentaux, l’équipe du Dr Delague développe une lignée de rats portant une mutation sur le gène GARS-1, responsable de la CMT2D. Elle a aussi établi des cultures de cellules provenant de patients (fibroblastes, lymphoblastes), et des motoneurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC). La reprogrammation d’IPSCs en cellules de Schwann s’avère cependant plus ardue. 

Retrouvez aussi le Focus : Retour sur la journée thématique : « Les thérapies innovantes pour les CMT ». La filière Filnemus remercie les orateurs et l’ensemble des participants de leur présence et de la qualité des échanges qui se sont tenus lors de cette journée.