Il existe près de 7000 maladies rares qui touchent 1 personne sur 2000, soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Dans un film émouvant; fruit de la collaboration entre la plateforme d’expertise maladies rares (PEMR-APHM) et la direction de la communication de l’AP-HM; Christophe, Letizia (maman d’Axelle) et Malika (maman de Léandre) racontent leurs parcours avec leurs maladies et la thérapie génique. Des témoignages précieux qui donnent de l’espoir pour les patients atteints de maladies rares.

Malgré les progrès significatifs réalisés grâce aux Plans nationaux Maladies Rares, l'absence de traitements demeure un défi majeur pour les patients atteints de maladies rares. On estime en effet qu'environ 95% des maladies rares ne disposent pas de traitements curatifs et sont ainsi qualifiées de maladies "orphelines".

À l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025 (JIMR2025), organisée par la PEMR-APHM, l'Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa) et l'Alliance Maladies Rares, l'équipe organisatrice a choisi de mettre en lumière les thérapies innovantes dans les maladies rares, en particulier la thérapie génique, une approche qui utilise du matériel génétique comme traitement.

Au cours des vingt dernières années, la thérapie génique est devenue un espoir concret pour le traitement des maladies génétiques rares. Bien que les recherches sur cette technique aient commencé dès le début des années 1970, ce n'est qu'au début des années 2000 que les premiers résultats positifs, comme le traitement des bébés-bulles, ont vu le jour. Cependant, cette technologie complexe est encore en phase de développement et demeure très coûteuse.

Lors de la JIMR2025, en plus des interventions de chercheurs et de cliniciens, nous avons souhaité donner la parole à des patients ayant bénéficié de la thérapie génique, afin qu'ils partagent leurs expériences avec ce traitement.

Nous avons ainsi rencontré trois patients (ou leurs parents) : Christophe, Letizia (la maman d’Axelle) et Malika (la maman de Léandre).

Nous vous laissons découvrir ce documentaire très touchant, réalisé en collaboration avec Thierry LALAIN, de la cellule communication de l’AP-HM. Je le remercie pour son aide dans ce projet.

Je remercie également très chaleureusement Christophe, Letizia et Malika pour leurs témoignages précieux.

Christophe est atteint d’une forme sévère d’hémophilie A, une maladie génétique caractérisée par un déficit en facteur VIII, une protéine essentielle à la coagulation du sang. Cette déficience entraîne des saignements excessifs ou prolongés, même après des blessures mineures. Les symptômes incluent des saignements spontanés, des ecchymoses et des douleurs articulaires dues à des saignements internes. En 2019, il entre dans une étude clinique basée sur la thérapie génique.

En septembre 2020, les parents d’Axelle l’amènent dans le service de neuropédiatrie de l’hôpital de la TIMONE où une analyse génétique révèle qu’elle souffre d’amyotrophie spinale de type 1, une maladie génétique rare affectant les neurones moteurs et entravant le contrôle des muscles volontaires. Un traitement de thérapie génique lui est alors administré.

Lorsque Léandre a 9 mois, Malika commence à s'inquiéter du manque de tonus dans ses jambes. Après consultation, elle est dirigée vers le service de neuropédiatrie de la TIMONE, où l’on diagnostique une amyotrophie spinale de type 2, une maladie génétique rare affectant les motoneurones, provoquant une faiblesse musculaire progressive et une atrophie des muscles. La thérapie génique est proposée à Léandre en décembre 2025.