Il existe près de 7.000 maladies rares,  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence de moins d’un cas pour 2000 personnes. À l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont répartis dans les services et accueillent plus de 50 000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Le centre de compétence des maladies rares en ophtalmologie de l’AP-HM (OPHTARA) va participer à RaDiCo œil, une cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil.

RaDiCo, un programme dédié au développement de cohortes sur les maladies rares

Le programme RaDiCo, piloté par l’Inserm et soutenu par l’État, vise à mieux comprendre les maladies rares en recueillant des données à partir de cohortes de patients, tant au niveau national qu'international. Il permet d'explorer divers aspects des maladies rares, comme leur histoire naturelle, les liens entre gènes et symptômes, l’identification de nouvelles pistes thérapeutiques et l’évaluation de leur impact médico-économique. RaDiCo favorise aussi la collaboration entre chercheurs et industriels, en particulier pour évaluer les traitements en conditions réelles.

Avec 13 cohortes couvrant 67 maladies rares et plus de 7 000 patients inclus, RaDiCo s'appuie sur des outils modernes et une base de données partagée pour garantir la qualité des informations collectées, dans le respect du RGPD. Ce programme facilite également l’échange de données avec les systèmes de santé européens, jouant ainsi un rôle essentiel dans l'amélioration des soins et de l'accompagnement des patients atteints de maladies rares.

RaDiCo-œil, une cohorte dédiée aux maladies congénitales de l’œil

La cohorte RaDiCo-œil est un projet national dédié aux anomalies congénitales de l'œil. Elle a pour objectif de collecter des données sur l’histoire naturelle des maladies rares oculaires, leurs causes génétiques, ainsi que sur la prise en charge des patients. Coordonnée par le Pr Patrick Calvas et le Dr Nicolas Chassaing au sein du CHU de Toulouse, cette cohorte assure un suivi à long terme des enfants nés avec différentes pathologies ophtalmologiques telles que la microphtalmie, l’anophtalmie ou l’aniridie.

À ce jour, 32 centres maladies rares, répartis sur tout le territoire, participent à cette cohorte nationale.

Le centre OPHTARA va participer à RaDiCo-œil

Coordonné par le Pr Thierry David, le centre de compétence maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) réunit une équipe d’ophtalmo-pédiatres et d’orthoptistes au sein du service d’ophtalmologie de l’hôpital Nord de Marseille.

L’équipe du service d’ophtalmologie de l’AP-HM

Ses principales missions comprennent la réalisation de diagnostics précis par des médecins experts, l’élaboration de stratégies de prise en charge des patients et de leurs familles, ainsi que le développement de programmes de recherche. Il joue également un rôle clé dans l’information des patients et de leurs proches, la diffusion de protocoles de traitement, et sert de point de contact pour les associations de malades.

Très investie dans le développement de la recherche au sein du centre OPHTARA, le Dr Aurore AZIZ pilotera la Cohorte RaDiCo-œil à l’AP-HM. Le centre suit en effet de nombreux patients, notamment atteints d’aniridie, une pathologie rare caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris. Elle est souvent causée par des mutations dans le gène PAX6, dont le rôle est primordial dans le développement embryonnaire de l’œil. Cette maladie peut aussi être associée à d’autres atteintes systémiques mettant en jeu le pronostic vital comme dans le syndrome WAGR.

L’aniridie peut être détectée dès la naissance, puis confirmée par des analyses génétiques. Afin d’optimiser la prise en charge de cette maladie, le centre OPHTARA travaille en étroite collaboration avec le centre de référence dirigé par le Pr Bremond-Gignac à l’hôpital Necker-Enfants malades, ainsi qu’avec des généticiens, des associations de patients – notamment l’association Gêniris – et des structures d’accueil locales comme l’IRSAM Arc-en-ciel.

Pour mener à bien ce projet, le Dr Aziz sera soutenue par toute l’équipe du centre, notamment par Margaux Ismedon, qui travaillera sur ce projet dans le cadre de sa thèse de médecine.

Un grand merci au Dr Aurore Aziz pour son dynamisme ainsi qu’à toute l’équipe du centre OPHTARA pour son engagement au quotidien auprès des patients !