Il existe près de 7000 maladies rares (le seuil a été fixé à moins d’une personne malade sur 2000), soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’APHM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’APHM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’APHM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Avec l’aide de la banque nationale de données maladies rares (BNDMR), le centre de référence constitutif des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares et Pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4 de l'adulte (CERAINOM-IgG4) coordonné par le Professeur Schleinitz, propose une meilleure caractérisation de la maladie associée aux IgG4 en France.

L’équipe du centre de référence constitutif des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares et pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4 de l'adulte (CERAINOM-IgG4) coordonné par le Professeur Schleinitz

Créée dans le cadre du deuxième Plan National Maladies Rares (PNMR2), la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est alimentée quotidiennement par les centres de référence et de compétence. Son objectif est de centraliser les informations relatives au suivi des patients atteints de maladies rares afin de mieux comprendre leurs parcours et d’enrichir les connaissances sur ces pathologies.

Dans une optique de soutien à la recherche, la BNDMR a récemment mis en place un appel à projets baptisé ReuseRare. Ce dispositif invite chaque filière de santé maladies rares à sélectionner un projet scientifique centré sur une pathologie spécifique. L’objectif est de bâtir un recueil structuré à partir des données déjà collectées dans les centres, pour les réutiliser dans le cadre du projet retenu.

Bien que ReuseRare ne propose pas de financement direct, il offre un accompagnement personnalisé visant à alléger les charges administratives, à faciliter l’accès aux données existantes et à optimiser les processus de collecte. L’ensemble de la démarche est encadré pour assurer une conformité rigoureuse aux standards éthiques et juridiques, tout en garantissant une qualité élevée des données mobilisées. L’équipe du centre de référence des maladies respiratoires rares de l’enfant (RESPIPED), coordonné par le Professeur Jean Christophe DUBUS, a déjà été lauréat de cet appel à projet pour réaliser l’étude PHENOBRONCHI.

Le centre CERAINOM-IgG4 lauréat de l’appel à projet Reuserare

Dans le cadre de la seconde vague de sélection de ReuseRare, le projet du CERAINOM-IgG4 a été retenu. Ce centre, dirigé par le Pr Schleinitz, est implanté au sein du département de médecine interne de l’hôpital de la TIMONE et est rattaché à la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares, FAI2R.

Il assure la prise en charge, allant du diagnostic au suivi, des patients atteints de maladies auto-immunes comme le lupus, le syndrome de Sjögren, les vascularites, la sclérodermie ou encore les myopathies inflammatoires. Il est reconnu au niveau national pour son expertise dans la maladie associée aux IgG4 (MAG4). À ce titre, il pilote un réseau national de centres (Dijon, Bordeaux, Lyon, Paris, Lille) pour améliorer le diagnostic, le suivi et la recherche sur cette pathologie.

Mieux caractériser la MAG4 pour mieux prendre en charge les patients

La maladie associée aux IgG4 (MAG4) est une pathologie rare qui touche préférentiellement les hommes âgés de plus de 50 ans. Elle est liée à une prolifération oligoclonale de lymphocytes et notamment de plasmocytes, qui produisent des anticorps IgG4. Cette prolifération tissulaire se manifeste par des tumeurs et évolue fréquemment vers une fibrose, c’est-à-dire une augmentation pathologique du tissu conjonctif. Si la maladie n’est pas prise en charge, cette fibrose peut s’aggraver et compromettre le bon fonctionnement des organes touchés.

Du fait de ses manifestations très variées selon l’organe touché, la prise en charge de la MAG4 repose sur une approche pluridisciplinaire. Le diagnostic est renseigné dans la BNDMR par les divers professionnels de santé intervenant dans le parcours du patient. Cette base permet de collecter des informations précieuses sur le profil des patients suivis en France : âge, localisation, traitements, évolution de la maladie, etc.

Avec le projet ReuseRare, l’équipe du centre CERAINOM-IgG4 souhaite approfondir l’analyse de ces données en explorant d’autres aspects, comme les liens possibles entre MAG4 et certains cancers ou certaines manifestations allergiques, ainsi que l’efficacité à long terme des traitements disponibles (taux de rechute, réponse aux médicaments, etc.).

L’étude « Recueil MAG4 » vise donc à enrichir les connaissances sur les caractéristiques cliniques, épidémiologiques et thérapeutiques de la maladie, afin d’optimiser le suivi et la qualité de vie des patients. Ce travail permettra également d’estimer la prévalence et l’incidence de cette MAG4 en France.

Un grand merci à toute l’équipe pour son engagement au service d’une meilleure prise en charge des patients au quotidien !