Depuis le 1er septembre 2025, trois maladies supplémentaires font désormais partie du dépistage néonatal systématique, ce qui porte à 16 le nombre de pathologies recherchées dès la naissance.

Un programme essentiel depuis plus de 50 ans

Instauré en 1972, le dépistage néonatal a pour objectif de déceler certaines maladies graves chez les nouveau-nés avant l’apparition des premiers symptômes, afin de permettre une prise en charge et un accompagnement rapide et efficace.

Le test repose sur un geste simple : prélever quelques gouttes de sang au talon du bébé et les déposer sur un buvard. Gratuit et proposé à tous les nouveau-nés, il constitue souvent la première étape du parcours de soins pour ceux atteints d’une maladie rare.

Pour être intégrée au dispositif, une maladie doit remplir plusieurs conditions :

• être bien caractérisée et identifiable avant l’apparition de dommages irréparables,
• disposer d’un traitement efficace,
• et être détectable grâce à un marqueur fiable, mesurable facilement et à moindre coût.

En plus de 50 ans, plus de 37 millions de bébés ont bénéficié de ce dépistage en France, et environ 30 000 enfants ont pu être diagnostiqués puis traités à temps, évitant ainsi des complications parfois irréversibles.

Le dépistage néonatal est aujourd’hui inscrit dans le plan national maladies rares 4 (PNMR4).

Le CRDN PACA CORSE pour l’année 2024

Le Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN), basé au CHU de Tours, supervise les 17 centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN). Chacun de ces centres est rattaché à un établissement hospitalier et assure la mise en œuvre du programme de dépistage néonatal dans sa région.

Le CRDN PACA Corse, implanté à l’AP-HM, est responsable du dépistage néonatal en Provence-Alpes-Côte d’Azur, en Corse, ainsi qu’en Nouvelle-Calédonie. Cela représente un total de 45 maternités (41 en PACA-Corse et 4 en Nouvelle-Calédonie). Jusqu’en janvier 2025, il assurait également la couverture de Wallis-et-Futuna.

Le Professeur Bruno Lacarelle est le responsable du diagnostic biologique au CRDN PACA-CORSE et le Professeur Brigitte Chabrol (ci-dessus) le responsable médical pédiatrique.

En 2024, le CRDN PACA Corse a coordonné le dépistage de plus de 57 000 nouveau-nés, correspondant à 59 000 tests réalisés. Grâce à ce programme, 55 enfants ont pu être diagnostiqués précocement et pris en charge rapidement dans les centres maladies rares correspondants de l’APHM.

Pour davantage de précisions sur les chiffres du CRDN PACA Corse, veuillez consulter le tableau ci joint.

Trois nouvelles maladies intégrées au dispositif le 1e septembre 2025

Au fur et à mesure des années et des évolutions scientifiques, le dépistage néonatal s’est élargi à de nouvelles maladies. L’extension de septembre 2025 marque une avancée importante avec trois nouvelles maladies graves pouvant être identifiées dès les premiers jours de vie :

• Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : dans ces maladies rares, les défenses immunitaires sont quasiment inexistantes. Une greffe de moelle osseuse pratiquée dans les deux premiers mois de vie peut transformer radicalement le pronostic.
• L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : ce trouble génétique détruit progressivement les motoneurones et provoque une faiblesse musculaire importante. Grâce aux nouvelles thérapies géniques et médicamenteuses, il est désormais possible de ralentir l’évolution et d’améliorer la qualité de vie.
• Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : une alimentation adaptée instaurée dès la naissance permet de protéger efficacement la santé de l’enfant.

Avec cet élargissement, 16 maladies sont désormais dépistées systématiquement à la naissance.

Une mobilisation collective

L’intégration de ces pathologies résulte d’une coopération nationale impliquant les CRDN, le CNCDN, les agences régionales de santé, les maternités et les filières maladies rares, chargées d’assurer le suivi des enfants concernés.

Pour rendre cette évolution possible, de nombreux ajustements ont été réalisés :

• modernisation des locaux et acquisition de nouveaux équipements,
• adaptation des buvards utilisés pour le prélèvement,
• recrutement et formation de professionnels,
• amélioration du recueil du consentement parental.

Afin de préparer les parents à cette évolution, une campagne nationale d’information a également été déployée. Elle comprend des affiches, des supports pédagogiques, un buvard de démonstration, ainsi que des vidéos et documents traduits en plusieurs langues. Ces ressources sont disponibles en ligne, notamment sur le site officiel du dépistage néonatal : https://depistage-neonatal.fr

Un engagement politique affirmé

Pour Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles : « Détecter plus tôt, c’est donner à chaque enfant une chance supplémentaire de grandir en meilleure santé. Cet élargissement reflète notre volonté de protéger les plus vulnérables dès la naissance. »

De son côté, Yannick Neuder, ministre délégué chargé de la Santé et de l’Accès aux soins, rappelle : « Trois maladies graves supplémentaires sont désormais identifiables dès les premiers jours de vie. C’est un pas décisif pour prévenir des handicaps, sauver des vies et offrir aux enfants les meilleures perspectives de traitement. »

Pour aller plus loin : site du CNCDN