La labellisation en tant que Centre de Référence Maladies Rares est délivrée par le Ministère de la Santé dans le cadre du Plan National Maladies Rares. Elle vise à assurer différents points :

Assurer au malade (et à ses proches) une prise en charge globale et cohérente :

en améliorant l’accès au diagnostic des maladies rares
en organisant l’accompagnement de son annonce
en organisant et en réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social et le suivi interdisciplinaire des patients dans le cadre de la filière de soins
en assurant une activité de recours
en veillant à l’information et la formation des malades et de leur entourage.

Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé :

en organisant une filière de soins
en formant et en informant les professionnels de santé non spécialistes sur les maladies rares
en identifiant des correspondants hospitaliers et des acteurs de proximité qui permettent d’assurer un suivi du malade au plus près de son domicile.

Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares :

en participant à la surveillance épidémiologique de la maladie en lien avec l’Institut National de Veille Sanitaire (INVS)
en participant à la recherche clinique et aux essais thérapeutiques,
en assurant le suivi des thérapeutiques et des dispositifs orphelins,
en définissant et diffusant des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM)
en mettant en place des bonnes pratiques professionnelles concernant les pathologies, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine.

Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies.

Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares

Etre l’interlocuteur des associations de malades et des tutelles pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade (et de sa famille).

Le centre de référence publie et diffuse un rapport d'activité : 

  Rapport d'activité de 2006 à 2011

En décembre 2011, le centre de référence maladies rares d'origine hypophysaire HYPO a été évalué par les experts de l'HAS. Suite à cette évaluation favorable le centre a été renouvelé pour 5 ans

• Synthèse de l'évaluation du centre par l'HAS

Suite à cette évaluation, le centre de référence HYPO s'est engagé à élaborer et diffuser un rapport d'activité annuellement:

• Rapport d'activité 2012
• ​Rapport d'activité 2013
• Rapport d'activité 2014
• Rapport d'activité 2015
• Rapport d'activité 2016

Le Centre de référence est centre de compétence pour les autres centres de référence maladies rares endocriniennes.

Depuis février 2014, dans le cadre des réponses à l’appel à projet de l’Instruction  N° DGOS/PF2/2013/ relative à la structuration des filières de santé maladies rares prévues par le plan national maladies rares 2011-2014, le centre de référence maladies rares d'origine hypophysaire HYPO fait partie de la filière de santé maladies rares FIRENDO (filière santé des maladies rares endocriniennes).
 

DEFHY est ensuite devenu HYPO, suite à sa nouvelle validation de CRMR par le ministère début 2017, avec :
 

• un centre coordonnateur à Marseille : Coordonné par le Pr Thierry Brue (Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques:Hôpital de la Conception, pôle ENDO,  Marseille)
• 3 sites constitutifs :
  • Service d’endocrinologie de Kremlin Bicêtre, coordonné par le Pr Philippe Chanson
  • Service d’endocrinologie de Lyon, coordonnée par le Pr Gérald Raverot
  • Service d’endocrinologie Angers, coordonné par le Pr Régis Coutant
• des centres de compétence, au nombre de 29  (Services d’endocrinologie d’Amiens, APHP Cochin, Necker, La Pitié Salpetrière, Robert Debré, APHP CHU Ambroise Paré Boulogne Billancourt, Saint-Antoine, Besançon, Bordeaux, Bretagne Nord-Brest, Caen, Clermont-Ferrand, Dijon, Grenoble, Lille, Limoges, Montpellier, Nancy, Nantes, Nice, Reims, Rennes, La Réunion, Rouen, Saint-Etienne, Strasbourg, Tours, Toulouse et Suresnes)

La 1ère réunion du centre de référence HYPO a eu lieu en juin 2018, au cours de laquelle le collège du centre HYPO a été constitué et des projets collaboratifs (cf rubrique) ont été exposés: voir le compte rendu de la réunion