CRMR : Epilepsies rares – CREER

 

  • Patients concernés : Adultes et Enfants

 

  • Responsable médical Adultes : Pr Fabrice BARTOLOMEI

 

 

 

  • Référent Enfants : Pr Mathieu MILH

 

 

Description :

L’épilepsie rare est une forme moins courante d’épilepsie qui se caractérise par des crises convulsives des symptômes neurologiques et des troubles cognitifs associés.

 

Le centre de référence coordonnateur des épilepsies rares fait partie de l'unité de neurophysiologie clinique et rythmologie cérébrale dirigée par le Pr BARTOLOMEI. Il a été labellisé pour coordonner plus spécifiquement la prise en charge des patients porteurs d'épilepsies pharmaco-résistantes et de cause rare.

 

Le centre assure une mission d’expertise diagnostique, de prise en charge et de soins, d’éducation thérapeutique et d’enseignement et recherche. Avec la partie pédiatrique du centre de référence, dont le responsable est le Pr MILH, il assure une transition au sein de l’équipe des enfants vers la prise en charge adulte.

Equipe :

Equipe médicale adultes :

 

Pr Fabrice BARTOLOMEI

Pr Agnès TREBUCHON

Dr Lisa VAUGIER

Dr Sandrine AUBERT

Dr Francesca BONINI

Dr Stanislas LAGARDE

Dr Nada EL YOUSSEF

Dr Angela MARCHI

Dr Francesca PIZZO

Dr Geraldine DAQUIN

Dr Isabelle LAMBERT

Dr Julia SCHOLLY

Dr Marianna BREGIANNI

Dr Symela CHATZIKONSTANTINOU

 

Equipe médicale enfants :

 

Pr Mathieu MILH

Dr. Beatrice DESNOUS

Dr Nathalie VILLENEUVE

DR Anne LEPINE

 

Equipe paramédicale :

 

Marine COSSETINI, Psychologue Adultes

Lisa SONCIN, Psychologue Adultes

Pauline CATILLON, Psychologue Enfants

Marie ARTHUIS, Psychiatre Adultes

Melissa DENIS, infirmière en pratiques avancées

Sophie SEMIDEI, infirmière en pratiques avancées

Virginie LAGUITTON, Neuropsychologue enfants et adultes

Sara DE ANGELI, Assistante sociale adulte

Sophie BON, Assistante sociale enfants

Aurèlie ORBAN DE XIVRY, Diététicienne enfants

 

Recherche clinique :

 

Audrey CLEMENT, chef de projet

Eya BOURGUIBA, chef de projet

Léa CORBIERES, chef de projet

Kahina HAMMAM, attachée de recherche clinique

Mégane DELOURME, attachée de recherche clinique

Wissam HANI, attaché de recherche clinique

Chaimae NADIM, attachée de recherche clinique

Pathologies prises en charge :

 

  • Epilepsies rares syndromiques néonatales et Infantiles: encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression burst, ohtahara, épilepsie infantile partielle à crises migrantes, syndrome de West, Syndrome de Dravet ;
  • Epilepsies rares syndromiques de l'enfant: syndrome de Doose, encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil EPOCS, épilepsie avec absences myocloniques, syndrome de Lennox Gastaut, épilepsies myocloniques progressives (toutes formes confondues) ;
  • Epilepsies rares syndromiques de l'adulte : TEA, état de mal super réfractaire ;
  • Epilepsies rares monogéniques, convulsions néonatales familiales bénignes - gènes KNCQ2/3, convulsions infantiles bénignes - gènes SCN2A, épilepsie frontale nocturne autosomique dominante - gène CHRNA4, épilepsies focales à foyers ;
  • Epilepsies rares de cause chromosomique ou génétique: syndrome d'Angelman, chromosome 20 en anneau, syndromes microdélétionnels ;
  • Epilepsies rares de cause métabolique: convulsion pyridoxinodépendantes, hyperglycinémie sans cétose, maladie de Menkes. déficit en créatine, déficit en GLUT1 ;
  • Epilepsies rares de cause structurelle: dysplasie corticale,  Polymicrogyrie, hétérotopies, hamartome hypothalamique, hémimégalencéphalie. tumeurs neurodévelopmentales rares (gangliomes DNET)
  • Phacomatoses : sclérose Tubéreuse de Bourneville, syndrome de Sturge Weber
  • Epilepsies rares d'origine dysimmunitaire: encéphalite avec anticorps antineuronaux - anti NMDA, LGI1, CASPR, GAD, maladie de Rasmussen, syndrome HHE, syndrome de FIRES
  • Syndromes épileptiques à début tardif de l'adulte: TEA
Programmes d’éducation thérapeutique :

Mieux vivre au quotidien avec l'épilepsie

Associations partenaires :
  • Epilepsie France
  • EFAPPE - Fédération des Associations de personnes handicapées par des épilepsies sévères
  • Epi provence
  • FFRE - Fondation francaise pour la recherche contre l'épilepsie
  • LFCE - Ligue Francaise contre l'épilepsie

 

Plus d’informations sur le site du centre Adultes CREER

 

Plus d’informations sur le site du centre Enfants CREER

 

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