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Le syndrome de Gilles de la Tourette se manifeste par des TICs pouvant être associés à des troubles psycho-comportementaux. Les patients ont des besoins neurologiques et psychologiques très particuliers et doivent être suivis par une équipe pluridisciplinaire. Afin de mieux diagnostiquer et prendre en charge les patients, des experts de cette pathologie, dont le Docteur Tatiana WITJAS responsable du centre de compétence maladies rares des stéréotypies motrices rares, ont mis à jour le protocole national de diagnostic et de soin.

Décrit au XIXe siècle, le syndrome Gilles de la Tourette, ou syndrome Tourette (ST), est une maladie neuropsychiatrique caractérisée par des manifestations soudaines, brèves et intermittentes appelées TICs qui peuvent s’exprimer sous forme de mouvements ou de vocalisations. Ces TICs sont souvent associés à des troubles psycho-comportementaux tels que le trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDHA), le trouble obsessionnel compulsif (TOC) et le trouble du spectre de l’autisme (TSA). Le ST débute en général dans l’enfance (vers 6 ou 7 ans) et progresse graduellement avec une amélioration des symptômes à l’âge adulte chez 2/3 des patients. La cause du TS n’est pas connue mais des susceptibilités génétiques et des facteurs environnementaux pourraient jouer un rôle.

Afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge, un comité d’experts se réunit tous les cinq ans en moyenne afin de remettre à jour le protocole national de diagnostic et de soin (PNDS) pour le ST. Dans un article publié récemment dans la revue neurologique, des équipes spécialisées dans le ST et notamment, le Dr Tatiana WITJAS, responsable du centre de compétence maladies rares des stéréotypies motrices rares situé dans le service de neurologie et pathologie du mouvement de l’Hopital de la TIMONE, ont réalisé cette actualisation.

Docteurs Tatiana WITJAS et Nathalie VILLEUNEUVE du centre de compétence maladies rares des stéréotypies motrices rares de l'AP-HM

De l’errance diagnostique à l’annonce du syndrome

Comme pour de nombreuses maladies rares, le diagnostic du ST est souvent très long à poser. Les auteurs rappellent en effet que le délai entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic du ST est estimé à 5 ans en moyenne, une période au cours de laquelle les patients sont dirigés d’un spécialiste à un autre sans aucune prise en charge adaptée.

Une fois les patients dirigés vers des spécialistes du ST dans les centres maladies rares, le diagnostic peut enfin être évalué. Il se base sur des symptômes définis par le manuel diagnostique et statistique de troubles mentaux, le DSM-5 et se caractérise par l’association de TICs moteurs et d’au moins un TIC phonique sans cause identifiable, présents pendant au moins 1 an et apparaissant avant l’âge de 18 ans.

Dans un premier temps, le clinicien doit donc confirmer la présence de TICs bien qu’il n’existe à ce jour aucun test particulier ou biomarqueur pouvant la valider. Il va ensuite évaluer les caractéristiques de ces TICs (nombre, sévérité, fréquence et intensité), les conséquences psychosociales pour les patients et va rechercher la présence de troubles psychiatriques associés. Ces évaluations permettent d’offrir une prise en charge complète et adaptée aux patients. L’équipe va également évaluer l’état de santé du patient et rechercher les contre-indications médicamenteuses.

L’annonce du diagnostic est une étape cruciale qui doit permettre de rassurer les patients et leur expliquer la suite de l’accompagnement en fonction de la forme de leur ST.

Une prise en charge thérapeutique et psycho-sociale

La prise en charge des patients atteints de ST dépend de la sévérité de la maladie et de son impact sur le mode de vie. Elle est en général pluridisciplinaire compte tenu des symptômes très variés et notamment lorsque des troubles psychiatriques lui sont associés. L’équipe hospitalière est donc souvent composée de différents spécialistes : neurologues, neuropédiatres (Dr Nathalie Villeneuve), pédopsychiatres, neuropsychologues, etc.

Plusieurs types de thérapies médicamenteuses sont utilisés en fonction de la sévérité de la maladie et des comorbidités associées. La stimulation cérébrale profonde est également prometteuse dans les cas sévères de ST pharmaco-résistants.

Les approches de psychothérapies, notamment de thérapies comportementales et cognitives spécialement dédiées au meilleur contrôle des tics, sont de plus en plus utilisées et ont montré leur efficacité. Les programmes d’éducation thérapeutique des patients se développent de plus en plus et aident les patients à mieux vivre avec leur maladie.

Enfin, il est important d’aider les patients à surmonter les difficultés sociales dans l’environnement scolaire et dans le monde professionnel.

En conclusion, ce travail permet d’actualiser les recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de ST. Il insiste sur l’approche pluridisciplinaire de l’accompagnement des patients.