Il existe près de 7000 maladies rares qui touchent 1 personne sur 2000, soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Le Professeur Tardieu, responsable du centre de référence constitutif des maladies rares orales et dentaires (O-RARES) de l’APHM, a organisé le 7 octobre dernier une rencontre avec les professionnels de santé des centres de la filière TȆTE COU. Cette initiative a permis aux acteurs de se rencontrer et de discuter de leurs activités et de leurs missions. Elle montre la volonté des centres maladies rares à travailler ensemble pour mieux accueillir les patients de l’APHM.

Le réseau maladies rares est un maillage bien ficelé mis en place pour prendre en charge et suivre le plus efficacement possible les patients atteints de maladies rares. Les centres maladies rares sont coordonnés par 23 filières de santé maladies rares (FSMR), chacune étant construite autour d’un ensemble de maladies qui présentent des aspects communs.

La FSMR des malformations de la tête, du cou et des dents (TȆTE COU) réalise, comme son nom l’indique, des actions multiples et complémentaires au service des personnes atteintes d'une maladie rare de la tête, du cou et des dents. La filière TȆTE COU comporte plus de 2100 pathologies et est organisé en 5 réseaux : CRANIOST (Craniosténoses et Malformations Craniofaciales), MAFACE (fente et malformations faciales), MALO (malformations ORL rares), O-RARES (malformations orales et dentaires) et SPRATON (syndromes de pierre Robin et troubles de la succion déglutition congénitaux).

Cinq centres de la filière TȆTE COU existent à l’APHM dont 2 centres de référence constitutifs (le CRMR constitutif O-RARES coordonné par le Pr TARDIEU et le CRMR MALO coordonné par le Pr NICOLLAS) et 3 centres de compétence (le CCMR des CRANIOST coordonné par le Dr PECH-GOURG ainsi que les CCMRs MAFACE et SPARTON coordonnés par le Dr DEGARDIN). Le 16 octobre dernier, les 4 responsables des centres TȆTE COU se sont réunis avec leurs équipes au sein de l’espace Jean martin pour présenter leurs activités et les recherches en cours et pour discuter de leurs difficultés.

Les centres de la filière TȆTE-COU à l'APHM s'étaient réunis dans la salle Jean martin

Les professionnels ont présenté tour à tour leur réseau au sein de la filière et ont insisté sur la nécessité de travailler de manière transversale avec les différentes spécialités médicales. Le Pr TARDIEU a par exemple expliqué que les maladies rares dentaires, et notamment l’absence d’au moins 6 dents (oligodontie) étaient souvent un marqueur de problèmes dans d’autres organes et nécessitaient une surveillance par d’autres spécialistes. La Dr DEGARDIN a également insisté sur l’importance de consultations pluridisciplinaires pour les patients de ses centres, les pathologies buccales engendrant très fréquemment d’autres difficultés telles que des problèmes d’allocutions ou des malformations dentaires. Pour finir la réunion, plusieurs internes et médecins ont présenté leurs projets de recherche ce qui a mis en lumière le dynamisme des équipes pour faire avancer la connaissance sur ces maladies rares.

Pour en savoir plus :

Vous pouvez consulter le site de la filière TȆTE COU