Il existe près de 7000 maladies rares qui touchent 1 personne sur 2000, soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM: publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaitre le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

La narcolepsie de type 1 est une maladie rare très invalidante, induisant des endormissements incontrôlés. Dans une étude pilote, le docteur Isabelle Lambert, responsable du centre de compétence des narcolepsies et hypersomnies rares de l’APHM, souhaite tester la pertinence de l’utilisation de l’IRMT7 pour diagnostiquer cette maladie.

La narcolepsie est une maladie neurologique rare qui atteint une personne sur 3000 à 5000 en France, principalement des jeunes. Elle se manifeste par une somnolence anormale et des endormissements involontaires rendant le quotidien des malades très difficile. Lorsqu’elle s’accompagne de brusques relâchements du tonus musculaire, appelés cataplexies, on parle de narcolepsie de type 1. Dans cette pathologie, certains neurones de l’hypothalamus producteurs de neurotransmetteurs appelés hypocrétines (ou orexines) sont défaillants ce qui conduit à des phases d’endormissement incontrôlées. Le dépistage de la narcolepsie de type 1 peut être réalisé par dosage de l’hypocrétine, un taux inférieur à 110 pg/mL étant considéré comme anormal. Cependant, l’interprétation de ce biomarqueur présente des limites et n’est pas toujours en adéquation avec les caractéristiques de la maladie. L’examen est donc peu disponible et peu réalisé par les praticiens. La mise en place de nouveaux tests de dépistage est donc primordiale pour la prise en charge des patients et pour mieux comprendre la pathologie.

À l’aide de l’imagerie par résonance magnétique 7 Tesla, le docteur Isabelle Lambert (centre de compétence des narcolepsies et hypersomnies rares, service d’épileptologie et rythmologie cérébrale, Timone adulte, APHM) a décidé de s’atteler à cette tâche. L’IRM 7T est une technique d’imagerie très puissante pouvant délivrer des images extrêmement précises qui pourraient permettre l’observation de modifications de volume de  l’hypothalamus latéral induites par la narcolepsie de type 1.

Dans une étude pilote, réalisée grâce à un financement AORC (JC2022), et en collaboration avec le CEMEREM (Pr Guye), la chercheuse et son attaché de recherche clinique, Mme Kahina HAMMAM vont comparer des images du cerveau de 15 patients atteints de la narcolepsie de type 1 à celles de 15 volontaires sains appariés en âge et en sexe. La première inclusion a eu lieu le 29/01/2024. Si cette première recherche s’avère concluante, la chercheuse souhaite poursuivre ses travaux afin de développer un nouveau test diagnostique de la narcolepsie de type 1 en utilisant l’IRM 7 Tesla et de comprendre les corrélations entre l’anatomie et les symptômes de la maladie. Il s’agit de la première étude sur le sujet pour lequel l’AP-HM est promoteur et un espoir pour tous les patients atteints de cette pathologie.