Il existe près de 7.000 maladies rares,  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence de moins d’un cas pour 2000 personnes. À l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont répartis dans les services et accueillent plus de 50 000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Le centre de référence coordonnateur des épilepsies rares (CRéER), dirigé par le Pr F. Bartolomei à l’AP-HM, a organisé la Première Journée de Neurosciences Translationnelles sur l’Épilepsie, à Marseille. Cet événement a rassemblé un large panel de cliniciens et chercheurs venus partager leurs connaissances et les dernières avancées scientifiques et médicales autour de cette pathologie neurologique complexe et multidimensionnelle.

Le 4 juillet 2025, près de 70 participants ; cliniciens, chercheurs, étudiants et ingénieurs; se sont réunis à Marseille, dans l’espace « Entre 2 murs », pour échanger autour des avancées récentes dans la recherche translationnelle appliquée à l’épilepsie.

La journée s'est déroulée à Marseille au sein de l'espace "Entre 2 murs" et a réuni environ 70 participants

L’épilepsie est une pathologie neurologique aux multiples facettes, nécessitant une approche multidisciplinaire pour mieux en comprendre les mécanismes et développer des traitements innovants.

La journée s’est articulée en trois temps forts :

• Une première session, modérée par le Pr M. Milh, consacrée aux approches innovantes et aux avancées en génétique avec des présentations mettant en lumière les découvertes récentes dans ce domaine : Thérapie génique ciblant les récepteurs kainate, épilepsies liées au gène Kcnq2, ainsi que les altérations neuronales néonatales dans un modèle murin d’encéphalopathie développementale liée au gène STXBP1.

• Une deuxième session, modérée par le Pr F. Bartolomei, a porté sur l’exploration des réseaux épileptogènes et des biomarqueurs : connectivité thalamique et son lien avec le pronostic, rythmes circadiens et multidiens dans l’épilepsie, hétérotopies corticales et plasticité du langage dans l’épilepsie pharmacorésistante.

• Enfin, l’après-midi, modérée par la Dr S. Lagarde, s’est penchée sur les approches thérapeutiques innovantes avec des présentations centrées sur l’imagerie cérébrale et les technologies émergentes : cerveau virtuel épileptique et chirurgie virtuelle, interférence temporelle dans l’épilepsie, caractérisation multimodale de l’épilepsie focale et magnétoencéphalographie optique.

La journée s’est achevée sur un échange collectif riche en idées, scellant cette première édition sous le signe de l’innovation, de la collaboration et de la passion pour la recherche translationnelle appliquée à l’épilepsie.

Nous adressons nos plus sincères remerciements à l’ensemble des intervenants et des participants, dont les échanges de grande qualité ont nourri la réflexion et ouvert de nouvelles perspectives.

Un remerciement tout particulier aux laboratoires pharmaceutiques partenaires, dont le soutien précieux a permis de faire de cette journée une réussite. Leur engagement en faveur de l’innovation et de la recherche clinique dans le domaine de l’épilepsie est à saluer.

Enfin, un immense merci à Audrey Clément et Eya Bourguiba, cheffes de projets du centre CRéER, pour leur rôle clé dans la coordination et l’organisation de cet événement.