Il existe près de 7.000 maladies rares,  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence de moins d’un cas pour 2000 personnes. À l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont répartis dans les services et accueillent plus de 50 000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Dans le cadre du cycle de conférences « Rencontrons Noon’s », organisé par l’association Noonan, le Professeur Mathieu Milh animera une visioconférence le 16 septembre prochain. N’hésitez pas à vous inscrire !

Décrit en 1963, le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare caractérisée par des traits du visage particuliers, des problèmes cardiaques, une petite taille et parfois par des difficultés intellectuelles ou de langage.

Il est résulte souvent d’une mutation dans le gène PTPN11, qui joue un rôle clé dans la régulation de la communication entre les cellules. Ce syndrome peut se transmettre de génération en génération ou apparaitre de manière sporadique. Sa prévalence est estimée à 1 cas pour 2000 à 2500 naissances.

L’association Noonan rassemble les familles concernées par ce syndrome en France. Son objectif est de promouvoir l'information, d'apporter un soutien aux familles, et de sensibiliser au dépistage et à la prise en charge de la maladie.

Dans ce cadre, l’association a lancé un cycle de visioconférences, intitulées « Rencontrons Noon’s », où des spécialistes médicaux et paramédicaux interviennent pour aborder divers aspects du syndrome. Ces conférences ouvertes à tous durent environ une heure et demie.

Le Pr Mathieu Milh est responsable du centre de Référence Maladies Rares Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de Causes Rares de l’AP-HM et réfèrent pédiatrique du centre de référence des épilepsies rares dirigé par le Professeur Fabrice Bartolomei.

Le 16 septembre à 21h, l’association va accueillir le Professeur Mathieu Milh, neuropédiatre et chef de service de neuropédiatrie à l’hôpital de la Timone à Marseille. Il est également responsable du centre de Référence Maladies Rares Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de Causes Rares de l’AP-HM et réfèrent pédiatrique du centre de référence des épilepsies rares dirigé par le Professeur Fabrice Bartolomei.

Au cours de cette visioconférence, le Pr Milh abordera les aspects neurologiques du syndrome de Noonan, notamment du diagnostic et de la prise en charge de l’épilepsie associée.

Pour s’inscrire à cet événement, merci de suivre le lien suivant

Si vous êtes intéressés, vous pouvez d’ores et déjà envoyer vos questions par mail à assonoonan@gmail.com

Un grand merci à l’association Noonan pour cette belle initiative, ainsi qu’au Professeur Milh et à son équipe pour leur engagement en faveur des patients !