Il existe près de 7000 maladies rares,  soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. La maladie rare est définie par une fréquence de moins d’un cas pour 2000 personnes. À l’AP-HM, pour prendre en charge ces patients, 87 centres sont répartis dans les services et accueillent plus de 50 000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées à l’hôpital : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. C’est une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

L’équipe du CRMR des hernies diaphragmatiques (HDC), dirigée par le Dr Nicoleta Panait, en collaboration avec le Dr Beatrice Desnous, neuropédiatre à l’hôpital de la Timone Enfants, va lancer un programme de suivi et de dépistage précoce des troubles du neurodéveloppement chez les patients atteints d’HCD. Cette initiative, intitulée Neurodev–HCD, sera financée par la filière des maladies rares abdomino-thoraciques (Fimatho).

La Hernie de Coupole Diaphragmatique (HCD) est une malformation congénitale rare du diaphragme, qui survient lorsque cet organe ne se développe pas entièrement pendant la grossesse, formant ainsi un trou, appelé defect, permettant aux organes abdominaux de passer dans le thorax. En France, cette malformation est diagnostiquée avant la naissance dans 80 % des cas, bien qu’elle puisse aussi être découverte après la naissance.

La HCD se présente sous différentes formes, dont la gravité varie en fonction de la taille du defect et de la fonctionnalité des poumons affectés par la malformation. Des examens complémentaires sont réalisés en anténatal pour déterminer si la hernie est isolée ou associée à d'autres malformations, et pour évaluer la gravité de la situation avant l'accouchement.

La prise en charge est à la fois pré- et post-natale. Elle repose sur une réanimation intensive et spécialisée, ainsi que sur des interventions chirurgicales et endoscopiques qui peuvent être réalisées pendant la grossesse ou après la naissance. Une intervention chirurgicale est nécessaire pour traiter cette malformation. À l'AP-HM, les patients sont pris en charge au sein du centre de référence pour les hernies de coupole diaphragmatique (CRMR HCD), dirigé par le Dr Nicoleta Panait, au service de chirurgie viscérale et urologie pédiatrique de l’hôpital de la Timone Enfants.

Malgré les avancées médicochirurgicales, plus de la moitié des enfants atteints de HCD développent un trouble du neurodéveloppement (TND). En effet dès la phase prénatale, l’HDC va impacter le développement du cerveau. Puis après la naissance, les soins médicaux intensifs, tels que la chirurgie, la réanimation et l’administration de médicaments sédatifs, peuvent perturber l’environnement des enfants, limitant ainsi leurs perceptions et expériences. Cette situation peut avoir un impact direct et précoce sur leur neurodéveloppement.

Le Dr Beatrice Desnous a présenté le projet NEURODEV-HDC lors des Journées Nationales FIMATHO

Pour améliorer la prise en charge de ces enfants, l’équipe du CRMR HCD, en collaboration avec le Dr Béatrice Desnous, neuropédiatre à l’hôpital de la Timone Enfants, souhaite mettre en place un programme de suivi et de dépistage précoce, intitulé neurodev-HCD. Financé par la filière Fimatho, ce programme réunira une équipe de spécialistes composés de neuropédiatres, pneumopédiatres, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues et diététiciens, pour adapter les soins à chaque enfant. L’objectif est également d’identifier des biomarqueurs pronostiques afin de personnaliser le suivi et d’accompagner au mieux les enfants atteints de HCD.

Un programme basé sur 3 évaluations

Le docteur Béatrice Desnous, responsable du projet Neurodev-HCD, a une expertise dans le suivi précoce des nouveaux nés vulnérables. Afin de mettre en évidence l’intérêt du programme, elle va mener une étude multicentrique en collaboration avec les équipes des CRMR HCD des CHU de Marseille, de Lille et du Kremlin Bicêtre. Les participants seront des enfants âgés de 0 à 2 ans atteints d’HDC.

L’étude se basera sur les éléments suivants :

• Une évaluation neurodéveloppementale à 4, 12 et 24 mois, réalisée par l’équipe du Dr Desnous, se concentrera sur l'observation et l'analyse des apprentissages moteurs, langagiers et cognitifs de l’enfant et permettra ainsi de dessiner sa trajectoire neurodéveloppementale et de dépister l’émergence précoce d’un trouble du neurodéveloppement.

Neurodev HDC : Un programme pour mieux suivre les enfants atteints de HDC

Le programme Neurodev HDC repose sur une approche structurée de dépistage des troubles du neurodéveloppement (TND) au sein d’un hôpital de jour pluridisciplinaire déjà en place.

Les objectifs principaux pour les patients sont les suivants :

• Amélioration du dépistage précoce des TND : Ce programme permettra d'identifier les enfants à risque dès leur premier mois de vie et de mettre en place des stratégies rééducatives personnalisées dès le début.

• Optimisation du suivi pluridisciplinaire : Le Dr Desnous souhaite standardiser le suivi des patients pour rendre l'accompagnement plus efficace, réduire les délais entre le diagnostic et la prise en charge, et éviter les retards dans les soins.

• Personnalisation de la prise en charge selon les profils de risque : Les interventions seront adaptées en fonction des besoins spécifiques de chaque enfant, en tenant compte de leur situation individuelle.

• Amélioration de la qualité de vie des patients et des familles : Ce programme vise à renforcer le soutien aux familles, réduisant ainsi leur stress et améliorant le bien-être global des enfants et de leurs proches.

Neurodev HDC : Identifier des biomarqueurs pronostiques des TND chez les enfants atteints de HDC

L'un des objectifs majeurs du programme Neurodev-HDC est d’identifier des biomarqueurs permettant de diagnostiquer précocement les troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants atteints de HDC, afin de mieux orienter leur prise en charge.

L’équipe du Dr Desnous souhaite analyser les biomarqueurs de TND et identifier les profils à risque. Ils s'intéresseront particulièrement au rôle de l'hypoxie néonatale et à l'impact des neurobiomarqueurs inflammatoires (NSE, S100B), pour mieux comprendre comment ces éléments peuvent influencer la trajectoire neurodéveloppementale des enfants.

En approfondissant la compréhension du fonctionnement cérébral précoce et en identifiant les mécanismes sous-jacents aux troubles neurodeveloppementaux, ce programme pourrait permettre un diagnostic plus rapide et plus précis.

Grâce à un financement obtenu auprès de la filière Fimatho, le Dr Desnous pourra financer un poste de neuropsychologue pour assurer le suivi de la cohorte pendant deux ans.

Félicitations à l’équipe pour cette initiative ambitieuse, qui bénéficiera directement aux enfants atteints de HDC !