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Le 16 septembre dernier, le Pr Mathieu Milh est intervenu lors d’une visioconférence organisée par l’Association Noonan, afin d’informer patients et professionnels sur l’épilepsie, de son diagnostic à sa prise en charge

Le Pr Mathieu Milh est responsable du centre de reférence Maladies Rares Déficience intellectuelle et Polyhandicap de Causes Rares de l'AP-HM et référent pédiatrique du centre de référence des épilepsies rares dirigé par le Pr Fabrice Bartolomei

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui se manifeste notamment par des traits du visage caractéristiques, des anomalies cardiaques, une petite taille, ainsi que, dans certains cas, des difficultés intellectuelles ou de langage

L’Association Noonan, qui réunit les familles concernées en France, a lancé un cycle de visioconférences intitulé « Rencontrons Noon’s ». Ces rencontres permettent à des spécialistes médicaux et paramédicaux d’échanger autour des différents aspects du syndrome.

Dans ce cadre, le Pr Mathieu Milh, responsable du Centre de Référence Maladies Rares Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de Causes Rares de l’AP-HM, et référent pédiatrique du Centre de Référence des Épilepsies Rares dirigé par le Pr Fabrice Bartolomei, est intervenu le 16 septembre dernier pour une session dédiée aux troubles neurologiques.

Parlons d’épilepsie

L’épilepsie, qui touche environ 1 personne sur 100, est la maladie neurologique la plus fréquente. Dans le syndrome de Noonan, 10 à 20 % des patients présentent une épilepsie, souvent associée à des troubles cognitifs.

Le Professeur Mathieu Milh a insisté sur l’importance de l’interrogatoire du patient et de ses parents dans le diagnostic de la maladie et des crises associées, qui peuvent être variées (généralisées ou focales). Il a expliqué le rôle de l’EEG pour confirmer le diagnostic.

Il a également évoqué les liens de l’épilepsie avec certaines maladies génétiques, comme le syndrome de Rett et sa grande diversité de formes et de réponses au traitement.

Il a aussi rappelé que, si les crises d’épilepsie ne provoquent pas de lésions cérébrales fatales, une épilepsie précoce peut affecter fortement le développement cognitif et les apprentissages, surtout lorsqu’elle survient durant des périodes critiques du développement.

Détecter les signes d’épilepsie chez l’enfant

L’apparition d’une épilepsie est un facteur de stress chez les proches. Le Pr Milh a expliqué que les crises nocturnes ne constituaient pas le mode de révélation le plus fréquent, et qu’il était essentiel de différencier les myoclonies du sommeil normales de véritables crises épileptiques. Il a recommandé de surveiller les spasmes fréquents en dehors du sommeil.

Il a également expliqué que des crises fréquentes pouvaient augmenter statistiquement le risque de troubles cognitifs ou de déficience intellectuelle, mais que les crises elles-mêmes ne provoquaient pas directement ces troubles.

Les défis des traitements

Le Pr Mathieu Milh a abordé les défis liés au traitement de l’épilepsie, en soulignant la nécessité de trouver un équilibre entre efficacité et effets secondaires.

Il a expliqué que l’épilepsie chez l’enfant était traitée de manière proactive, avec un suivi attentif des effets secondaires des médicaments, car un traitement bien ajusté pouvait améliorer significativement la qualité de vie. Il a également souligné que l’épilepsie persistante après 10 ans avait moins de chances d’évoluer et que les traitements étaient personnalisés selon chaque cas.

Enfin, le Pr Milh a souligné l'importance cruciale de maintenir le suivi médical des patients après l’adolescence.

Et les traitements non médicamenteux ?

Le Pr Mathieu Milh a rappelé que le traitement médicamenteux restait la base principale de la prise en charge.

Il existe cependant des alternatives non médicamenteuses, le régime cétogène étant la méthode scientifiquement validée la plus efficace notamment pour les épilepsies réfractaires à court terme. Il a également évoqué d’autres traitements comme la stimulation du nerf vague, la chirurgie épileptique ou le biofeedback actif.

Concernant l’utilisation d’huiles essentielles chez les patients épileptiques, le Pr Milh a rappelé qu’il convenait de les choisir avec prudence, certaines présentant des risques pro-épileptiques.

Pour finir, Le Pr Mathieu Milh a souligné l’importance du diagnostic précoce, essentiel pour la surveillance et l’anticipation, même chez les patients asymptomatiques. Il a insisté sur la nécessité de réseaux avec les médecins de proximité pour réduire les délais de consultation et a évoqué l’intérêt de visioconférences, notamment pour l’épilepsie et les évaluations cognitives.

Un grand merci à l’Association Noonan pour cette initiative et au Pr Milh pour sa contribution à ces conférences, essentielles pour l’information des patients et des professionnels !