Il existe près de 7000 maladies rares qui touchent 1 personne sur 2000, soit près de 3 millions de patients en France et 300 millions dans le monde. Au sein de l’AP-HM, l’activité maladies rares est riche : 87 centres sont présents dans les services et prennent en charge plus de 50.000 patients par an. Tous les mardis, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM partage avec vous les actions réalisées autour des maladies rares à l’AP-HM : publications scientifiques, participations à une étude, présentations de centres ou d’événements, paroles de patients ou de soignants, etc. Une façon de mettre en valeur et faire connaître le travail remarquable des professionnels de santé pour accueillir et aider au mieux les patients et les familles touchés par les maladies rares. Suivez-nous sur notre site internet ou notre page LinkedIn

Les maladies rares touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde et représentent un véritable enjeu de santé publique. À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM (PEMR-APHM), l’Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa) et l’Alliance maladies rares PACA ont organisé, le mercredi 18 Mars, une conférence à l’hôpital de la Timone à Marseille. Cette journée a permis de sensibiliser le public et de faire le point sur le partenariat patient, le rôle des aidants et la place du sport dans ces pathologies.

La journée a attiré un public varié, composé de médecins, chercheurs, étudiants, professionnels paramédicaux, ainsi que de représentants d'associations et de patients.

La journée des maladies rares a eu lieu le 18 Mars dernier à l’hôpital de la Timone

Plus de 150 personnes ont participé à cet événement !

Pour débuter, les responsables de la PEMR-APHM (Madame Emilie GARRIDO-PRADALIE et Madame le Professeur Sophie BELIARD) ainsi que de l’Institut MArMaRa (Madame Frédérique MAGDINIER) ont salué la présence des participants.

Mme Le Professeur Brigitte Chabrol, à l’origine de la création de la PEMR-APHM et ancienne responsable médicale, a également pris la parole pour évoquer les différents plans maladies rares et souligner la position novatrice et exemplaire de la France dans ce domaine.

De gauche à droite : Mme Emilie Garrido-Pradalié, Pr Brigitte Chabrol, Pr Sophie Beliard et Mme Frédérique Magdinier

La matinée consacrée au partenariat patient

Un patient partenaire est un patient (ou un de ses proches aidant) qui, au fil du temps, a développé des compétences approfondies sur sa pathologie. Ses connaissances expérientielles lui permettent de collaborer avec les équipes médicales et les chercheurs pour venir en aide à d'autres patients.

Bien que le concept de patient partenaire commence progressivement à se développer dans les hôpitaux et centres de recherche, il reste encore fragile. Lors de la journée dédiée aux maladies rares, nous avons souhaité mettre en lumière certaines de ces collaborations au sein de l'AP-HM et de l'institut MarMaRa. Cette session était modérée par le Dr Guillaume Hache.

Dans un premier temps, Luidgi Flora, co directeur du Centre d’Innovation du Partenariat avec les Patients et le Public (CI3P) localisé à Nice, a présenté le partenariat patient et les actions réalisées au CI3P pour promouvoir ces activités. Le Dr Guillaume Hache a ensuite présenté les actions réalisées à Marseille, notamment pour la formation des futurs pharmaciens au partenariat patient.

La matinée a été suivie par des exemples d’actions au sein des services et des laboratoires de recherche sur le lien entre les professionnels et les patients :

• Au sein du Centre pédiatrique de Ressources et de Compétences de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (Pr Dubus) : le Dr Melissa BARAVALLE et M. Elian Luc, parent partenaire ont présenté les actions de M. Luc dans la prise en charge des patients.

• Au sein du Centre de Référence Coordonnateur des pathologies plaquettaires constitutionnelles (Pr Saultier) : le Dr Céline Falaise et M. Enzo Guizem Vibet (en vidéo) ont présenté l’élaboration du programme d’éducation thérapeutique « pathologies plaquettaires constitutionnelles » et la contribution essentielle de M. Guizem Vibet.

• Au sein du Service d’hématologie, immunologie et oncologie pédiatrique (Pr Chambost) : le Pr Noemie Resseguier et le Dr Clémence Tabélé ont présenté l’outil France Coag qui repose sur une cohorte de patients atteints d’une maladie hémorragique due à un déficit héréditaire en protéine coagulante (DHPC) et suivis par les centres de France. Ils ont mis en exergue le rôle des patients dans le déroulement de cette cohorte.

• Au sein de l’équipe de Neuromyologie translationnelle du Marseille Medical Genetics (MMG), Nathalie Bernard-Marissal et M. Alexandre Hoyau ont présenté le partenariat entre chercheurs et patients dans le cadre des travaux de recherche sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

La matinée s’est achevée sur un temps d’échange entre le public et les intervenants montrant l’intérêt du partenariat patient à la fois pour les professionnels de santé et les patients.

De gauche à droite : M. Luidgi Flora, Dr Clémence Tabélé, Pr Noémie Resseguier, M. Alexandre Hoyau, Mme Nathalie Bernard-Marissal, Dr Céline Falaise, M. Elian Luc et Dr Mélissa Baravalle

Pendant la pause, les participants ont eu l'opportunité de se restaurer et d'échanger avec les 17 associations de patients présentes avec leurs stands : L’Alliance Maladies Rares, Amadys dystonies, APAISER S&C, Sophie B-G l’Equilibre Essentiel, Association Française pour la Maladie de Blount, Cab’ plongée, CMT-France, Dunes d’espoir, Association Française des Dysplasies Ectodermiques, Association Française des Hémophiles, HTaPFrance, Huntington France, Association Noonan, Premiers de cordée, Association Silver Russel PAG France, RecherchThon, Tous Chercheurs. Leur présence a facilité les échanges entre les différents acteurs impliqués dans les maladies rares.

Le rôle essentiel des aidants

Lors de cette journée, nous avons souhaité donner la parole aux aidants et présenter leur rôle et leurs difficultés dans l’accompagnement des patients atteints de maladies rares. Cette session était modérée par Marion Mathieu.

Pour débuter l’après-midi, Mme Sophie Gouiran, psychologue au sein du service de médecine interne (Pr Schleinitz) et du centre des brûlés de l'hôpital de la Conception (Pr Bruder) l’AP-HM, a abordé les problématiques psychologiques rencontrées par les aidants, ainsi que ses interventions dans les ateliers d’éducation thérapeutique. Ensuite, M. Corentin Gaillard, chef de projets du service de Neurologie et Pathologie du Mouvement (Pr Azulay), a présenté les initiatives mises en place pour soutenir les aidants au sein de son service.

Pour clore cette session, une table ronde a permis à Mme Delphine Villanueva, Mme Céline Eynaud et M. Pierre Raynaud, trois aidants, de partager, avec beaucoup de sincérité, leurs expériences et les défis qu’ils rencontrent au quotidien. Ils ont été accompagnés par Mme Marion Mathieu et Mme Sophie Bertuzzi, qui ont modéré la discussion, ainsi que par Mme Sophie Gouiran.

De gauche à droite : Mme Sophie Bertuzzi, Mme Sophie Gouiran, Mme Céline Eynaud, M. Pierre Raynaud et Mme Delphine Villanueva

Sport et Maladies Rares

La dernière session, centrée sur l'importance du sport dans les maladies rares, a commencé par la projection d'un film composé de témoignages de patients, que vous pouvez visionner en suivant ce lien :

https://www.youtube.com/watch?v=a70gNSlYlTo.

Un grand merci à Maggy, Pierre, Armand et Nascimo pour leurs témoignages poignants et inspirants !

La journée s'est poursuivie par plusieurs présentations d’initiatives visant à promouvoir la pratique du sport à l'hôpital :

• Association Premiers de Cordée : Mme Julia Conti, coordinatrice de projets au sein de l’Association, et M. Jacques Mizzi, référent du pôle Santé S21 de l’association "Sport, Inclusion, Insertion", ont partagé les actions menées au sein de l’hôpital de la Timone Enfants.

• Centre constitutif des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (Dr Szepetowski) : Le Dr Meunier a présenté ADODREP, un programme d’Éducation Thérapeutique visant à préparer la transition pédiatrie-adulte dans le traitement de la drépanocytose. Une partie du programme est dédiée à la pratique du sport, avec l’intervention de Mme Romane MICHELOTTI, éducatrice spécialisée en ateliers physiques adaptés.

• Projets APA pour les enfants atteints de maladies rares à la Timone-Enfants : Le Dr Florentine GARAIX et Mme MICHELOTTI ont présenté les divers projets d'Activité Physique Adaptée (APA) destinés aux jeunes patients souffrant de maladies rares.

Un grand merci à tous les intervenants, aux associations, aux organisateurs et à tous les participants,

Les équipes organisatrices de l’Alliance Maladies rares, de l’institut MarMaRa et de la PEMR-APHM. De gauche à droite : Mme Maggy Surace, Mme Marie-Cécile Gaillard, Mme Frédérique Magdinier, Mme Agnès Roux, Mme Marcia Henry, Mme Sophie Beliard et Mme Rawand Masoud. Mme Emilie Garrido-Pradalie et Mme Isabelle Gautier (non présentes sur la photo) ont également participé à l’organisation de cette journée.

Nous vous donnons rendez-vous l'année prochaine !