Hôpital de la Timone

Centre régional de pathologies professionnelles et environnementales - CRPPE - Provence-Alpes-Côte d’Azur

Au sein du service de médecine et santé au travail, un centre de consultations de pathologies professionnelles (CCPP) a été créé à Marseille en 1994 par le Pr Lehucher-Michel à l'Hôpital de la Timone, pour répondre aux sollicitations des travailleurs concernant des troubles de la santé suspectés d’être en lien avec leur activité professionnelle.

Equipe
medecins: 

Équipe médicale

Consultations
Consultations: 

Les consultants sont adressés par les médecins du travail des Bouches-du-Rhône ou d'un autre département de la région, mais aussi par des médecins de ville ou hospitaliers.

En 2025, 2 autres sites hospitaliers permettent de répondre aux besoins de la population, l’un sur Gap, le second sur Martigues,

Les coordonnées des 3 sites hospitaliers de consultations du CRPPE-PACA sont indiquées en infra :

1 - Marseille - AP-HM - Hôpitaux Universitaires de Marseille

Établissement porteur du CRPPE
Service de Médecine et Santé au Travail
  • Pr. Marie-Pascale LEHUCHER-MICHEL, Pr. Antoine VILLA et pour les risques reprotoxiques Dr. Simon DENIS
  • Hôpital de la Timone
  • Bâtiment 10, 2e étage 264, rue Saint-Pierre 13385 MARSEILLE Cedex 5
  • Téléphone : 04 91 38 50 90
  • Mail : Secretariat-CRPPE-PACA@ap-hm.fr

2 - GAP - Centre hospitalier intercommunal des Alpes du Sud (CHICAS)

3 - MARTIGUES - Centre hospitalier de Martigues

Une consultation en distanciel par vidéotransmission peut être organisée à titre exceptionnel (lorsqu’une pathologie ne permet pas à l’intéressé de se déplacer).

Chefs de services: 
Hôpital secteur: 
Pathologies
Pathologies: 

Les médecins du CRPPE PACA sont disposés à délivrer aux médecins du travail, médecins traitants, médecins hospitaliers qui le souhaitent des avis/conseils dans les situations suivantes :

Le diagnostic étiologique d’une pathologie susceptible d’être en lien avec une exposition professionnelle ou environnementale d’un patient

L’émission pour un salarié d’un avis pour une aptitude difficile à un poste de travail notamment dans le cas d’une maladie chronique ou d’une souffrance au travail

Le suivi en santé post-professionnel / post exposition de salariés lorsque le risque lié à une exposition antérieure à risque est difficilement déterminable par le médecin du travail (en visite de départ pour fin d’exposition / mise à la retraite

L’émission d’avis sur les risques reprotoxiques professionnels et environnementaux

Il convient que les personnes soient adressées par leur médecin avec un courrier médical à remettre au secrétariat du CRPPE (Dominique DUCHATEL) auprès duquel ils prendront leur rendez-vous (Téléphone : 04 91 38 50 90 ou par mail : dominique.duchatel@ap-hm.fr).

Publications
Publications: 

Dix-neuf publications pubmed 2025-2021 :

  • Swierczynski, G ; Guyon, J ; Molimard, M ; Garrigou, A ; Baldi, I ; Verdun-Esquer, Villa, A ; C & alExperimental protocols and models for assessing the permeation of antineoplastic drugs through gloves: From a scoping review to a guidelines proposition for future studies. 2025, J Hazard Mater, 495, 138933, Review
  • Bellagamba, G ; Bah, A ; Dousselin, N ; Landi, A ; Lehucher-Michel, MP ; Cross-sectional validation of a clinical method assessing medical work disability risk.2025, Work, 10519815251332200, Journal Article
  • Bouhadfane, M ; Monfardini, E ; Loundou, A ; Roy, P ; Martin, F ; Boufercha, R, ; Villa A; Lehucher-Michel MP. Correlation between unproven therapies and delayed return-to-work for COVID-19-infected healthcare workers. 2024, Archives of Environmental and Occupational Health, 79, 45-56, Journal Article
  • Denis, S ; Villa, A ; Lehucher-Michel, MP. Occupational allergic contact dermatitis caused by tripropylene glycol diacrylate in a professional casino dealer 2024, Contact Dermatitis, 91, 164-165, Journal Article
  • Bellagamba, G; Olymbios, O; Bouhadfane, M ; Members of the Steering Committee; Villa, A ; Lehucher-Michel, MP. Permanent unfitness for work and mental disorders: a multicentric cross-sectional study of 2,788 unfit employees. 2024, Psychol Health Med, 29, 1222-1234, Journal Article
  • Bréhon, A ; Bensefa-Colas, L ; D'Andrea, C ; Jeziorski, E ; Lehucher-Michel, MP ; Lequipe, J & al Guidelines for cold urticaria management, established by the Centre of Evidence of Dermatology and the Urticaria Group of the French Society of Dermatology. 2024, British Journal of Dermatology, 190, 445-447, Journal Article
  • Villa, A ; Geshkovska, A ; Bellagamba, G ; Baldi, I ; Molimard, M ; Verdun-Esquer, C ; Lehucher-Michel, MP Factors associated with internal contamination of nurses by antineoplastic drugs based on biomonitoring data from a previous study. 2023, Int J Hyg Environ Health, 254, 114264, Journal Article
  • Gosse, L ; Sterling, B ; Liabeuf, V ; Lehucher-Michel, MP ; Gaudy, C ; Richard, MA Allergy activity in the dermatology department of a French university hospital over a 2-year period: A retrospective study of 1813 patients. 2023, Ann Dermatol Venereol, 150, 213-214, Journal Article
  • Bellagamba, G ; Metge, H ; Villa, A ; Lehucher-Michel, MP Permanent unfitness for work and musculoskeletal diseases: A multicentric cross-sectional study of 2788 unfit employees. 2023, J Occup Environ Med, 65, e472-e477, Journal Article
  • Gremillet, L ; Netter, A ; Sari-Minodier, I ; Miquel, L ; Lacan, A ; Courbiere, B Endometriosis, infertility and occupational life: women's plea for recognition. 2023, BMC Womens Health, 23, 29, Journal Article
  • Marion-Paris, E ; Beetlestone, E ; Paris, R ; Bouhadfane, M ; Villa, A ; Lehucher-Michel, MP Job retention for people with bipolar disorder: A qualitative analysis. 2023, Scand J Psychol, 64, 171-178, Journal Article
  • Villa, A; Tremolet, K; Martinez, B; Petit, M; Dascon, X; Stanek, J & al. Urine biomonitoring of occupational exposure to methotrexate using a highly sensitive UHPLC-MS/MS method in MRM3mode. 2022, J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci, 1209, 123411, Journal Article
  • Nouiakh, N ; Sunyach, C ; Jos, SL ; Sari-Minodier, I ; Metzler-Guillemain, C ; Courbiere, B & al Subfertile patients underestimate their risk factors of reprotoxic exposure. 2022, Basic Clin Androl, 32, 11, Journal Article
  • Prades, S ; Sunyach, C ; Courbiere, B ; Metzler-Guillemain, C ; Bretelle, F ; Sari-Minodier, I & al, Corrigendum to: P-733 In infertile patients, risk factors for environmental reprotoxic exposure are widespread, limited in number and modifiable. 2022, Hum Reprod, 37, 876, Journal Article
  • Le Huu, P; Bellagamba, G; Bouhadfane, M; Villa, A; Lehucher, MP. Meta-analysis of effort-reward imbalance prevalence among physicians. 2022, Int Arch Occup Environ Health, 95, 559-571, Review
  • Noel, L; Marion, E; Boufercha, R; Martin, F; Zandotti, C; Charrel, R ; Martin,F ; Lehucher-Michel, MP; Villa, A Screening of health workers exposed to SARS-CoV-2 in a university hospital in the south of France. 2022, Int Arch Occup Environ Health, 95, 419-424, Journal Article
  • Hiver, C; Villa, A; Bellagamba, G; Lehucher-Michel, MP. Burnout prevalence among European physicians: a systematic review and meta-analysis. 2022, Int Arch Occup Environ Health, 95, 259-273, Review
  • Villa, A; Molimard, M; Bignon, E; Martinez, B; Rouyer, M; Mathoulin-Pelissier, S & al. Nurses' internal contamination by antineoplastic drugs in hospital centers: a cross-sectional descriptive study. 2021, Int Arch Occup Environ Health, 94, 1839-1850, Journal Article
  • Bellagamba, G; Descamps, A; Cypowyj, C; Eisinger, F; Villa, A; Lehucher-Michel, MP. Cancer survivors' efforts to facilitate return to work. 2021, Psychol Health Med, 26, 845-852, Journal Article

Cinq publications 2024-2021

En lien avec l’activité de la structure, dans autres revues à comité de lecture  référencées (Embase/Pascal):

  • Bréhona, A ; Bensefa-Colas, L ; D’Andreac, C ; Jeziorski, D ; Lehucher Michel, M.-P ; Lequipef, J ; Marmiong, N ; Mathelier-Fusadea, P ; Mercier, J.-C ; Sebatigitai, G ; Tannous, J ; Vigank, M ; Guillot, B ;Du-Thanh, A ; Soriaa, A pour le groupe de travail pour le groupe urticaire de la SFD Urticaire au froid, 2024, Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 4, 458-462 
  • Penso, A; Loundoun, D.A; Lehucher-Michel, MP; Martin, F. Mise au point sur l’effet du travail en 12 heures de jour chez le personnel infirmier hospitalier et sur la prise en charge des patients 2022, Arch. Mal. Prof. Env, 83(6), Pages 545-57, doi.org/10.1016/j.admp.2022.07.001
  • Bouhadfane, M; Roy, P; Annette, D; Villa, A ; Lehucher-Michel, M.P. Covid-19: Evaluation clinique et virologique pour la reprise du travail. 2022, Arch. Mal. Prof. Env, 83(4), 356
  • Noel, L ; Marion-Paris, E ; Boufercha, R ; Martin, F ; Zandotti, C ; Charrel, R ; Bouhadfane , M ; Lehucher-Michel, MP ; Villa, A Dépistage du personnel de santé exposé au SARS-CoV-2 2022, Arch. Mal. Prof. Env , 83(4), P 370, doi.org/10.1016/j.admp.2022.07.075 Arch. Mal. Prof. Env., 2022, 83, 545-557
  • Alcaraz-Mor, R; Urcun, A; Vigouroux A; Boyer, L; Villa, A; Lehucher-Michel, MP. Contraintes psychosociales et organisationnelles: analyse qualitative auprès de 52 médecins hospitaliers. 2021, Arch. Mal. Prof. Env., 82 (4): 425-437

Trois publications à caractère pédagogique :

  • Villa. A ; Labadie. M. Intoxications par les produits industriels et agricoles. Intoxications par les solvants, les pesticides et les métaux. 2025, Traité CEMIR. Elsevier Masson
  • Villa, A. Hypersensibilité et allergies cutanéo-muqueuses chez l'enfant et l'adulte. 2022, Les référentiels des collèges. Médecine légale, Médecine du travail. Elsevier Masson
  • Villa, A. Hypersensibilité et allergies respiratoires chez l'enfant et chez l'adulte. Asthme, rhinite 2022- Les référentiels des collèges. Médecine légale, Médecine du travail. Elsevier Masson.

Chirurgie Orale - Hôpital de la Timone

Prendre rendez-vous en ligne 

Nouveauté : Vous pouvez désormais prendre rendez-vous en ligne ! Ce service est gratuit et accessible 24h/24 et 7j/7.
Pour éviter les oublis, un rappel de rendez-vous vous sera adressé par SMS ou e-mail.

 

Equipe
medecins: 

Maîtres de conférences des Universités et Praticiens Hospitaliers :

 

  • Dr Didier BELLONI
  • Dr Fabrice CAMPANA
  • Dr Jean-Hugues CATHERINE
  • Dr Romain LAN
  • Dr Philippe ROCHE-POGGI

 

Chefs de Clinique-Assistants :

 

  • Dr Stéphane HAMMOUTÈNE
  • Dr Émilie HOARAU
  • Dr Vincent ROMAO

 

Praticien contractuel :

 

  • Dr Bruce PLAUT
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Chirurgie orthodontique :
    - Dents de sagesse
    - Germectomie
    - Dents incluses et enclavées
    - Dents surnuméraires
    - Dégagement des dents (canines) incluses
    - Odontome
    - Minivis
    - Traction orthodontique
    - Ancrage orthodontique
    - Corticotomie
    - Transplantations dentaires
    - Freinectomie
    - Agénésie dentaire
  • Implantologie et chirurgie pré-implantaire
    - Implants dentaires
    - Greffes osseuses d’augmentation transversales et verticales
    - Régénération osseuse guidée
    - Greffes sinusiennes (sinus lift) et comblement de sinus
    - Technique de Summers
    - Chirurgie de la résorption des maxillaires
  • Réhabilitations implantaires post-carcinologiques, tumorales ou congénitales
    - Implantologie zygomatique
    - Implantologie sur reconstruction osseuse
  • Chirurgie pré-prothétique et péri-implantaire des tissus mous, régularisation de crêtes osseuses
  • Kystes et tumeurs bénignes des maxillaires
  • Communications bucco-sinusiennes et bucco-nasales
  • Chirurgie dentaire (extraction dentaire)
  • Pathologies infectieuses buccales et péribuccales (abcès, cellulite, ostéite, sinusite d’origine dentaire)
  • Patients avec des pathologies ou traitements nécessitant une prise en charge chirurgicale spécialisée (pathologies cardiaques (endocardite, valvulopathies, anticoagulants), bisphosphonates, radiothérapie, ostéonécroses)
  • Pathologies de la muqueuse buccale (langue, joues, palais, plancher buccal, gencives, lèvres)
    - Détection et diagnostic des cancers de la cavité orale
    - Lichen plan oral
    - Gingivites érythémateuses diffuses
    - Hypertrophie gingivale
    - Dermatoses bulleuses auto-immunes
    - Aphtose, ulcération
    - Pigmentation
    - Mycose
    - Tumeurs de la muqueuse buccale
    - Biopsie, immunofluorescence
  • Douleurs oro-faciales chroniques
    - Glossodynies, stomatodynies
    - Algie faciale essentielle
Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Bloc opératoire de chirurgie orale sous anesthésie loco-régionale
  • Sédation sous MEOPA
  • Cone beam des maxillaires
  • Logiciels de Chirurgie Implantaire Guidée
  • Piézochirurgie
  • Centrifugeuse pour PRGF
  • Laser diode double longueur d'onde
  • Laser CO2 à la plateforme laser de l’hôpital de la Conception
Publications

Service biologique d'hématologie - Hôpital de la Timone

Départements d’Hématologie Cellulaire et d’Hémostase
Hôpital de la Timone Biogénopôle, rez-de-jardin
Tél. secrétariat : 04 91 38 83 46
E-mail : secretariat.bgp.acceuil@ap-hm.fr

 

Consultation d’Hémostase-Centre d’Exploration Hemorragique et Thrombotique (CEHT)

Equipe
medecins: 
  • Pr Pierre-Emmanuel MORANGE
  • Pr Marie-Christine ALESSI
  • Pr Laurence CAMOIN
  • Dr Nathalie HEZARD
  • Dr Manal IBRAHIM
  • Dr Charlotte GROSDIDIER
  • Dr Pierre SUCHON
  • Dr Isabelle ARNOUX
  • Dr Caroline LEONNET
  • Dr Suzy LIM
  • Dr Marie LOOSVELD
  • Dr Vanessa NIVAGGIONI
  • Dr Emma OGE-GANAYE
  • Dr Marina LAFAGE
  • Dr Tracy RABILLOUD
  • Dr Dominique BRUNET
  • Dr Marie-Christine BARTHET
  • Dr Catherine POUYMAYOU
Disciplines: 
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Activités de référence dans les domaines clinico-biologiques :
    - des hémopathies malignes
    - des maladies érythrocytaires
    - de la thrombophilie
    - des maladies hémorragiques constitutionnelles et acquises
    - des pathologies plaquettaires (thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles)

  • Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires (CRPP)

  • Centre de Référence de la maladie de Willebrand

  • Centre de Référence des Microangiopathies thrombotiques

  • Centre Régional de Traitement de l'Hémophilie (CRTH)

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Cytologie sanguine et médullaire adulte et pédiatrique :
    - Diagnostic des hémopathies malignes
    - Reconnaissance nationale et internationale
    - Organisation des protocoles de relecture
    - Recherche des anomalies génétiques acquises dans les hémopathies malignes (caryotype et FISH)
  • Diagnostic cytologique des maladies de surcharge
  • Neutropénies constitutionnelles
  • Cytologie érythrocytaire et plaquettaire
  • Hémostase générale et spécialisée
  • Maladies hémorragiques et thrombotiques constitutionnelles et acquises
  • Pathologies plaquettaires (thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles - Syndrome MYH9)
  • Microangiopathies thrombotiques
  • Plateforme de cytométrie en flux
  • Immunophénotypage des leucémies aiguës lymphoblastiques et myéloïdes, maladie résiduelle
  • Diagnostic de la sphérocytose héréditaire par l'EMA
  • Diagnostic des pathologies plaquettaires constitutionnelles
  • Biologie moléculaire :
    - Thrombophilie : Facteur V Leiden, Facteur II
  • Polymorphismes Cytochrome P450, Cyp 2C19*2, Cyp 2C19*17
  • Séquençage des gènes plaquettaires
Publications
Publications: 

Recherches et publications : Voir site Pub Med

 

Exemple de 5 articles publiés en 2019 reflétant les thèmes de recherche de l'équipe:

 

  • 1: Thibord F, Hardy L, Ibrahim-Kosta M, Saut N, Pulcrano-Nicolas AS, Goumidi L, Civelek M, Eriksson P, Deleuze JF, Le Goff W, Trégouët DA, Morange PE. A Genome Wide Association Study on plasma FV levels identified PLXDC2 as a new modifier of the coagulation process. J Thromb Haemost. 2019 Nov;17(11):1808-1814. doi: 10.1111/jth.14562. Epub 2019 Jul 22. PubMed PMID: 31271701.
  •  2: Vincenot A, Saultier P, Kunishima S, Poggi M, Hurtaud-Roux MF, Roussel A, Actn Study Coinvestigators, Schlegel N, Alessi MC. Novel ACTN1 variants in cases of thrombocytopenia. Hum Mutat. 2019 Dec;40(12):2258-2269. doi: 10.1002/humu.23840. Epub 2019 Nov 6. PubMed PMID: 31237726; PubMed Central PMCID: PMC6900141.
  • 3: Ibrahim-Kosta M, Suchon P, Couturaud F, Smadja D, Olaso R, Germain M, Saut N, Goumidi L, Derbois C, Thibord F, Debette S, Amouyel P, Deleuze JF, van Doorn P, Castoldi E, Patin E, Alessi MC, Trégouët DA, Morange PE. Minor allele of the factor V K858R variant protects from venous thrombosis only in non-carriers of factor V Leiden mutation. Sci Rep. 2019 Mar 6;9(1):3750. doi: 10.1038/s41598-019-40172-x. PubMed PMID: 30842582; PubMed Central PMCID: PMC6403374.
  • 4: Loosveld M, Nivaggioni V, Arnoux I, Bernot D, Michel G, Béné MC, Eveillard M. Early (Day 15 Post Diagnosis) Peripheral Blood Assessment of Measurable Residual Disease in Flow Cytometry is a Strong Predictor of Outcome in Childhood B-Lineage Lymphoblastic Leukemia. Cytometry B Clin Cytom. 2019 Mar;96(2):128-133. doi: 10.1002/cyto.b.21769. Epub 2019 Feb 7. PubMed PMID: 30734503.
  • 5​: Mezzapesa A, Bastelica D, Crescence L, Poggi M, Grino M, Peiretti F, Panicot-Dubois L, Dupont A, Valero R, Maraninchi M, Bordet JC, Alessi MC, Dubois C, Canault M. Increased levels of the megakaryocyte and platelet expressed cysteine proteases stefin A and cystatin A prevent thrombosis. Sci Rep. 2019 Jul 3;9(1):9631. doi: 10.1038/s41598-019-45805-9. PubMed PMID: 31270351; PubMed Central PMCID: PMC6610149.

Centre de Référence « Épilepsies Rares adultes »

Equipe
medecins: 

Médecin Coordonnateur
Pr Fabrice BARTOLOMEI

 

Médecin référent
Dr Francesca PIZZO

 

Infirmière clinicienne
Anna MINEO

 

Psychologue
Iliana KOTWAS

 

Neuropsychologue
Virginie LAGUITTON

 

Diététicienne
Pauline PAOLI

 

Assistante Sociale
Sarah CURELLI

 

Assistante Recherche Clinique
Audrey CLÉMENT

 

Éducation thérapeutique du patient
Dr Lisa VAUGIER

Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 

Concerne en priorité toutes les épilepsies réfractaires au traitement et/ou les épilepsies complexes

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 

Notre centre assure une mission d’expertise diagnostique, de prise en charge et de soins, d’éducation thérapeutique et d’enseignement et recherche. Avec la partie pédiatrique de centre de référence, il assure une transition au sein de l’équipe des enfants vers la prise en charge adulte.

 

Il est lié à des unités de recherche d’Aix Marseille Université et INSERM, notamment l’institut de Neurosciences des Systèmes (INS, https://ins-amu.fr/)

Pneumologie pédiatrique - Hôpital de la Timone

L'unité de pneumo-allergologie et ventilation non invasive du Pr Jean-Christophe DUBUS accueille en consultation les enfants de 0 à 18 ans adressés par leur médecin traitant pour diagnostic et prise en charge des pathologies suivantes :
 

Equipe
medecins: 
  • Pr Brigitte CHABROL, chef de service
     

  • Pr Jean-Christophe DUBUS
  • Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
  • Dr Isabelle CABON-BOUDARD
  • Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI
  • Dr Julie MAZENQ

Centre de compétence pour les maladies respiratoires rares de l'enfant (pathologies interstitielles, bronchopathies chroniques obstructives, malformations, dyskinésie cillaire)

Centre régional pédiatrique de compétence pour la mucoviscidose
 
  • Pr Jean-Christophe DUBUS
  • Dr Nathalie STREMLER / LE BEL
  • Dr Mélissa BARAVALLE-EINAUDI
     


Consultations
Consultations: 

Bienvenue au service des consultations de pneumologie pédiatrique, service du Pr Jean-Christophe DUBUS, Hôpital de la Timone Enfants.
 
Vous souhaitez prendre rendez-vous avec un pneumopédiatre, voici la marche à suivre pour un traitement optimal de votre demande :


Envoyer par e-mail à l’adresse suivante :
RDV-pneumopediatrie.timoneenfants@ap-hm.fr

 

  • Un courrier du médecin traitant expliquant le motif de la demande, le plus précisément possible
  • Les noms, prénoms, date de naissance de l’enfant
  • Vos coordonnées complètes (nom, prénom, adresse postale, adresse e-mail et téléphone(s))



Vous recevrez une réponse par e-mail qui comprendra :

 

  • La date et l’heure du rendez-vous
  • Le nom du pneumopédiatre
  • Les formalités et les documents nécessaires pour que la consultation se déroule au mieux.

 
Merci d’utiliser préférentiellement les mails pour toute correspondance. Pour toute information sur le service rendez-vous sur http://fr.ap-hm.fr/service/pediatrie-specialisee-medecine-infantile-hopital-timone
 
Toute l’équipe des consultations vous remercie pour votre confiance.

Pédiatrie générale - Hôpital de la Timone

L'unité de pédiatrie générale du Pr Brigitte CHABROL accueille en hospitalisation les enfants de 0 à 18 ans pour prise en charge des pathologies suivantes :

  • Pathologies infectieuses
  • Pathologies inflammatoires (syndromes fébriles)
  • Maladies infantiles
  • Pédiatrie sociale
  • Consultation d'adoption

 

Hospitalisation : 14ème étage - secretariat-pr.chabrol@ap-hm.fr

Equipe
medecins: 
  • Pr Brigitte CHABROL, chef de service
  • Dr Emmanuelle BOSDURE
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 
  • Pathologies infectieuses
  • Pathologies inflammatoires (syndromes fébriles)
  • Maladies infantiles
  • Pédiatrie sociale
  • Consultation d'adoption

Centre de Référence «Épilepsies Rares enfants»

Les recommandations liées à la COVID19 sont à retrouver sur cette page

Equipe
medecins: 

Neurologie pédiatrique - Épileptologie pédiatrique

 

Médecin Coordonnateur

Pr Mathieu MILH

Médecins
  • Dr Nathalie VILLENEUVE
  • Dr Anne LEPNE
  • Dr Béatrice DESNOUS
Puéricultrice - coordinatrice paramédicale
Auxiliaire de puériculture
  • Danielle DAL FABBRO
Psychologues
  • Pauline CATILLON
  • Céline GRELEAU
Neuropsychologues
  • Laetitia PAERMENTIER
  • Virginie LAGUITTON
Diététicienne
  • Aurelie ORBAN DE XIVRY
Assistante Sociale
  • Céline GRENIER
Consultations
Consultations: 

Comment obtenir une consultation dans le centre de référence "épilepsies rares" ?

Laissez-vous guider sur l'application MyAphm avec :

  • Un courrier du médecin traitant ou du pédiatre décrivant les symptômes que présente votre enfant
  • Le questionnaire de demande de consultation rempli par le médecin traitant ou pédiatre (document PDF)
  • Vos coordonnées (parents ) : Nom / Adresse postale, @mail et Téléphone
  • Les date de naissance, prénom, sexe de votre enfant
  • Une copie des examens réalisés : tracé EEG, IRM, scanner…

Le message sera étudié sous 1 mois et vous recevrez une proposition de rendez-vous dans le centre de référence maladies rares correspondant.

Pour venir en consultation

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • Vous avez obtenu un rdv de consultation en neurologie pédiatrique.
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formailités d'admission au rez-de-chaussée. (vous devrez avoir avec vous le carnet de santé, la carte vitale, la carte de mutuelle, la carte de cmu, la carte d'idendité, le livret de famille)
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.

Pour venir en hôpital de jour

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • La coordinatrice paramédicale vous a donné votre rdv en Hopital de jour. Vous devrez prévoir de rester la journée environ.
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous n'avez pas besoin d'étiquettes et vous monterez au 6ème étage Timone Enfants.
  • Le patient sera accueilli, pesé et mesuré avant d'être accompagné à son EEG au 1er étage (Sce Pr Bartolomei, Epileptologie et Rythmologie cérébrale)
  • De retour au 6ème, la famille recevra la synthèse des médecins.
Disciplines: 
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 

Concerne toutes les épilepsies résistant au traitement médical et/ou les épilepsies complexes, la sclérose tubéreuse de Bourneville

Techniques et traitements
Techniques et traitements: 
  • Chirurgie de l'épilepsie
  • Thérapies innovantes : recherche de nouveaux traitements médicamenteux & thérapies géniques

Neuro-métabolisme pédiatrique - Hôpital de la Timone

L'unité de neuro-métabolisme pédiatrique accueille en consultation les enfants de 0 à 18 ans adressés par leur médecin traitant pour diagnostic et prise en charge des pathologies suivantes :

  • Handicap
  • Trouble du neurodéveloppement et troubles autistiques
  • Épilepsies
  • Maladies inflammatoires du système nerveux central et périphérique
  • Pathologies neuro-musculaires
  • Maladies neurodégénératives
  • Maladies héréditaires du métabolisme des enfants

Equipe
medecins: 
  • Pr Brigitte CHABROL, chef de service
  • Pr Mathieu MILH
  • Dr Frédérique AUDIC-GERARD
  • Dr Aline CANO
  • Dr Béatrice DESNOUS
  • Dr Célia HOEBEKE
  • Dr Catherine HUGONENQ
  • Dr Anne LEPINE
  • Dr Nathalie VILLENEUVE

Photo de l'équipe du service de neuro-métabolisme pédiatrique - Hôpital de la Timone

Consultations
Consultations: 
Trouver un neuropédiatre dans la région

Nous vous rappelons que les troubles des apprentissages scolaires après 6 ans, les troubles déficitaires de l'attention, les céphalées et migraines ne sont pas suivis dans le service de neurologie pédiatrique du CHU Timone. Les neuropédiatres du réseau peuvent alors prendre votre enfant en charge.

Demander une consultation


Venir en consultation

  • Suivez le guide ! (pdf)
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formalités d'admission au rez de chaussée.
  • Si vous êtes déjà venu et que vos coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.

Spécialités: 
Chefs de services: 

Centre de Référence «déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap»

Les recommandations liées à la COVID19 sont à retrouver dans l'onglet  RECOMMANDATION DE PRISE EN CHARGE ci dessous.


Le centre de référence fait partie du service de neurologie pédiatrique, qui prend en charge l’ensemble des maladies neurologiques de l’enfant. Le centre de référence a été labélisé pour coordonner plus spécifiquement la prise en charge des enfants porteurs de polyhandicap de cause rare.

 

Equipe
medecins: 



Médecin Coordonnateur
Pr Mathieu MILH
 

Médecin
Dr Béatrice DESNOUS

Psychologue
Pauline CATILLON

Neuropsychologue
Laetitia PAERMENTIER

Diététicienne
Aurélie ORBAN DE XIVRY

Assistante sociale
Céline GRENIER

Consultations
Consultations: 

COMMENT OBTENIR UNE CONSULTATION ?

 
Laissez-vous guider sur l'application  myAPHM

ou bien

écrivez à dalila.bouchareb@ap-hm.fr en précisant le nom du Centre de Référence et en y joignant toutes les pièces ci-desous requises :
 

Le message sera étudié sous 1 mois et vous recevrez une proposition de rendez-vous dans le centre de référence maladies rares correspondant.
 

POUR VENIR A LA TIMONE

  • Suivez le Guide ! (PDF)
  • Si vous n'êtes jamais venu, vous devrez prévoir 1/2 heure d'avance pour établir les formailités d'admission au rez de chaussée.
  • Si vous êtes déjà venu et que vous coordonnées n'ont pas changé, vous pourrez directement vous diriger au 1er étage. Les secrétaires auront vos étiquettes.
Chefs de services: 
Pathologies
Pathologies: 
Le centre de référence est dédié à l’amélioration de la prise en charge médicale, paramédicale, sociale et institutionnelle des enfants porteurs de polyhandicap, en particulier :

 

  • Les enfants porteurs d’un syndrome de Rett et apparentés : mutation de MECP2, CDKL5, FOXG1
  • Les enfants porteurs d’une encéphalopathie développementale avec épilepsie précoce : mutations de KCNQ2, STXBP1, SCN8A, SCN2A, ARX, FHF1, KCNT1, TBC1D24, GNAO1, WDR65, GABRB2, GABRG2, GABRB3, GABRG3, GRIN1, GRIN2A
  • Les enfants porteurs de malformation cérébrale étendue : lissencéphalie, pachygirie, hétérotopies, polymicrogyrie
  • Les enfants porteurs de polyhandicap sans cause reconnue
Publications
Publications: 

Le centre de référence travaille au sein de l’équipe INSERM « Marseille Medical Genetics » dont l’objectif est de mettre au point de nouvelles approches thérapeutiques pour les maladies rares du système nerveux central, en particulier, le syndrome de Rett et les encéphalopathies épileptiques précoces.
http://www.germaco.net/Accueil_fr.html

Le centre de référence est à la fois collaborateur et investigateur principal
dans la recherche clinique. Il recherche en particulier tous les biomarqueurs qui permettent de caractériser l'évolution des maladies en vue de traitements plus ciblés.
Dr Béatrice Desnous - Points sur la recherche dans les champs du handicap et de l'épilepsie

 

 

Publication 2021

The phenotype caused by recessive variations in SLC25A22 : Report of a new case and literature review

Il s’agit d’un article qui décrit les symptômes, l’épilepsie et l’histoire développementale d’un enfant suivi dans le service pour une mutation homozygote de SLC25A22. Il s’agit d’une forme très rare d’épilepsie néonatale sévère, qui est responsable d’un polyhandicap.
L’EEG initial est de type « suppression-burst », c’est un tracé facilement reconnaissable, dont le mécanisme est mal connu.
Des travaux réalisés à Marseille ont montré que l’accumulation du glutamate pourrait être responsable de cette épilepsie incurable.
Actuellement, moins de 20 cas sont décrits dans le monde



 

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